FDA godkender det første lægemiddel til en sygdom, der medfører hurtig aldring hos børn

Food and Drug Administration har godkendt et lægemiddel, der forlænger livet for børn med en ekstremt sjælden genetisk lidelse, der får dem til at blive gamle, før de bliver voksne.

Sygdommen, progeria, gør cellerne hurtigt og for tidligt gamle. Som følge heraf forbliver de berørte børn små og begynder at se skrøbelige og gamle ud, når de når skolealderen. De fleste dør af hjertesygdomme i deres tidlige teenageår.

Men lægemidlet Zokinvy bremser forfaldet.

“Zokinvy er en behandling. Det er ikke en kur,” siger Dr. Leslie Gordon, assisterende professor i pædiatri ved Brown University og medicinsk direktør for The Progeria Research Foundation. “Men det, vi kan sige, er, at vi indtil videre ved, at det forlænger den gennemsnitlige levetid med omkring to og et halvt år.”

Gordon og hendes familie spillede en afgørende rolle i at gøre Zokinvy muligt.

Deres mål var at finde en behandling for Gordons søn, Sam Berns, som fik diagnosen progeria i 1998 og døde i 2014.

“Vi startede dette for Sam, og Sam er her altid, altid,” siger Gordon.

Som teenager blev Sam det offentlige ansigt for progeria. Han talte til NPR og andre medier om sin tilstand, var genstand for en HBO-dokumentar og holdt et TEDx-foredrag om, hvordan man lever et lykkeligt liv, der er blevet set mere end 40 millioner gange.

Sam var et af de første børn med progeria, der fik Zokinvy, og Gordon siger, at medicinen syntes at forlænge hendes søns liv.

“Jeg tror, at Sam følte det på samme måde,” siger hun. “Og når man ser på dataene, og som forældre følte vi det også sådan.”

Siden Sams død har hans familie fortsat med at drive The Progeria Research Foundation og med at søge efter en kur.

“Vi er et rigtig godt team,” siger Audrey Gordon, der er Sams tante og formand for fonden. “Leslie står for det videnskabelige aspekt, jeg står for indsamlingen af midler, og hendes mand, Scott, er bestyrelsesformand.”

Denne fremgangsmåde afspejler en filosofi, som Sam, der var en stor sportsfan, har taget til sig, siger Audrey Gordon.

“Når nogen spurgte, hvem der er din yndlingsspiller på dine elskede Patriots eller dine Boston Bruins, afviste han altid, fordi han følte, at det ikke var en enkelt person, der gjorde holdet,” siger hun. “Det var holdet som helhed.”

Team Sam offentliggjorde det første bevis på, at Zokinvy virkede i 2012. Men det krævede en helt ny indsats at få FDA-godkendelse.

Problemet var, at stort set alle personer i USA med progeria – der er kun omkring 20 – allerede blev behandlet med lægemidlet som led i et klinisk forsøg. Der var ingen sammenligningsgruppe.

Så fonden begyndte en verdensomspændende søgning.

“Vi indsamlede oplysninger om så mange børn, der ikke var blevet behandlet med Zokinvy, som vi kunne,” siger Leslie Gordon. “Det var vores slags eksterne kontrolgruppe.”

Stiftelsen tilføjede også et nyt medlem til deres team: Eiger BioPharmaceuticals. Eiger havde leveret Zokinvy til progeriapatienter i kliniske forsøg. Selskabet er også ved at udvikle stoffet til behandling af en form for hepatitis.

Med Eigers hjælp var holdet i stand til at overbevise FDA om, at børn, der fik stoffet, virkelig lever længere.

“Vi blev bare ved med at gå tilbage og tilbage og sige: “Hvad kræver det, hvad kræver det, hvad kræver det, hvad kræver det, hvad kræver det”, siger Leslie Gordon. “Og disse overlevelsesundersøgelser var det, der skulle til.”

Nu leder Sams familie efter endnu bedre behandlinger for progeria og i sidste ende efter en kur.

“Sam gav aldrig op,” siger Leslie Gordon. “De andre børn giver aldrig op. Deres mod er forbløffende.”

Forskningsindsatsen, som har fokuseret på en sygdom, der måske rammer 400 børn på verdensplan, kan vise sig at være til gavn for alle mennesker.

Det skyldes, at forskerne har fundet ud af, at progerin, det stof, der gør cellerne unormalt gamle ved progeria, findes hos alle mennesker – bare i meget mindre mængder. Forskerne håber, at de ved at studere progerins rolle kan finde nye måder at behandle en lang række sygdomme i forbindelse med aldring på.