La malabsorción de glucosa y galactosa (GGM) es un raro trastorno metabólico causado por un defecto en el transporte de glucosa y galactosa a través del revestimiento intestinal. La GGM se caracteriza por una diarrea grave y deshidratación desde el primer día de vida y puede provocar una muerte rápida si no se elimina de la dieta la lactosa (azúcar de la leche), la sacarosa (azúcar de mesa), la glucosa y la galactosa. La mitad de los 200 casos graves de GGM encontrados en todo el mundo son resultado de matrimonios mixtos familiares. Sin embargo, al menos el 10% de la población general tiene intolerancia a la glucosa, y es posible que estas personas tengan formas más leves de la enfermedad.
La GGM es un trastorno autosómico recesivo en el que los individuos afectados heredan dos copias defectuosas del gen SGLT1, situado en el cromosoma 22. Normalmente, dentro del espacio delimitado por el intestino delgado (llamado lumen), la lactosa se descompone en glucosa y galactosa mediante una enzima llamada lactasa, mientras que la sacarosa se descompone en glucosa y fructosa mediante una enzima llamada sucasa. A continuación, el producto proteico del SGLT1 traslada la glucosa y la galactosa desde el lumen del intestino delgado hasta las células intestinales. Por lo general, las mutaciones que portan los individuos GGM dan lugar a proteínas SGLT1 truncadas no funcionales o a una colocación incorrecta de las proteínas, de modo que no pueden transportar la glucosa y la galactosa fuera del lumen intestinal. La glucosa y la galactosa, si no se transportan, arrastran agua fuera del cuerpo hacia la luz intestinal, lo que provoca diarrea.
Aunque no existe cura para la GGM, los pacientes pueden controlar sus síntomas (diarrea) eliminando la lactosa, la sacarosa y la glucosa de sus dietas. Los bebés que presentan un diagnóstico prenatal de GGM prosperarán con una fórmula de sustitución basada en la fructosa y posteriormente continuarán su desarrollo físico «normal» con una dieta sólida basada en la fructosa. Los niños mayores y los adultos con GGM grave también pueden controlar sus síntomas con una dieta basada en la fructosa y pueden mostrar una mejor tolerancia a la glucosa e incluso una remisión clínica a medida que envejecen.