Abstract

Palabras clave: atrofia hemifacial progresiva, síndrome de Parry-Romberg

Ideas clave

• La atrofia hemifacial progresiva es una enfermedad rara, con una incidencia de tres casos por cada 100 000 personas al año; es más frecuente en mujeres y su etiología es desconocida.
• Se caracteriza por la progresión de la atrofia, generalmente unilateral en el lado izquierdo de la cara, que compromete las estructuras osteocartilaginosas.
• En el caso reportado, el paciente presentó la lesión en el lado derecho, un hallazgo infrecuente.
• El conocimiento de esta enfermedad es importante para el diagnóstico diferencial de la morfea o la esclerodermia localizada.

Introducción

La atrofia hemifacial progresiva, también conocida como síndrome de Parry-Romberg, fue descrita por primera vez por Caleb Hillier Parry y Moritiz Heinrich Romberg en 1825 y 1846, y se caracteriza por una atrofia progresiva de la piel y los tejidos subyacentes, que afecta a la cara y el cuello generalmente de forma unilateral,,,. Su incidencia es de unos tres casos por cada 100.000 personas al año. Aunque esta rara enfermedad normalmente sólo afecta a la cara y el cuello de forma unilateral, en ocasiones se manifiesta de forma bilateral e incluso afecta al tronco, los brazos y las piernas. Su curso es progresivo, lento y surge principalmente entre los dos y los 20 años de edad,,.

La patogénesis de esta enfermedad es desconocida,; sin embargo, se han propuesto diversas teorías, incluyendo causas inmunológicas, traumáticas, infecciosas, endocrinológicas, neurológicas y genéticas. La epilepsia es la anomalía más frecuente asociada al síndrome de Perry-Romberg.

Reportamos a una niña de 10 años de edad diagnosticada con atrofia hemifacial progresiva en el Hospital Hipólito Unanue de Tacna, Perú, en 2015. Hasta donde sabemos, este es el tercer caso reportado en Perú y el primero en Tacna.

Informe del caso

Este es el caso de una paciente de 10 años de edad de Tacna (una ciudad en el sur de Perú que limita con Bolivia y Chile). Es producto de una segunda gestación y nació a término por cesárea. Sus padres no son consanguíneos y se presume que sus familiares directos están sanos. En el periodo perinatal no se detectó ninguna enfermedad relevante. El desarrollo físico y motor fue adecuado.

Nuestra paciente acudió al servicio de urgencias del Hospital Hipólito Unánue presentando pérdida de conocimiento y crisis tónico-clónicas que evolucionaron a estado epiléptico focal. Por este motivo, la niña fue internada para estudios y tratamiento complementario.

Al examen físico se observó la presencia de dos lesiones atróficas en la cara: la primera y más larga, ubicada en la línea medial facial, tenía ocho centímetros de largo, dos centímetros de ancho y entre uno y dos milímetros de profundidad, extendiéndose desde el triquión hasta el ala derecha de la nariz; en su vértice se notaba una leve hiperpigmentación (Figuras 1 y 2, indicadas con flecha roja). La segunda lesión atrófica, situada lateralmente a la primera, se extendía desde la línea capilar frontal derecha hasta el arco supraciliar derecho, donde se observaba una zona de madarosis, y tenía cuatro centímetros de longitud, un centímetro de anchura y siete milímetros de profundidad (Figuras 1 y 2, lesión señalada con flecha verde).

Figura 1. Lesiones atróficas en la cara.

Figura 2. Zona de madarosis.

En la región parietal derecha se encontró una zona de alopecia (Figura 3). Al mismo tiempo, se observó anisocoria y midriasis de la pupila del ojo derecho, pero ésta seguía siendo fotorreactiva. También se observó ptosis palpebral derecha moderada, úlcera corneal derecha, dislocación del cristalino derecho y ametropía. No se encontraron anomalías en la retina. Se observó una atrofia del ala derecha de la nariz, junto con un tabique desviado, una comisura bucal derecha elevada, una acentuación del surco nasogeniano derecho (figura 2, flecha amarilla) y una posición anormal de los dientes (figura 4). El resto de la exploración fue normal.

