Familiær ATTR-amyloidose
Familiær ATTR-amyloidose er en arvelig sygdom, hvor kroppen danner en muteret form af et protein kaldet “transthyretin”. Transthyretin forkortes “TTR” og er grunden til, at denne sygdom kaldes familiær ATTR-amyloidose.
Selv om alle producerer transthyretin, er det mere sandsynligt, at den muterede form danner amyloide fibriller. Der er blevet identificeret mange forskellige mutationer; en af de mest almindelige kaldes “V-122-I” og er særlig almindelig hos personer af afrikansk afstamning.
Familiel ATTR-amyloidose rammer oftest hjertet og nerverne. Andre organinvolvering kan forekomme, men er ualmindeligt. Selv om det er en meget alvorlig sygdom, er prognosen for familiær ATTR-amyloidose generelt bedre end AL-amyloidose, da den normalt udvikler sig i et langsommere tempo.
Diagnosticering af familiær ATTR-amyloidose
Den tidlige diagnose af familiær ATTR-amyloidose er meget vigtig for en vellykket behandling. Da sygdommen er arvelig, kan genetisk screening være en effektiv måde at identificere en patients familiemedlemmer, der muligvis bærer mutationen.
Hvis en person identificeres som bærer af den genetiske mutation for familiær ATTR-amyloidose, er yderligere screening for manifestationer af sygdommen påkrævet. Yderligere screening vil fortsætte regelmæssigt. Genetisk rådgivning og testning for familiær ATTR-amyloidose er tilgængelig gennem Stanford Amyloid Center.
Behandling af familiær ATTR-amyloidose
Da leveren producerer det muterede transthyretinprotein, kan en levertransplantation være en behandlingsmulighed, hvis sygdommen opdages tidligt nok. Patienter med alvorlig hjerteinvolvering kan have gavn af en hjertetransplantation.
Dertil kommer, at flere kliniske forsøg nu afprøver medicin, der kan bremse eller standse udviklingen af familiær ATTR-amyloidose. Vi kan hjælpe dig med at afgøre, om du er berettiget til at deltage i et klinisk forsøg. Få mere at vide om det kliniske forsøg Safety and Efficacy of Tafamidis in Patients with Transthyretin Cardiomyopathy.