Behandling og forebyggende screening | Li-Fraumeni Syndrome Association

På nuværende tidspunkt findes der ingen standardbehandling eller helbredelse for LFS eller en germline TP53-genvariant. Med nogle undtagelser behandles kræftformer hos personer med LFS på samme måde som kræftformer hos andre patienter, men der forskes fortsat i, hvordan man bedst håndterer de kræftformer, der er involveret i LFS.

Forskning har vist, at de personer med LFS synes at have en forhøjet risiko for stråleinducerede kræftformer, så brugen af strålebehandling skal gribes an med forsigtighed. Af denne grund bør computertomografier (CT) og andre diagnostiske teknikker, der involverer ioniserende stråling, begrænses. Strålebehandling bør dog ikke undgås, hvis fordelene opvejer risiciene.

Da personer, der lever med LFS, er modtagelige for udvikling af en række forskellige kræftformer, bør de sikre, at de indarbejder enkle foranstaltninger i en sund livsstil, såsom solbeskyttelse og undgåelse af tobaksprodukter.

Det er almindeligt accepteret, at tidlig kræftopsporing i høj grad kan øge den samlede overlevelse, og personer, der er diagnosticeret med LFS, bør søge at overholde forebyggende screening. Et ekspertpanel bestående af LFS-forskere, onkologer og genetiske rådgivere har offentliggjort overvågningsanbefalinger, der anvender helkrops-MRI-screening til patienter med LFS. Dette bør tilbydes, så snart diagnosen LFS er stillet. I korte træk omfatter screeningsanbefalingerne følgende:

Børn (fra fødsel til 18 år)

  • Generel vurdering
    o Komplet fysisk undersøgelse hver 3-4 måned
    o Hurtig vurdering med primær læge for eventuelle medicinske bekymringer
  • Adrenokortikalt karcinom
    o Ultralyd af underliv og bækken hver 3-4 måned
    o I tilfælde af utilfredsstillende ultralyd, blodprøver hver 3-4 måneder
  • Hjernetumor
    o Årlig MRT af hjernen (første MRT med kontrast – herefter uden kontrast, hvis tidligere MRT normal med og ingen ny abnormitet
  • Blødvævs- og knoglesarkom
    o Årlig MRT af hele kroppen
  • Voksne
    Generel vurdering
    o Komplet fysisk undersøgelse hver 6. måned
    o Hurtig vurdering hos den primære læge for eventuelle medicinske bekymringer
  • Brystkræft
    o Brystbevidsthed (fra 18 år og frem)
    o Klinisk brystundersøgelse to gange om året (fra 20 år og frem)
    o Årlig MR-scanning af brystet (fra 20 år og frem)
    o Årlig MRI-screening af brystet (fra 20-75) – ideelt set, skiftevis med årlig helkrops-MRI (en scanning hver 6. måned)
    o Overvej risiko-reducerende bilateral mastektomi (Bemærk, at brugen af ultralyd og mammografi er udeladt)
  • Hjernetumor (alder 18 år og frem)
    o Årlig hjerne-MRI (første MRI med kontrast – herefter uden kontrast, hvis tidligere MRI normal)
  • Blødvævs- og knoglesarkom (fra 18 år og frem)
    o Årlig helkrops-MRI
    o Ultralydsundersøgelse af mave og bækken hver 12. måned
  • Mag-tarmkræft (fra 25 år og frem)
    o Øvre endoskopi og koloskopi hver 2. måned
  • Mundtarmkræft (fra 25 år og frem)
    o Øvre endoskopi og koloskopi hver 2. måned5 år)
  • Melanom (alder 18 år og frem)
    o Årlig dermatologisk undersøgelse

Også noteret, for familier, hvor brystkræft allerede har vist sig i eller omkring 20-årsalderen – kan opmærksomhed og screening overvejes 5 til 10 år før den tidligste kendte debutalder. Det samme anbefales for mave-tarmkræft – overvej screening 5 år før det tidligst kendte udbrud af en mave-tarmkræft i familien.

Se anbefalinger om kræftscreening for personer med Li-Fraumeni-syndrom (juni 2017) for yderligere oplysninger.

Investigative terapier

Numre strategier, der anvender små molekylære lægemidler til at reaktivere eller ændre dysfunktionelt TP53-protein, undersøges aktivt, men er endnu ikke i kliniske forsøg med LFS-patienter.

Informationer om aktuelle kliniske forsøg er lagt ud på internettet på www.clinicaltrials.gov. Alle undersøgelser, der modtager støtte fra den amerikanske regering, og nogle, der støttes af den private industri, er offentliggjort på dette statslige websted.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.