Vi rapporterer om tre børn med de novo terminale deletioner af den lange arm af kromosom 11 (11q-) og brudpunkter i 11q23-q24. 89 andre patienter med delvis monosomi 11q er blevet rapporteret og er blevet gennemgået af os. De vigtigste kendetegn ved 11q-syndromet er psykomotorisk retardering, trigonocefali, telecanthus/hypertelorisme, bred nedtrykt næsebro, mikrognathi, lavtliggende unormale ører, hjerteanomalier og hånd/fodanomalier. Nyretabesitas og analatresi rapporteres først her. Supratentorial abnormitet i den hvide substans på CT og MRT, som vores anden patient havde, blev rapporteret hos tre patienter. Øget dødelighed er forårsaget af hjerteanomalier. En tredjedel af alle patienter med delvis monosomi 11q havde trombocytopeni eller pancytopeni, og dette synes at være relateret til fraværet af bånd 11q23-q24. 76 % af patienterne har de novo-deletioner med brudpunkter i 11q21-q25. Der er ingen tydelig sammenhæng mellem længden af det slettede segment og symptomernes sværhedsgrad. I ubalancerede kromosomale mønstre med deletioner af 11q, der involverer bånd 11q23-q24, kan den typiske fænotype for 11q-syndromet stadig genkendes. Deletioner distalt i forhold til 11q24.1 giver ikke det typiske 11q-syndrom.