Diskuse
V této studii bylo mezi dětmi s diagnózou autismu pětkrát více chlapců než dívek. Tento poměr je v souladu s epidemiologickými údaji, což může potvrzovat reprezentativnost studované skupiny (15). V současné době se předpokládá, že tato velká převaha chlapců je důsledkem vyšší hladiny fetálního testosteronu. Jeho roli v patogenezi autismu lze hledat mimo jiné v tzv. expozičním indexu pro fetální testosteron (poměr 2D:4D – druhá až čtvrtá číslice), který je u osob s autismem nižší, a také ve vyšší hladině androgenů a časné zralosti adolescentů s autismem ve srovnání s osobami v kontrolní skupině (16, 17). Úlohu testosteronu v patogenezi autismu zdůrazňuje v teorii extrémního mužského mozku Simon Baron-Cohen (18).
Ve skupině dětí s diagnózou Aspergerova syndromu bylo desetkrát více chlapců než dívek. Takto velká převaha chlapců nejspíše souvisí s věkem, kdy je obtížnější diagnostikovat Aspergerův syndrom u dívek, které se zpravidla vyznačují vyšší úrovní sociálních schopností. Jak ukazuje přiložená bibliografie, mezi dětmi s AS zaslanými k diagnóze je poměr chlapců a dívek 10:1 (19).
Ve skupině dětí s diagnózou AS byla navíc pozorována souvislost mezi množstvím dysmorfií a pohlavím. Mezi dívkami bylo více dysmorfií, což by mohlo potvrzovat existenci hlubších poruch u dívek. To se shoduje s údaji jiných studií, podle nichž se poruchy neurobiologické povahy vyskytují častěji u chlapců, zatímco u dívek vedou k hlubším vývojovým problémům. Práh náchylnosti k působení poškozujících faktorů je u chlapců nižší, zatímco vzniku poruch předchází u dívek větší množství destruktivních faktorů. Proto jsou poruchy u dívek intenzivnější a častěji spojené s kognitivními poruchami (20).
Většina dětí s autismem se, pokud jde o fyzický vývoj, vyznačuje přiměřenou tělesnou stavbou a přiměřenou výškou (21, 22). Nicméně různí autoři popisují určité dysmorfické rysy, které se u autistů běžně vyskytují jednotlivě (23).
Ve zkoumaných skupinách dětí s autismem se častěji vyskytovaly určité drobné anomálie, jako jsou předně natočené uši (p=0,04) a dlouhý hřbet nosu (p=0,01), ale souvislost nebyla statisticky významná. V jiných studiích je často popisován výskyt drobných tělesných anomálií (MPA) u neurologických poruch, jako je schizofrenie, ADHD, fetální alkoholový syndrom a dětská mozková obrna (24, 25). Vzhledem k tomu, že drobné tělesné anomálie jsou častěji spojeny se strukturami odvozenými od ektodermu, z něhož se vyvíjí nervový systém, mohla by jejich přítomnost poukazovat na jeho nesprávný vývoj, který se objevuje nejspíše během prvního nebo na začátku druhého trimestru těhotenství. Lze předpokládat, že anatomické anomálie spolupůsobí s dalšími genetickými faktory a faktory prostředí při vzniku příznaků nemoci. Současný stav lékařských znalostí umožňuje stanovit přesnou dobu geneze konkrétních deformit, protože konkrétní orgány se vyvíjejí v určitém období těhotenství. Stromland et al. (2002) ve své práci zabývající se dětmi s diagnózou autismu, jejichž matky užívaly v těhotenství thalidomid, zjistili, že většina těchto dětí měla anomálie zevního ucha a také postižení obličejových nervů VI a VII (Moebiův syndrom) a správně vyvinuté končetiny (26). S největší pravděpodobností souvisí autismus s Moebiovým syndromem s užíváním thalidomidu mezi 20. a 24. dnem těhotenství (26). Drobné tělesné anomálie jsou popisovány i u dalších případů dětského autismu, mezi nimi hypotelorismus nebo četné abnormality týkající se uší – jako je například zadní rotace zevních uší, nedovyvinutí nebo absence ušního lalůčku, nízké postavení ušních boltců (22, 27). Casas et al (2004) ve své práci týkající se autistů s delecí 2q popsali dysmorfie ucha i nosu (28).
