Amiloidosis ATTR familiar
La amiloidosis ATTR familiar es una enfermedad hereditaria, en la que el cuerpo produce una forma mutante de una proteína llamada «transtiretina». La transtiretina se abrevia como «TTR» y es la razón por la que esta enfermedad se denomina amiloidosis ATTR familiar.
Aunque todo el mundo produce transtiretina, la forma mutada es más propensa a formarse en fibrillas amiloides. Se han identificado muchas mutaciones diferentes; una de las más comunes se denomina «V-122-I» y es especialmente frecuente en individuos de ascendencia africana.
La amiloidosis ATTR familiar afecta con mayor frecuencia al corazón y los nervios. Puede producirse la afectación de otros órganos, pero es poco frecuente. Aunque es una enfermedad muy grave, el pronóstico de la amiloidosis ATTR familiar es en general mejor que el de la amiloidosis AL, ya que suele progresar a un ritmo más lento.
Diagnóstico de la amiloidosis ATTR familiar
El diagnóstico temprano de la amiloidosis ATTR familiar es muy importante para el éxito del tratamiento. Dado que la enfermedad es hereditaria, el cribado genético puede ser una forma eficaz de identificar a los miembros de la familia de un paciente que puedan ser portadores de la mutación.
Si se identifica que un individuo es portador de la mutación genética para la amiloidosis ATTR familiar, se requiere un cribado adicional para detectar las manifestaciones de la enfermedad. El cribado adicional continuará de forma regular. El asesoramiento genético y las pruebas para la amiloidosis ATTR familiar están disponibles a través del Stanford Amyloid Center.
Tratamiento de la amiloidosis ATTR familiar
Como el hígado produce la proteína transtiretina mutada, un trasplante de hígado puede ser una opción de tratamiento, si la enfermedad se detecta a tiempo. Los pacientes con afectación cardíaca grave pueden beneficiarse de un trasplante de corazón.
Además, múltiples ensayos clínicos están probando ahora medicamentos que pueden ralentizar o detener la progresión de la amiloidosis ATTR familiar. Podemos ayudarle a determinar si es elegible para un ensayo clínico. Obtenga más información sobre el ensayo clínico Seguridad y eficacia de Tafamidis en pacientes con miocardiopatía por transtiretina.