Glukose-galaktose-malabsorption (GGM) er en sjælden stofskiftesygdom, der skyldes en defekt i glukose- og galaktosetransporten gennem tarmslimhinden. GGM er karakteriseret ved alvorlig diarré og dehydrering allerede fra den første dag i livet og kan resultere i hurtig død, hvis laktose (mælkesukker), saccharose (bordsukker), glukose og galaktose ikke fjernes fra kosten. Halvdelen af de 200 alvorlige GGM-tilfælde, der findes på verdensplan, skyldes familiesammenføringer. Mindst 10 % af den almindelige befolkning har imidlertid glukoseintolerance, og det er muligt, at disse personer kan have mildere former for sygdommen.
GGM er en autosomal recessiv lidelse, hvor de berørte personer arver to defekte kopier af SGLT1-genet, der er placeret på kromosom 22. Normalt nedbrydes laktose i det rum, der omsluttes af tyndtarmen (kaldet lumen), til glukose og galaktose af et enzym kaldet laktase, mens saccharose nedbrydes til glukose og fruktose af et enzym kaldet sucrase. Proteinproduktet SGLT1 flytter derefter glukose og galaktose fra tyndtarmens lumen ind i tarmcellerne. Normalt resulterer de mutationer, som GGM-personer bærer, i ikke-funktionelle afkortede SGLT1-proteiner eller i en forkert placering af proteinerne, således at de ikke kan transportere glukose og galaktose ud af tarmens lumen. Glukose og galaktose trækker, hvis de ikke transporteres, vand ud af kroppen og ind i tarmlumen, hvilket resulterer i diarré.
Og selv om der ikke findes nogen kur mod GGM, kan patienterne kontrollere deres symptomer (diarré) ved at fjerne laktose, saccharose og glukose fra deres kost. Spædbørn, der viser en prænatal diagnose af GGM, vil trives godt på en fruktosebaseret erstatningsblanding og vil senere fortsætte deres “normale” fysiske udvikling på en fruktosebaseret fast kost. Ældre børn og voksne med alvorlig GGM kan også håndtere deres symptomer på en fruktosebaseret diæt og kan vise forbedret glukosetolerance og endda klinisk remission, når de bliver ældre.