Af medvirkende LunaDNA-skribent. Sidst redigeret af LunaPBC september 2019
Det menneskelige arvemateriale kendt som deoxyribonukleinsyre, eller DNA, er et langt molekyle, der indeholder den information, som organismer har brug for til både at udvikle og reproducere sig. DNA findes i hver eneste celle i kroppen og går i arv fra forældre til barn.
Selv om opdagelsen af DNA skete i 1869 af den schweiziskfødte biokemiker Fredrich Miescher, tog det mere end 80 år, før man blev fuldt ud klar over dens betydning. Og selv i dag, mere end 150 år efter, at det blev opdaget, fortsætter spændende forskning og teknologi med at give mere indsigt og et bedre svar på spørgsmålet: Hvorfor er DNA vigtigt? Læs mere her om DNA, herunder:
- Hvad er DNA?
◦ Hvad er DNA lavet af?
◦ Hvordan fungerer DNA? - Hvordan blev DNA opdaget?
◦ Hvem opdagede DNA?
◦ Hvornår blev DNA opdaget? - DNA’s fremtid
Hvad er DNA?
DNA er et selvreplikerende materiale, der findes i alle levende organismer. I de enkleste vendinger er det en bærer af al genetisk information. Det indeholder de instruktioner, der er nødvendige for, at organismer kan udvikle sig, vokse, overleve og reproducere sig. Det er ét langt molekyle, der indeholder vores genetiske “kode”, eller opskrift. Denne opskrift er udgangspunktet for vores udvikling, men DNA’ets samspil med ydre påvirkninger såsom vores livsstil, miljø og ernæring danner i sidste ende mennesket.
Mens det meste DNA findes i cellens kerne, kan en lille mængde også findes i mitokondrierne, som genererer energi, så cellerne kan fungere korrekt. Den måske mest fascinerende del af processen er det faktum, at næsten alle celler i din krop har det samme DNA.
Hvad består DNA af?
DNA består af molekyler, der kaldes nukleotider. Hver nukleotid indeholder en sukker- og fosfatgruppe samt kvælstofbaser. Disse nitrogenbaser er yderligere opdelt i fire typer, herunder:
- adenin (A)
- cytosin (C)
- guanin (G)
- thymin (T)
DNA’s struktur er en dobbeltstrenget helix, og den ligner udseendet af en snoet stige. Sukker og fosfater er nukleotidstrenge, der danner de lange sider. Nitrogenbaserne er trinene. Hvert trin er faktisk to typer nitrogenbaser, der danner et par sammen for at danne et komplet trin og holde de lange nukleotidstrenge sammen. Husk, at der er fire typer nitrogenbaser, og de danner par specifikt – adenin danner par med thymin og guanin med cytosin.
Menneskeligt DNA er unikt, fordi det består af næsten 3 milliarder basepar, og omkring 99 procent af dem er de samme i alle mennesker. Men det er rækkefølgen af disse baser, der bestemmer, hvilken information der er tilgængelig til både at opbygge og vedligeholde enhver organisme.
Tænk på DNA som de enkelte bogstaver i alfabetet – bogstaverne kombineres med hinanden i en bestemt rækkefølge og form for at danne ord, sætninger og historier. Den samme idé gælder for DNA – hvordan nitrogenbaserne er ordnet i DNA-sekvenser danner generne, som fortæller dine celler, hvordan de skal lave proteiner. Ribonukleinsyre (RNA), en anden type nukleinsyre, dannes under transkriptionsprocessen (når DNA replikeres). RNA’s funktion er at oversætte genetisk information fra DNA til proteiner, når den læses af et ribosom.
Hvordan fungerer DNA?
DNA er i bund og grund en opskrift på enhver levende organisme. Det indeholder vigtige oplysninger, der videregives fra den ene generation til den næste. DNA-molekyler i en celles kerne vikler sig tæt sammen for at danne kromosomer, som er med til at holde DNA’et sikkert og på plads og lagre vigtige oplysninger i form af gener, der bestemmer en organismes genetiske information.
DNA fungerer ved at kopiere sig selv til det enkeltstrengede molekyle kaldet RNA. Hvis DNA er blåtrykket, kan man tænke på RNA som oversætteren af de instruktioner, der er skrevet i blåtrykket. Under denne proces afvikler DNA sig selv, så det kan blive replikeret. RNA ligner DNA, men det indeholder nogle væsentlige molekylære forskelle, som adskiller det fra DNA. RNA fungerer som et budbringer, der transporterer vigtige genetiske oplysninger i en celle fra DNA gennem ribosomer for at skabe proteiner, som derefter udgør alle levende væsener.