Ve skupině s diagnózou dětského autismu byla zjištěna souvislost mezi počtem dysmorfií a motorickou koordinací (větší počet dysmorfií měl souvislost se špatnou motorickou koordinací) i s tím, kdy autistické děti začínají chodit. Motorický vývoj dětí s autismem byl předmětem studií jen zřídka; motorický vzorec charakteristický pro autismus nebyl dosud stanoven. Johnson et al (1992) uvedli, že motorický vývoj byl zřetelně opožděn asi u 28 % dětí. Ve studii Teitelbauma et al, (1998) byly u všech dětí, u nichž byl později diagnostikován autismus, zjištěny určité abnormality v motorickém vývoji (29, 30). Opožděný motorický vývoj může souviset s perinatálními komplikacemi, dalšími somatickými onemocněními nebo mentální retardací. Je pravděpodobné, že takové narušení vývoje dítěte zhoršuje jeho adaptabilitu. Větší množství dysmorfií zřejmě souvisí s větším stupněm vývojové poruchy.
V naší studii jsme také zjistili, že obě zkoumané skupiny dětí se statisticky významně lišily v době výskytu jejich abnormálního chování, takže si rodiče na jejich chování nevšimli ničeho neobvyklého. U 25 % dětí s Aspergerovým syndromem bylo takové chování pozorováno až po dosažení věku 4 let. Tyto výsledky jsou v souladu s výsledky jiných studií. Některé příznaky Aspergerovy poruchy mohou být přítomny velmi brzy, protože však děti s AS mají lepší sociální kontakt než děti s autismem, diagnóza je stanovena později – specifické obtíže v sociálních interakcích i úzké a omezené zájmy se staly nápadnějšími, když dítě zahájilo školní vzdělávání (31, 32, 33). Nejnovější studie ukazují, že průměrný věk dítěte s Aspergerovým syndromem v době stanovení diagnózy je 11 let (zatímco u dítěte s autismem je to 5,5 roku) (34, 35).
Ve studiích provedených u dětí s diagnózou dětského autismu byla zjištěna souvislost mezi množstvím dysmorfií a výskytem závažných somatických onemocnění u příbuzných prvního stupně. Přítomnost onemocnění v rodině může být ukazatelem většího rizika pro další dítě nebo jeho větší náchylnosti k poškozujícím faktorům. Údaje z jiných studií ukazují statisticky častější výskyt některých onemocnění u příbuzných osob s autismem – rakovina prsu a dělohy u matek a také autoimunitní onemocnění (diabetes I. typu, ulcerózní kolitida, hypotyreóza, revmatoidní artritida, psoriáza a také systémový lupus erythematodes) u matek a příbuzných prvního stupně (36, 37, 38, 39). V jiných studiích lze nalézt údaje týkající se existence určitých imunologických abnormalit u osob s autismem (40). Formulace případných závěrů o souvislosti mezi přítomností autoimunologických onemocnění u příbuzných a výskytem dětského autismu však vyžaduje další studie.
V předloženém materiálu ve skupině s Aspergerovým syndromem byl zjištěn vztah mezi množstvím dysmorfií a vývojem řeči. Větší počet dysmorfií souvisel s pozdějším věkem, kdy dítě artikulovalo svá první slova. Tato souvislost vyžaduje další studie.
Naše studie má určitá omezení. Pro vyloučení anomálií probíhajících v rodině by bylo vhodné vyšetřit také rodiče a sourozence autistických dětí. Zvažovali jsme také rozšíření naší studie o kontrolní skupinu, ale nakonec jsme se rozhodli použít normy stanovené Stengel-Rutkowski et al. z bílých kontrolních dětí.
Dospěli jsme k závěru, že ve skupině dětí s autismem existuje souvislost mezi množstvím dysmorfií a přítomností některých somatických poruch u příbuzných prvního stupně. Počet dysmorfií také vykazoval souvislost s motorickou koordinací a věkem, kdy dítě začalo chodit.