Et tilfælde af pulmonal hypertension hos en patient med heterotaxiesyndrom – en tilstand, hvor organer i brystet eller maven er placeret forkert – understreger behovet for, at læger er opmærksomme på de alvorlige konsekvenser, som et forhøjet blodtryk i lungerne kan have i denne patientgruppe.
Undersøgelsen “Pulmonary Hypertension in a Patient With Congenital Heart Defects and Heterotaxy Syndrome”, der blev offentliggjort i The Ochsner Journal, understregede også, at efterhånden som korrigerende hjerteoperationer hos patienter med heterotaxysyndrom forbedres, og deres levetid øges, kan der forekomme flere sådanne tilfælde.
Heterotaxysyndromet opstår, når organernes rotation under fosterudviklingen er forstyrret. Selv om det er let at forestille sig en sådan tilstand som en tilstand, hvor hjertet blot sidder i den forkerte side af kroppen, er syndromet langt mere komplekst med mange misdannelser og som følge heraf organer, der ikke fungerer korrekt.
Syndromet involverer almindeligvis lungerne, hjertet og milten, og sværhedsgraden varierer mellem patienter med højre og venstre form af syndromet. Den forventede levetid for spædbørn med heterotaxiesyndrom er generelt lav, idet etårsoverlevelsen anslås til omkring 15 procent og 50 procent ved henholdsvis højre- og venstresidigt syndrom.
Næsten alle spædbørn, der fødes med højre heterotaxi – den alvorligste form af tilstanden – har obstrueret lungernes blodudstrømning og misdannelser i hjertet, hvilket påvirker blodets bevægelse fra højre til venstre side af hjertet.
Forskere på Advocate Christ Medical Center i Oak Lawn, Illinois, beskriver en 26-årig mand med heterotaxysyndromet. Manden, der blev født med flere hjerte- og blodkardefekter og ingen milt, søgte behandling på hospitalet på grund af åndenød. Han havde tidligere gennemgået flere runder af korrigerende kirurgi, men tidligere undersøgelser, herunder en seks måneder tidligere, viste, at hans lungeblodtryk var normalt.
Denne gang viste ekkokardiogrammet (EKG) imidlertid, at trykket i lungearterien var forhøjet, og at højre ventrikel var noget forstørret. Lægerne fandt ingen hindringer i udstrømningen fra hjertekamrene, og lungearterien var ikke smallere end normalt.
En kateterundersøgelse af højre hjerte bekræftede, at der var højt tryk i lungearterien, og patienten fik Tracleer (bosentan) til behandling af tilstanden.
Der er tidligere kun rapporteret om én patient med heterotaxysyndrom og pulmonal hypertension, men forfatterne bemærkede, at efterhånden som korrigerende hjertekirurgi bliver bedre, lever flere spædbørn med heterotaxysyndrom op til voksenalderen og kan udvikle tilstande som pulmonal hypertension.