Hvordan blev DNA opdaget?
DNA blev opdaget i 1869 af den schweiziske forsker Friedrich Miescher, som oprindeligt forsøgte at studere sammensætningen af lymfoide celler (hvide blodlegemer). I stedet isolerede han et nyt molekyle, som han kaldte nuclein (DNA med tilhørende proteiner), fra en cellekerne. Mens Miescher var den første til at definere DNA som et særskilt molekyle, har flere andre forskere og videnskabsmænd bidraget til vores relative forståelse af DNA, som vi kender det i dag. Og det var først i begyndelsen af 1940’erne, at man overhovedet begyndte at undersøge og forstå DNA’s rolle i den genetiske arv.
Hvem opdagede DNA?
Det fulde svar på spørgsmålet om, hvem der opdagede DNA, er komplekst, for i virkeligheden har mange mennesker bidraget til det, vi ved om det. DNA blev først opdaget af Friedrich Miescher, men forskere og videnskabsmænd fortsætter med at uddybe hans arbejde den dag i dag, da vi stadig lærer mere om dets mysterier. Det viste sig, at Mieschers opdagelse kun var begyndelsen.
Kredsen for, hvem der først identificerede DNA, gives ofte fejlagtigt til James Watson og Francis Crick, som faktisk blot videreudviklede Mieschers opdagelse med deres egen banebrydende forskning næsten 100 år senere. Watson og Crick bidrog i høj grad til vores forståelse af DNA med hensyn til genetisk arv, men ligesom Miescher har andre længe før deres arbejde også gjort store fremskridt og bidraget til området.
- 1866 – Før de mange betydningsfulde opdagelser og resultater var Gregor Mendel, der er kendt som “genetikkens fader”, faktisk den første, der foreslog, at egenskaber går i arv fra generation til generation. Mendel opfandt de udtryk, som vi alle kender i dag som recessiv og dominant.
- 1869 – Friedrich Miescher identificerede “nuclein” ved at isolere et molekyle fra en cellekerne, som senere skulle blive kendt som DNA.
- 1881 – Nobelpristageren og den tyske biokemiker Albrecht Kossel, som er krediteret for at have givet DNA navnet, identificerede nuclein som en nukleinsyre. Han isolerede også de fem nitrogenbaser, som nu anses for at være de grundlæggende byggesten i DNA og RNA: adenin (A), cytosin (C), guanin (G) og thymin (T) (som erstattes af uracil (U) i RNA).
- 1882 – Kort efter Kossels opdagelser helligede Walther Flemming sin forskning og tid til cytologi, som er studiet af kromosomer. Han opdagede mitosen i 1882, da han som den første biolog gennemførte en fuldstændig systematisk undersøgelse af kromosomernes deling. Hans observationer af, at kromosomer fordobles, har betydning for den senere opdagede arvelighedsteori.
- Tidligt i 1900-tallet – Theodor Boveri og Walter Sutton arbejdede uafhængigt af hinanden på det, der nu er kendt som Boveri-Sutton-kromosomteorien eller den kromosomale arvelighedsteori. Deres resultater er grundlæggende for vores forståelse af, hvordan kromosomer bærer genetisk materiale og videregiver det fra en generation til den næste.
- 1902 – Mendels teorier blev endelig sat i forbindelse med en menneskelig sygdom af Sir Archibald Edward Garrod, som i 1902 offentliggjorde de første resultater fra en undersøgelse af recessiv arv hos mennesker. Garrod åbnede døren for vores forståelse af genetiske sygdomme, der skyldes fejl i kemiske veje i kroppen.
- 1944 – Oswald Avery skitserede for første gang DNA som det transformerende princip, hvilket i bund og grund betyder, at det er DNA, ikke proteiner, der ændrer cellens egenskaber .
- 1944 – 1950 – Erwin Chargaff opdagede, at DNA er ansvarlig for arvelighed, og at det varierer mellem arter. Hans opdagelser, kendt som Chargaffs regler, beviste, at guanin- og cytosinenheder samt adenin- og thymin-enheder var de samme i dobbeltstrenget DNA, og han opdagede også, at DNA varierer mellem arter.
- Slut 1940’erne – Barbara McClintock opdagede genernes mobilitet, hvilket i sidste ende udfordrede stort set alt, hvad man tidligere troede, at der var. Hendes opdagelse af det “hoppende gen”, eller ideen om, at gener kan bevæge sig på et kromosom, indbragte hende Nobelprisen i fysiologi.
