I denne undersøgelse blev der fundet en prævalens på 5.58 pr. tusinde fødsler (0,56% eller 55,8 pr. 10.000 fødsler) blev rapporteret. Denne prævalens er i overensstemmelse med prævalensen i andre afrikanske lande.
En retrospektiv analytisk undersøgelse, der blev gennemført i byen Lubumbashi i Congo mellem 2010 og 2011 på tværs af 11 fødeklinikker, viste nemlig en prævalens på 58,4 pr. 10.000 fødsler (0,58 %) . En lignende prævalens (0,57%) blev også fundet i en multicenter prospektiv undersøgelse udført på kliniske universiteter i Kinshasa .
Dertil kommer, at en undersøgelse udført i Egypten mellem 1995 og 2009 viste en frekvens af CM’er på 2% .
I udviklede lande, hvor medfødte anomalier systematisk rapporteres i nationale registre, er prævalensen af medfødte misdannelser 6 gange højere end den, som vi har rapporteret i vores undersøgelse. I Frankrig er den anslåede prævalens af medfødte misdannelser ved fødslen f.eks. 3-4 %, mens den ligger på 3-5 % i Canada og USA.
Den prævalens, der er rapporteret i vores undersøgelse, er således sandsynligvis under den reelle værdi på grund af en mulig underrapportering af misdannelser ud over det faktum, at der ikke blev taget højde for nogle sent indsatte misdannelser, der ligger efter den neonatale periode. Denne observation findes i de fleste undersøgelser, der er udført i udviklingslande.
De hyppigst rapporterede misdannelser i vores serie var muskuloskeletale abnormiteter, CM’er i nervesystemet og CM’er i øjet, øret, ansigtet og halsen. Disse 3 typer misdannelser udgør 60 % af de rapporterede tilfælde.
Muskuloskeletale abnormiteter var de hyppigst rapporterede med en hyppighed på 33 % (svarende til 35 pr. 10 000 fødsler i alt), hvoraf 17,4 % var klumpfod, 7,7 % omphalocele, 7,1 % overtallige fingre, efterfulgt af korte lemmer med en hyppighed på 6 %.4% og laparoschisis 5,1%.
Den fremherskende forekomst af muskuloskeletale abnormiteter blev også rapporteret i andre lande .
En undersøgelse af Sakar et al. i Indien rapporterede en lignende prævalens af muskuloskeletale abnormiteter på 33% efterfulgt af abnormiteter i fordøjelsessystemet og centralnervesystemet .
I Ægypten er antallet af muskuloskeletale abnormiteter 8,82% (1,8 / 1000) .
En undersøgelse af Dolk et al. i Europa viste, at abnormiteter i lemmerne var hyppigere (38 pr. 10.000 fødsler) end neurologiske (23 pr. 10.000 fødsler) .
I Canada blev prævalensen af lemmernes misdannelser anslået til 3,5 pr. 10.000 samlede fødsler i 2007, og prævalensen af laparoschisis var 4,4 pr. 10.000 samlede fødsler i 2009 .
CM af nervesystemet var den næstmest rapporterede i vores undersøgelse med en procentdel på 18 % (19 pr. 10.000 fødsler). Ud af disse rapporterede tilfælde var 31 % hydrocephalus (5,9 pr. 10.000 fødsler i alt), 26,2 % anencefali (mod 5 pr. 10.000 fødsler i alt), 20,2 % spina bifida (3,8 pr. 10.000 fødsler i alt).
Men nogle undersøgelser, såsom dem i Irak, Indien, Tyrkiet og Etiopien , rapporterede, at neurologiske misdannelser rangerede først med højere prævalens.
Sådan rapporterede en undersøgelse, der blev gennemført i Egypten mellem 1995 og 2009, en højere prævalens af neurologiske misdannelser på 55/10.000 og en lavere prævalens af muskuloskeletale abnormiteter på 18/10.000 .
Disse forskelle i de rapporterede prævalensrater mellem undersøgelser afspejler betydelige forskelle mellem befolkninger, miljø og sundhedspolitik i de enkelte lande. De afspejler også forskelle i indsamlingsperiode, rekrutteringsmåde eller definition af tilfælde af medfødte misdannelser.
I vores undersøgelse er prævalensen af neuralrørsdefekter rapporteret til 10 pr. 10.000 samlede fødsler. Denne prævalens varierer mellem landene fra en lav 4,1 pr. 10 000 fødsler i Canada til en høj 12,8 pr. 10 000 fødsler i England og Wales, mens den nuværende prævalens af neuralrørsdefekter (NTD) i Den Europæiske Union blev anslået til 10,8 (9,80-10,36) pr. 10 000 fødsler mellem 2011 og 2017 i henhold til de seneste resultater offentliggjort af EUROCAT .
