Chromosomer
Chromosomer er lange DNA-strenge, der indeholder instruktionerne til at skabe et levende væsen. Mennesker har 23 forskellige kromosomer.
De får et sæt på 23 fra mor og et sæt på 23 fra far, så de i alt har 46 kromosomer. Kromosomerne hedder 1-22, og så er der X- og Y-kromosomerne (hunner har to X’er, og hanner har et X og et Y).
Fragtvis vil nogen få en ekstra kopi (tre kopier i alt) af et kromosom. Det er oftest dødeligt at have et ekstra kromosom og resulterer i en abort, men nogle gange kan personen overleve (selv om de ofte har problemer).
Kromosom 21 er et af disse kromosomer, der tolereres bedre. Mange gange fører det at have en tredje kopi af kromosom 21 til abort, men hvis barnet overlever, vil det have Downs syndrom.
Så hvordan ender en person med at have tre kopier af et kromosom? Det kan faktisk ske på to forskellige måder.
I den ene ender man med tre separate kopier af det ekstra kromosom. Dette er de 95 % af tilfældene med Downs syndrom, som normalt ikke forekommer i familier.
I de andre 5 % af tilfældene bliver det ekstra kromosom sat fast på et andet kromosom. Så for eksempel kan kromosom 14 og kromosom 21 komme til at sidde fast sammen.
Af grunde, som vi diskuterer nedenfor, har disse mennesker det ofte fint, selv om de teknisk set kun har 45 kromosomer, fordi to sidder fast sammen. De har det fint, det vil sige, indtil de begynder at forsøge at få børn. Så kan det sammenklistrede kromosom forårsage alle mulige problemer.
Jeg vil ikke gå for meget i detaljer om, hvordan den uarvede form af Downs syndrom fungerer (klik her for at lære mere, hvis du er interesseret.) I stedet vil jeg fokusere på, hvordan to kromosomer kan sidde fast sammen, og hvordan det kan få Downs syndrom til at gå igen i familier.
Hvordan kromosomer sidder fast sammen
For at forstå, hvordan kromosomer kan sidde fast sammen, er vi nødt til at fokusere lidt mere på et kromosom. Et kromosom består af to arme, der er forbundet af noget, der kaldes en centromer.
For menneskets kromosomer 13, 14, 15, 21 og 22 er den ene arm meget kort og indeholder meget lidt nyttig information. Disse kaldes akrocentriske kromosomer.
I nogle tilfælde går to af disse kromosomer i stykker, og de to lange arme hænger sammen. De to korte arme går tabt, men det er helt i orden. Personen har det helt fint.
Det skyldes, at de stadig har alle de vigtige genetiske oplysninger: de er bare pakket anderledes. Og denne form for afbalanceret translokation (som forskerne kalder det) er mere almindelig, end du måske tror. Omkring 1 ud af 1000 mennesker har to af deres kromosomer klistret sammen. De ved det måske ikke engang, før de begynder at forsøge at få børn.
Don Downs syndrom
Normalt, når celler deler sig, ønsker man, at hver celle skal ende med alle 46 kromosomer. Dette gælder dog ikke, når man laver en sædcelle og et æg. For disse celler ønsker man kun at have halvdelen af dette antal.
Så hver sædcelle eller hvert æg får én kopi af kromosom 1, én kopi af kromosom 2 osv. Det er sådan, at når sædcellen befrugter ægget, ender man med at få 46 kromosomer.
Hvad det hele betyder er, at når en sædcelle eller et æg bliver lavet, skal kopierne af hvert kromosom adskilles fra hinanden. Med andre ord skal de to kopier af kromosom 1 adskilles, de to kopier af kromosom 2 og så videre.