Polykystisk nyresygdom hos voksne (APKD) er karakteriseret ved store cyster i den ene eller begge nyrer og et gradvist tab af normalt nyrevæv, som kan føre til kronisk nyresvigt. Nyrernes rolle i kroppen er at filtrere blodet, udskille slutprodukter fra stofskiftet i form af urin og regulere koncentrationerne af hydrogen, natrium, kalium, fosfat og andre ioner i den ekstracellulære væske.
I 1994 isolerede det europæiske konsortium for polycystisk nyresygdom et gen fra kromosom 16, som var forstyrret i en familie med APCD. Det protein, som PKD1-genet koder for, er et integreret membranprotein, der er involveret i celle-celle-interaktioner og celle-matrix-interaktioner. PKD1’s rolle i den normale celle kan være knyttet til mikrotubuli-medierede funktioner, som f.eks. placeringen af Na(+), K(+)-ATPase-ionpumper i membranen. Programmeret celledød, eller apoptose, kan også være påberåbt i APKD. Yderligere afklaring af sygdommens patogenese afventer yderligere forskning.
Den såkaldte “cpk-mus” er en velkendt model for den menneskelige sygdom. Studiet af det molekylære grundlag for sygdommen i musen forventes at give en bedre forståelse af den menneskelige sygdom og forventes at føre til mere effektive terapier.