Diskussion
I denne undersøgelse var der fem gange så mange drenge som piger blandt børn med autisme-diagnose. Denne andel er i overensstemmelse med epidemiologiske data, hvilket kan bekræfte undersøgelsesgruppens repræsentativitet (15). Denne store overvægt af mænd menes i øjeblikket at være et resultat af et højere niveau af føtal testosteron. Dets rolle i autismens patogenese kan bl.a. findes i det såkaldte eksponeringsindeks for føtal testosteron (2D:4D-forholdet – det andet til det fjerde tal), som er lavere hos personer med autisme, og også i et højere niveau af androgener og den tidlige modenhed hos unge med autisme sammenlignet med dem i kontrolgruppen (16, 17). Testosteronets rolle i autismens patogenese understreges i Simon Baron-Cohens teori om den ekstreme mandlige hjerne (18).
I gruppen af børn med diagnosen Aspergers syndrom var antallet af drenge ti gange større end antallet af piger. En så stor overvægt af drenge hænger højst sandsynligt sammen med alderen, da det er vanskeligere at diagnosticere Aspergers syndrom hos piger, der som regel er kendetegnet ved et højere niveau af sociale evner. Som det fremgår af vedlagte bibliografi, er forholdet mellem drenge og piger blandt børn med AS, der er sendt til diagnose, 10:1 (19).
Der blev endvidere i gruppen af børn, der fik stillet diagnosen AS, observeret en sammenhæng mellem mængden af dysmorfier og køn. Der var flere dysmorfier hos pigerne, hvilket kunne bekræfte eksistensen af dybere lidelser hos pigerne. Dette stemmer overens med data fra andre undersøgelser, ifølge hvilke forstyrrelser af neurobiologisk art forekommer hyppigere hos drenge, mens de hos piger resulterer i dybere udviklingsproblemer. Tærsklen for modtagelighed for de skadelige faktorer er lavere hos drenge, mens der forud for forekomsten af forstyrrelser er en større mængde af destruktive faktorer hos piger. Derfor er forstyrrelserne hos pigerne mere intensive og hyppigere forbundet med kognitive forstyrrelser (20).
Den overvejende del af børn med autisme er med hensyn til fysisk udvikling kendetegnet ved en proportionel kropsbygning og en passende højde (21, 22). Ikke desto mindre beskriver forskellige forfattere visse dysmorfiske træk, der ofte forekommer enkeltvis hos autister (23).
I de undersøgte grupper af autistiske børn var der visse små anomalier som fortil roterede ører (p=0,04) og den lange næseryg (p=0,01), der optrådte hyppigere, men sammenhængen var ikke statistisk signifikant. I andre undersøgelser beskrives ofte forekomsten af mindre fysiske anomalier (MPA’er) ved neurologiske lidelser som f.eks. skizofreni, ADHD, føtalt alkoholsyndrom og cerebral parese (24, 25). Da de mindre fysiske anomalier oftere er forbundet med strukturer, der stammer fra ektodermen, hvorfra nervesystemet udvikles, kan deres tilstedeværelse indikere, at der er tale om en ukorrekt udvikling, der sandsynligvis forekommer i første eller i begyndelsen af andet trimester af graviditeten. Man kan formode, at anatomiske anomalier interagerer med andre genetiske og miljømæssige faktorer i forbindelse med skabelsen af sygdommens symptomer. Den nuværende medicinske viden gør det muligt at fastslå det præcise tidspunkt for de konkrete deformiteters opståen, da konkrete organer udvikles i en bestemt periode af graviditeten. Stromland et al. (2002) har i deres arbejde med børn med autismediagnose, hvis mødre tog thalidomid under graviditeten, konstateret, at størstedelen af disse børn havde anomalier i deres ydre ører samt forringelser i ansigtsnerverne VI og VII (Moebius syndrom) og korrekt udviklede lemmer (26). Det er mest sandsynligt, at autisme med Moebius-syndrom hænger sammen med brugen af thalidomid mellem den 20. og 24. graviditetsdag (26). Mindre fysiske anomalier er også beskrevet i andre tilfælde af autisme hos børn, herunder hypotelorisme eller talrige abnormiteter vedrørende ørerne – som f.eks. bagudvendt rotation af de ydre ører, underudvikling eller mangel på øreflipper, lav position af øreflipperne (22, 27). Casas et al (2004) beskrev dysmorfier af øre såvel som næse i deres arbejde vedrørende autistiske patienter med deletion 2q (28).