Figura 3. Zona alopécica en región parietal derecha.

Figura 4. Posición anormal de los dientes.

A la edad de tres años, nuestra paciente sufrió un traumatismo cerebral con pérdida de conciencia y convulsiones. En ese momento, se asumió que estos síntomas eran causados por el traumatismo. Un año más tarde, sus padres notaron la presencia y la progresión de la anomalía de la cara (descrita en los párrafos anteriores); sin embargo, no buscaron asistencia médica porque supusieron que era consecuencia del traumatismo anterior.

Los exámenes de laboratorio que realizamos a la paciente mostraron una leucocitosis leve con neutrofilia (18,3 x 103 células por mm3, 79% de neutrófilos) y una glicemia elevada (149,8mg/dl). Estos hallazgos se explicaron por las convulsiones. Se obtuvieron resultados negativos (normales) en las pruebas de anticuerpos antinucleares, anticuerpos citoplasmáticos antineutrófilos, antígeno de superficie de la hepatitis B e IgM contra el virus de la hepatitis A.

La tomografía computarizada (TC) cerebral mostró calcificaciones y edema circundante en los ganglios basales derechos: en el putamen y en la cabeza del núcleo caudado (Figura 5). En la reconstrucción 3D del cráneo se encontró asimetría de los huesos faciales: atrofia del hueso maxilar derecho y del hueso frontal, colocación anormal de los dientes, desviación del tabique nasal y sobrecrecimiento del cornete inferior izquierdo (Figura 6).

Figura 5. Calcificaciones en los ganglios basales del cerebro.

Figura 6. Desviación del tabique nasal con convexidad izquierda.

Una vez obtenidos los datos de la anamnesis, la exploración física y las pruebas diagnósticas, el autor principal de este artículo realizó una búsqueda exhaustiva en bases de datos de enfermedades raras (como Mendelian Inheritance Online in Man – OMIM, disponible en www.omim.org), llegando a la conclusión de que el estado de la niña era compatible con el síndrome de Parry-Romberg o con la atrofia hemifacial progresiva.

Habiendo logrado un adecuado control de las convulsiones, la paciente fue dada de alta del hospital; sin embargo, se encuentra bajo observación médica por parte de un neurólogo, un pediatra, un oftalmólogo y un psicólogo. Este equipo multidisciplinar tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de nuestra paciente.

Discusión

El síndrome de Parry-Romberg es una enfermedad rara caracterizada por una atrofia progresiva de la piel, los músculos y los huesos que compromete la cara, generalmente de forma unilateral, y que en algunos casos se acompaña de anomalías en la dentición, la lengua y el paladar,. Aunque el síndrome de Parry-Romberg suele ser unilateral, es posible encontrar pacientes con daños bilaterales, encontrando incluso aquellos con el tronco, los brazos y las piernas comprometidos.

La incidencia de esta enfermedad es de tres casos por cada 100 000 pacientes al año y es más común en las mujeres con una proporción de 3:1. Se presenta típicamente en los primeros veinte años de vida.

Esta enfermedad suele clasificarse como esclerodermia localizada lineal o morfea. En la literatura mundial, encontramos referencias al síndrome de Parry-Romberg como morfea en golpe de sable («golpe de sable», por la similitud de la atrofia cutánea con la herida causada por el sable). Sin embargo, a nuestro entender, estas condiciones son dos entidades diferentes, ya que los pacientes que sufren el síndrome de Parry-Romberg no muestran características histológicas de esclerosis dérmica, mientras que los pacientes con morfea en golpe de sable sí la muestran,.

La etiología del síndrome de Parry-Romberg es aún desconocida; sin embargo, la hipótesis más aceptada es la etiología autoinmune,. Las vías inflamatorias Th1 y Th17 son de gran importancia en la fisiopatología de esta enfermedad, al menos en las primeras etapas de la misma. La vía inflamatoria Th2 es importante en la fase tardía, la fase fibrótica. Esta respuesta inflamatoria de los tejidos podría iniciarse por un evento traumático incidental, una cirugía o incluso un traumatismo obstétrico. La teoría neurológica sugiere que esta enfermedad es el resultado de una migración desorganizada de las células de la cresta neural que compromete una o más de las ramas del nervio trigémino.