Forekomsten er fortsat høj i udviklingslandene, mens den er faldet betydeligt i lande, der har gennemført NTD-forebyggelsespolitikker, herunder tilskud af folinsyre og prænatal NTD-screening og graviditetsafbrydelse for alvorlige tilfælde .
I Marokko indledte sundhedsministeriet i 2008 en strategi for tilskud af folinsyre i henhold til en protokol, der specificerer et tilskud på 400 μg vitamin B9 til fødende kvinder, mens protokollen for kvinder med epileptisk underbehandling (natriumvalproat, carbamazepin) og kvinder med en historie af neuralrørsafvigelser (en påvirket nyfødt eller familietilfælde) specificerer en dosis på 5 mg/dag 2 måneder før graviditeten og i løbet af de første 3 måneder af graviditeten.
Genetiske abnormiteter udgør 8,5 % (9 pr. 10.000 samlede fødsler), hvoraf 87,5 % er Downs syndrom (8 pr. 10.000 samlede fødsler). I Egypten udgør disse genetiske abnormiteter 25 % (5,1/1000 samlede fødsler), hvoraf 74,49 % er Downs syndrom .
Forekomsten af Downs syndrom i vores undersøgelse er lavere end dem, der er rapporteret af andre. En undersøgelse foretaget i Rhône-Alpes-regionen i perioden 1981-2009 viste nemlig en prævalens på 28,7 pr. 10.000. Desuden anslog en undersøgelse, der dækkede befolkningen i Paris-regionen mellem 1981 og 2007, den samlede prævalens af Downs syndrom til 30,6 pr. 10.000, mens prævalensen blandt levendefødte var 8,9 pr. 10.000; en forskel, der hovedsagelig skyldes prænatal screening og medicinsk svangerskabsafbrydelse (MTP).
Den høje prævalens af Downs syndrom i udviklede lande kan tilskrives moderens høje alder ved forplantning og politikker for tidlig screening .
Screening for Downs syndrom er ikke generaliseret i Marokko, som ikke har en politik for kromosomal screening på plads. Desuden er det ikke lovligt tilladt at afbryde graviditeten.
Den prænatale screening for medfødte misdannelser er ikke systematisk i udviklingslandene, herunder Marokko, da den ikke er integreret i de nationale sundhedsprogrammer. Dette forklarer den lave rate af prænatal diagnose i vores undersøgelse, som ligger på 28,6% af tilfældene, hvoraf 5,7% (4 tilfælde) blev diagnosticeret i 1. trimester, 47% (33 tilfælde) i 2. trimester og 48,5% i 3. trimester.
De prænatale diagnoser udført i 3. trimester en relateret til gravide kvinder, der oprindeligt var under pleje af andre sundhedsstrukturer, hvor der ikke blev foretaget tidlig screening, ud over kvinder, der først søgte lægehjælp, da de nåede deres 3. trimester.
Denne forsinkelse i den prænatale diagnose af medfødte misdannelser er også rapporteret i andre undersøgelser, der dækker udviklingslande med for eksempel en median gestationsalder på 31 uger i Saudi-Arabien og 32 uger i Kenya .
I mere end to tredjedele af tilfældene (71,4 %) blev diagnosen stillet ved fødslen under den systematiske kliniske undersøgelse af nyfødte børn.
I vores undersøgelse præsenterede 26,5 % af fødslerne med misdannelser et polymalformativt syndrom. Syv grupper af misdannelsesforbindelser blev identificeret ved hjælp af hovedkomponentanalyse. Disse foreninger kan forklare 21 % af misdannelsesvariabiliteten i den undersøgte population. De 3 hovedforbindelser repræsenterer mere end 50 % af den samlede varians. Disse 3 foreninger omfatter blandt andre misdannelser VACTERL/VATER-kombinationen, en gruppe af medfødte misdannelser, herunder vertebral “V”, anorektal “A”, kardiovaskulær “C”, tracheo-esofageal “TE”, renal “R” og lemmer “L”.
Diagnosen VACTERL-association kan kun bekræftes, når mindst 3 af de ovennævnte medfødte misdannelser er identificeret hos en patient .
Begrænsninger i undersøgelsen
Denne undersøgelse gav os mulighed for at estimere prævalensen af medfødte misdannelser i tilfælde af Marokko. Dette resultat undervurderer dog sandsynligvis virkeligheden i den nationale epidemiologiske situation, da der ikke systematisk foretages en optælling af misdannelser i hele landet. Desuden har sundhedsprogrammerne ikke integreret rutinemæssig prænatal screening for CM og anser ikke dette problem for at være en prioritet på nuværende tidspunkt. Desuden vil nogle misdannelser med sent opståede misdannelser, der opstår efter den neonatale periode, ikke blive talt med i tællingen.
Endeligt fører den utilstrækkelige beskrivelse af nogle tilfælde af medfødte misdannelser til en generel underrapportering af misdannelser.