I gruppen diagnosticeret med autisme i barndommen var der en sammenhæng mellem antallet af dysmorfier og den motoriske koordination (et større antal dysmorfier havde en sammenhæng med dårlig motorisk koordination) samt hvornår autistiske børn begynder at gå. Den motoriske udvikling hos børn med autisme har sjældent været genstand for undersøgelser; et motorisk mønster, der er karakteristisk for autisme, er endnu ikke blevet fastlagt. Johnson et al (1992) angav, at den motoriske udvikling var tydeligt forsinket hos ca. 28 % af børnene. I en undersøgelse af Teitelbaum et al. (1998) blev det konstateret, at alle spædbørn, hvis autisme senere blev diagnosticeret, havde visse abnormiteter i den motoriske udvikling (29, 30). Forsinket motorisk udvikling kan være forbundet med perinatale komplikationer, yderligere somatiske sygdomme eller mental retardering. Det er sandsynligt, at en sådan forstyrrelse i barnets udvikling forværrer dets tilpasningsevne. En større mængde dysmorfier synes at være forbundet med en større grad af udviklingsforstyrrelse.
I vores undersøgelse fandt vi også, at de to undersøgte grupper af børn adskilte sig i tidspunktet for fremkomsten af deres unormale adfærd på en statistisk signifikant måde, så deres forældre ikke bemærkede noget usædvanligt ved deres adfærd. Hos 25 % af børnene med Aspergers syndrom blev en sådan adfærd observeret, efter at de var fyldt 4 år. Disse resultater er i overensstemmelse med resultaterne fra andre undersøgelser. Visse symptomer på Aspergers syndrom kan være til stede meget tidligt, men da børn med AS har bedre social kontakt end autistiske børn, stilles diagnosen senere-specifikke vanskeligheder i sociale interaktioner samt snævre og begrænsede interesser blev mere mærkbare, da barnet begyndte skoleundervisning (31, 32, 33). De seneste undersøgelser viser, at gennemsnitsalderen for et barn med Aspergers syndrom på diagnosetidspunktet er 11 år (mens den for et barn med autisme er 5,5 år) (34, 35) (34, 35).
I de undersøgelser, der er foretaget på børn med diagnosen autisme i barndommen, var der en sammenhæng mellem mængden af dysmorfier og forekomsten af alvorlige somatiske sygdomme hos førstegradsslægtninge. Tilstedeværelsen af sygdom i familien kan være en indikator for en større risiko for det næste barn eller dets større modtagelighed over for skadelige faktorer. Data fra andre undersøgelser viser en statistisk set hyppigere forekomst af visse sygdomme blandt slægtninge til personer med autisme – bryst- og livmoderkræft hos mødre samt autoimmunologiske sygdomme (diabetes type I, colitis ulcerosa, hypothyreose, reumatoid arthritis, psoriasis samt systemisk lupus erythematosus) hos mødre og førstegradsslægtninge (36, 37, 38, 39). I andre undersøgelser kan man finde data vedrørende eksistensen af visse immunologiske abnormiteter hos autistiske personer (40). Formulering af eventuelle konklusioner om sammenhængen mellem tilstedeværelsen af auto-immunologiske sygdomme blandt slægtninge og forekomsten af autisme hos børn kræver dog yderligere undersøgelser.
I det fremlagte materiale i gruppen med Aspergers syndrom var der en sammenhæng mellem mængden af dysmorfier og udviklingen af tale. Et større antal dysmorfier var forbundet med den senere alder, hvor et barn artikulerede sine første ord. Denne sammenhæng kræver yderligere undersøgelser.
Vores undersøgelse har nogle begrænsninger. For at eliminere de anomalier, der løber i en familie, ville det være nyttigt også at undersøge forældre og søskende til de autistiske børn. Vi overvejede også at udvide vores undersøgelse til kontrolgruppen, men vi besluttede i sidste ende at bruge de standarder, der er fastsat af Stengel-Rutkowski et al. fra hvide kontrolbørn.
Vi konkluderer, at der i gruppen af børn med autisme var en sammenhæng mellem mængden af dysmorfier og tilstedeværelsen af nogle somatiske lidelser i førstegradsslægtninge. Antallet af dysmorfier viste også sammenhæng med den motoriske koordination og den alder, hvor barnet begyndte at gå.