Algunos informes afirman que el síndrome de Parry-Romberg es una enfermedad genética autosómica dominante. Además, se ha dicho que la atrofia hemifacial progresiva está relacionada con la enfermedad de Lyme, la Borrelia burgdorferi y con otras infecciones como la sífilis, la rubéola, la tuberculosis y el virus de la hepatitis B.

En este caso, el paciente desarrolló la enfermedad tras una caída, adquiriendo un traumatismo craneal. No había antecedentes de enfermedad en la familia. Sus pruebas de laboratorio para la presencia de anticuerpos antinucleares y hepatitis viral fueron negativas. No evaluamos a nuestra paciente para la enfermedad de Lyme porque el Perú no es un área endémica para esta enfermedad, y ella negó haber viajado a regiones endémicas.

El síndrome de Parry-Romberg involucra dermatomas de una o más ramas del nervio trigémino y generalmente compromete la mitad izquierda de la cara,. Puede presentar algún grado de aumento de pigmentación y brillo de la piel. La alopecia puede observarse en cualquier zona del cuero cabelludo pero generalmente en la región frontoparietal,.

M. Wong, en su serie de casos, demuestra una predilección de la enfermedad por la mitad izquierda de la cara. Carlos Galarza en sus dos casos reportados en Cuzco, Perú, también demostró atrofia cutánea en el lado izquierdo. Por su parte, nuestra paciente presentó atrofia cutánea localizada en la mitad derecha de la cara, que se extendía desde la región frontal hasta la mandibular, acompañada de hiperpigmentación leve, desviación del tabique, distribución anormal de los dientes y localización parietal de la alopecia.

Las manifestaciones oculares del síndrome de Parry-Romberg pueden estar presentes antes, durante o después de la aparición de la atrofia cutánea, y pueden incluir: enoftalmos que provocan diplopía (causada por la atrofia de la grasa en el espacio retro bulbar), ojo seco o uveítis. También se han notificado casos de pigmentación de los párpados, fotofobia, estrabismo, atrofia del iris, panuveítis, cuerpo ciliar hipotónico, vasculitis retiniana, edema y desprendimiento de retina, etc,.

La evaluación neurológica puede mostrar parálisis del nervio oculomotor que se manifiesta con anomalías pupilares, anisocoria, midriasis o miosis en el lado afectado y afectación del nervio óptico que puede dar lugar a neurorretinitis y papilitis. Nuestra paciente, desde su primera visita al servicio de urgencias, padeció anisocoria severa y midriasis del ojo derecho, una anormalidad de la reacción pupilar, y a medida que la enfermedad progresaba, aparecieron otras manifestaciones: luxación del cristalino derecho, úlcera corneal, enoftalmos severo y ametropía.

Dalla Costa, en su revisión mundial de 205 pacientes diagnosticados de síndrome de Parry-Romberg, informó de que el 50% de los pacientes presentaban síntomas de compromiso del sistema nervioso central y el 15% tenían crisis epilépticas, cefaleas, dolor facial, afectación de los nervios craneales y hemiplejía.

La manifestación neurológica más frecuente del síndrome de Parry-Romberg es la epilepsia (60,5% de frecuencia). Las convulsiones focales ipsilaterales a las calcificaciones cerebrales son comunes (se observan en el 50% de los casos totales). Con una frecuencia del 33%, la epilepsia secundaria es muy difícil de tratar. También pueden presentarse cefalea (44%) y neuralgia del trigémino (8,5%).

Las calcificaciones cerebrales intraparenquimatosas en el mismo lado que las anomalías faciales son los hallazgos más frecuentes en la tomografía computarizada y la resonancia magnética. Se han descrito hiperintensidades de la sustancia blanca, infracción focal del cuerpo calloso, hemiatrofia cerebral y realce leptomeníngeo,, aneurismas intracraneales y malformaciones vasculares y microhemorragias cerebrales. No hay correlación entre la neuroimagen y los rasgos faciales de esta enfermedad.

