Trisomier 13 og 18 er sjældne kromosomforstyrrelser, som overvejende diagnosticeres før et barns fødsel og nogle gange efter. Børn med trisomi 13 eller 18 overlever generelt ikke længere end deres første leveår, og de børn, der gør det, er alvorligt handicappede og lever kun et kort liv. Når diagnosen stilles før fødslen, beslutter forældrene sig ofte for at få en abort, mens de, der fortsætter graviditeten, ofte får en abort.
En undersøgelse af forældremedlemmer i en støttegruppe for børn med trisomi 13 eller 18 har nu afsløret, at selv om disse oftest svært handicappede børn kun har en meget kort forventet levetid, lever deres familier alligevel et generelt lykkeligt og givende liv, i modsætning til lægevidenskabens almindelige dystre forudsigelser på diagnosetidspunktet.
Undersøgelsen, der er offentliggjort i Pediatrics, blev gennemført af Dr. Annie Janvier fra Sainte-Justine University Hospital Center og University of Montreal i særligt samarbejde med undersøgelsens anden forfatter, Barbara Farlow, Eng, MSc, som er mor til et barn, der døde af trisomi 13. Begge eksperter holder nogle gange fælles foredrag om trisomier 13 og 18.
På grund af sjældenheden af trisomi 13- eller 18-tilfælde, dvs. et tilfælde ud af ca. hver 10.500 fødsler, rekrutterede holdet forældrene via online-støttegrupper.
Undersøgelsen omfattede en undersøgelse af 332 forældre, der lever eller har levet med 272 børn med trisomi 13 eller 18, og afslørede, at deres erfaringer varierede betydeligt fra de oplysninger, de modtog fra sundhedsplejerskerne.
I henhold til disse oplysninger fik forældrene at vide, at 87 % sagde, at deres barn ville være “uforeneligt med livet”, mens 50 % erklærede, at deres barn ville være “en grøntsag”, og 57 % sagde, at barnet ville have ført “et lidelsesfyldt liv”. 57 % af sundhedsplejerskerne sagde, at et barn med disse handicap ville have “ødelagt deres familie eller livet som par” (23 %).
Børn med trisomi 13 eller 18 modtager normalt palliativ pleje ved fødslen, og de forældre, der vælger at fortsætte graviditeten eller ønsker livsforlængende indgreb for deres barn, er ofte udsat for fordomme fra det medicinske system. De adspurgte forældre rapporterede, at plejepersonalet ofte ser deres barn som “et T13-” eller “et dødeligt trisomibarn” snarere end som et unikt barn.
Dr. Annie Janvier, neonatolog og medstifter af masteruddannelsen i pædiatrisk klinisk etik ved Montreal University, siger: “Vores undersøgelse peger på, at læger og forældre kan have forskellige opfattelser af, hvad der udgør livskvalitet.”
Mere end 97 % af de adspurgte forældre føler eller følte, at uanset hvor længe deres barn lever eller levede, så var/er det et lykkeligt barn og berigede familiens liv og deres liv som par.
Dr. Annie Janvier tilføjer: “I den medicinske litteratur om alle handicaps vurderede de handicappede patienter – eller deres familier – deres livskvalitet højere end de pårørende.”
Forældre, hvis barn for nylig er blevet diagnosticeret med trisomi 13 og 18, og som deltager i en forældresamarbejdsgruppe, tilpasser sig ofte et mere positivt billede af diagnosen sammenlignet med lægernes forudsigelser. Størstedelen af de adspurgte forældre rapporterede, at støttegruppen hjalp dem til at se deres oplevelse i et positivt lys.
Barbara Farlow konkluderer:
“Vores forskning afslører, at nogle forældre, der har valgt en vej til at acceptere og elske et handicappet barn med en kort forventet levetid, har oplevet lykke og berigelse. Mit håb er, at denne viden forbedrer lægernes evne til at forstå, kommunikere og træffe beslutninger med disse forældre.”
Skrevet af Petra Rattue