- 1951 – Roslind Franklins arbejde med røntgenkrystallografi begyndte, da hun begyndte at tage røntgendiffraktionsfotos af DNA. Hendes billeder viste den spiralformede form, hvilket blev bekræftet af Watson og Crick næsten to år senere. Hendes resultater blev først anerkendt posthumt.
- 1953 – Watson og Crick offentliggjorde om DNA’s dobbeltspiralstruktur, der snor sig for at danne den stige-lignende struktur, som vi tænker på, når vi forestiller os DNA.
Hvornår blev DNA opdaget?
Det, vi ved om DNA i dag, kan i høj grad tilskrives James Watson og Francis Crick, som opdagede DNA’s struktur i 1953. Selv om der var mange vigtige og bidragende opdagelser både før og efter deres arbejde, var dette året, hvor de opdagede DNA’s dobbelthelix eller spiralformede, sammenflettede struktur, som er grundlæggende for vores nuværende forståelse af DNA som helhed.
DNA’s fremtid
DNA’s fremtid har et stort potentiale. Efterhånden som forskere og videnskabsfolk fortsætter med at fremme det, vi ved om DNA’s kompleksitet og de indsigter, det koder for, kan vi forestille os en verden med færre og bedre håndterede sygdomme, længere levetid og et personligt syn på medicin, der specifikt gælder for enkeltpersoner snarere end for befolkningen som helhed.
DNA-indsigt muliggør allerede nu diagnosticering og behandling af genetiske sygdomme. Videnskaben har også håb om, at medicinen vil gøre fremskridt, så vi kan udnytte vores egne cellers kraft til at bekæmpe sygdomme. F.eks. er genterapi designet til at indføre genetisk materiale i celler for at kompensere for unormale gener eller for at fremstille et terapeutisk gavnligt protein.
Forskere fortsætter også med at bruge DNA-sekventeringsteknologi til at lære mere om alt fra bekæmpelse af udbrud af smitsomme sygdomme til forbedring af ernæringssikkerheden.
I sidste ende vil DNA-forskningen fremskynde bruddet med den ensartede tilgang til medicin. Hver ny opdagelse i vores forståelse af DNA giver mulighed for yderligere fremskridt med hensyn til idéen om præcisionsmedicin, en relativt ny måde, hvorpå læger griber sundhedspleje an ved hjælp af genetiske og molekylære oplysninger til at styre deres tilgang til medicin. Med præcisionsmedicin eller personlig medicin tager interventioner hensyn til patientens unikke biologi og er skræddersyet individuelt til hver enkelt patient i stedet for at være baseret på det forudsagte svar for alle patienter. Ved hjælp af genetik og et holistisk syn på individuel genetik, livsstil og miljø fra sag til sag er lægerne bedre i stand til ikke blot at forudsige præcise forebyggelsesstrategier, men også at foreslå mere effektive behandlingsmuligheder.
Vi er nået langt i forhold til, hvor vi var med hensyn til vores forståelse af DNA for 150 år siden. Men der er stadig meget at lære. Og med det potentiale, at en dybere forståelse af DNA vil forbedre menneskers sundhed og livskvalitet i hele vores verden, er der ingen tvivl om, at forskningen vil fortsætte. En fuldstændig forståelse af DNA’et i og mellem alle levende væsener kan en dag bidrage til at løse problemer som sult i verden, sygdomsforebyggelse og bekæmpelse af klimaændringer. Potentialet er virkelig ubegrænset og mildest talt ekstremt spændende.
Sådan gør du mere med dit DNA
I den traditionelle forskningsmodel var enkeltpersoner indtil for nylig kilder til prøver. I dag lukkes kløften mellem forskning og individet, og samfundet går sammen om at bidrage med sundhedsdata for at støtte forskning i stor skala, fremme videnskaben og fremskynde medicinske opdagelser på LunaDNATM.
Hvis du gerne vil hjælpe forskerne med at forstå dig, din familie og din families sundhedshistorie bedre, kan du deltage i LunaDNA’s undersøgelse af familiens sundhedshistorie eller dele din DNA-datafil. Jo flere mennesker, der går sammen om at bidrage med sundhedsdata til det fælles bedste, jo hurtigere og mere effektiv bliver forskningen og forbedrer livskvaliteten for os alle.
Klik her for at komme i gang.