Aunque las características neurológicas y oculares son las manifestaciones más frecuentes del síndrome de Parry-Romberg, es posible encontrar anomalías cardíacas (miocardiopatía hipertrófica), anomalías endocrinas (hipertiroidismo, hipotiroidismo), enfermedades autoinmunes (cirrosis biliar primaria, artritis reumatoide, esclerosis múltiple) y enfermedades congénitas, como el síndrome de Poland, la microftalmia y las malformaciones renales.

La epilepsia secundaria y las cefaleas fueron las características neurológicas predominantes en nuestro caso. Las crisis epilépticas habían sido bien controladas. Los resultados de la tomografía y la resonancia se describieron como calcificaciones en los ganglios basales: putamen y núcleo caudado. No encontramos ninguna otra anormalidad más allá de las descritas anteriormente.

El objetivo del tratamiento es detener la fase activa de la enfermedad. Esto se puede conseguir con la prescripción de metotrexato a 0,3 – 1mg/kg/semana durante uno o dos años, y se puede asociar con prednisona durante los tres primeros meses teniendo en cuenta el efecto retardado del metotrexato sobre la inflamación y la fibrosis.

El síndrome de Parry-Romberg tiene un gran impacto biopsicosocial en la vida del paciente debido a las limitaciones funcionales y estéticas. Se han propuesto algunos enfoques quirúrgicos para restaurar la simetría facial. Los casos leves y moderados pueden tratarse con rellenos de silicona, colágeno, implantes de polietileno poroso e injertos de grasa autóloga. El injerto de cartílago, huesos, grasa y piel son opciones de tratamiento para los casos más graves. El objetivo del tratamiento psicológico es la reintegración social de los pacientes.

El pronóstico de la enfermedad depende de la edad del paciente, siendo más grave cuando los cambios atróficos comienzan en la edad adulta (a partir de los 20 años). La gravedad de la atrofia, el daño cerebral y la mala respuesta al tratamiento son mayores en los pacientes mayores de 20 años. Estos determinantes nos dan el enfoque global de las secuelas y el tratamiento que debe considerarse para obtener mejores resultados terapéuticos.

Conclusiones

La hemiatrofia facial progresiva, o síndrome de Parry-Romberg, es una enfermedad rara y progresiva de causa desconocida que afecta sobre todo a las mujeres. Hay pocos casos reportados de este síndrome en el Perú, y este es el primer caso en la región de Tacna.

Se caracteriza por la progresión de la atrofia, generalmente unilateral, siendo más frecuente en el lado izquierdo de la cara y comprometiendo estructuras osteocartilaginosas. En nuestro caso, la anomalía cutánea se encontraba en el lado derecho; este es un hallazgo infrecuente.

El conocimiento de esta enfermedad cobra relevancia en el diagnóstico diferencial de las lesiones atróficas en un lado de la cara. Entre las enfermedades con las que hay que hacer el diagnóstico diferencial destacan: la enfermedad del golpe de sable, el lupus profundo, la atrofia por esteroides y otros tipos de morfea.

Contribuciones de los autores
EOL: autor principal, diagnóstico y seguimiento del paciente, redacción y revisión crítica del artículo, aprobación final del artículo y asunción de la responsabilidad del manuscrito. SDA: autor, redacción y contribuciones importantes al artículo y asunción de la responsabilidad del manuscrito. PDA: coautor, contribuciones importantes al artículo

Conflicto de intereses
Ninguno de los autores declara tener conflictos de intereses con el tema de este artículo.

Fuente de financiación
La financiación en la elaboración del artículo es propia.

Aspectos éticos
Los autores han obtenido el consentimiento informado de los padres de la paciente (siendo ésta menor de edad) para la publicación de este artículo y de las imágenes que lo acompañan.

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De los editores
La versión original de este manuscrito se presentó en español. Esta versión en inglés fue presentada por los autores y ha sido ligeramente corregida por la Revista.