Hvad er makroglossi?
Makroglossi er en unormal udvidelse af tungen . Det er en klinisk diagnose, der defineres som tungefremspring ud over tænderne eller alveolærkammen i hviletilstand. Den kan eksistere isoleret eller i forbindelse med andre tilstande eller syndromer .
Den kan inddeles i to hovedkategorier :
- Sandfærdig makroglossi, en sand udvidelse af tungen
- Relativ makroglossi (også kaldet pseudomakroglossi), hvor en tunge af normal størrelse forekommer stor i forhold til til tilstødende anatomiske strukturer.
Makroglossi som følge af amyloidose
Hvem får makroglossi?
Makroglossi er hyppigst diagnosticeret hos spædbørn og børn . Prævalensen af medfødt makroglossi blev rapporteret til at være mindre end 5 pr. 100.000 fødsler, dobbelt så almindelig hos kvinder som hos mænd, og dobbelt så almindelig hos afroamerikanere sammenlignet med dem af europæisk afstamning .
Sandelig makroglossi kan være medfødt eller erhvervet .
Vilkår, der er forbundet med medfødt ægte makroglossi, omfatter :
- Vaskulær misdannelse
- Lymfatisk misdannelse
- Infantile hæmangiom
- Idiopatisk muskelhypertrofi og hæmihypertrofi
- Beckwith-Wiedemann syndrom
- Mukopolysaccharidoser (Hunter syndrom og Hurler syndrom)
- Becker muskeldystrofi og Duchenne muskeldystrofi
- Neurofibromatose type 1
- Multipel endokrin neoplasi type 2B.
Erhvervet makroglossi skyldes normalt metaboliske eller inflammatoriske tilstande, som f.eks:
- Systemisk amyloidose
- Hypothyroidisme
- Akromegali
- Traumer og kirurgiske indgreb
- Strålebehandling
- Amyotrofisk lateralsklerose.
Relativ makroglossi er almindeligvis på grund af Downs syndrom . Det kan også forekomme på grund af tonsilær hypertrofi eller en tumor, der skubber tungen fremad, eller reduceret mundhulevolumen på grund af en lav palatinal hvælving .
Hvad forårsager makroglossi?
Årsagen til makroglossi er afhængig af enhver underliggende tilstand. For eksempel:
- En medfødt vaskulær misdannelse strækker sig ind i tungekroppen
- Abnormiteter i udtrykket af gener på kromosom 11n forårsager muskulær hyperplasi hos Beckwith-Wiedemann syndrom
- Makroglossia opstår ved Hurler syndrom og Hunter syndrom gennem unormal glykogenoplagring
- Abnormale aflejringer af amyloid protein forårsager makroglossia ved amyloidose
- Makroglossia skyldes muskelatrofi og efterfølgende fedtudskiftning ved myasthenia gravis og amyotrofisk lateralsklerose .
Hvad er de kliniske træk ved makroglossi?
De kliniske træk ved makroglossi varierer alt efter den underliggende årsag og kan variere fra mild til alvorlig .
- Den forstørrede tunge strækker sig ud over tænderne eller alveolærkammen i hvile.
- Tungespidsen kan ofte strække sig til næsen og hagen.
- Beckwith-Wiedemanns syndrom, hypothyreose og akromegali forårsager generaliseret forstørrelse af tungen med en glat overflade.
- Amyloidose, neurofibromatose og multipel endokrin neoplasi, type 2B, forårsager generaliseret forstørrelse med en multinodulær overflade.
- En lymfemalformation forårsager fokal forstørrelse med en gruset overflade og flere blærelignende blærer.
- En tumor eller et proliferativt hæmangiom forårsager fokal forstørrelse.
- Hemihypertrofi beskriver unilateral forstørrelse.
Hvad er komplikationerne ved makroglossia?
Komplikationer ved makroglossia omfatter:
- Ulceration (Riga-Fede sygdom) og sekundær infektion på grund af konstant fremspring af tungen
- Et åbent bid, krenation på tungens sidegrænse, tandafstand og fremspring af underkæben
- En indsnævret luftvej, som kan forårsage støjende vejrtrækning, savlen, obstruktiv søvnapnø og i alvorlige tilfælde luftvejsobstruktion
- Svært ved tale og artikulation
- Svært ved at tygge og synke, hvilket kan påvirke ernæringen negativt, især for spædbørn og ældre mennesker, og forårsage smerter i det temporo-mandibulære led .
Hvordan diagnosticeres makroglossi?
Makroglossi diagnosticeres klinisk .
In utero kan en ultralydsscanning påvise makroglossi . Røntgenbilleder kan bruges til at bestemme tungens størrelse, når den primært bruges til at måle hovedets størrelse.
Diagnosticering af en eventuel underliggende tilstand er også vigtig. Test kan omfatte genanalyse, biopsi eller fin nålsaspiration (FNA) .
Hvad er differentialdiagnosen for makroglossi?
Den vigtigste differentialdiagnose for ægte makroglossi er relativ makroglossi.
Akut hævelse af tungen kan skyldes angioødem eller en lokal inflammatorisk lidelse, der forårsager glossitis.
Hvad er behandlingen for makroglossi?
Behandlingen for makroglossi afhænger af den underliggende årsag. Medfødt makroglossi kan løse sig i takt med, at barnet vokser, efterhånden som tungen og mundhulen tilpasser sig til at rumme den større tunge .
Generelt omfatter behandlingen følgende :
- Behandling af den underliggende systemiske sygdom (hvis en sådan findes)
- Kirurgi – glossektomi kan være påkrævet i mindre end 10 % af tilfældene ved svær makroglossi eller dens komplikationer
- Behandling af sekundære ortodontiske abnormiteter.
Hvad er resultatet for makroglossi?
Prognosen for patienter med makroglossi er meget afhængig af sværhedsgraden, den underliggende årsag og behandlingens succes.