Saamierne betragtes som ekstreme genetiske outliers blandt europæiske befolkninger. I denne undersøgelse blev der foretaget en fylogenetisk analyse med høj opløsning af saamiernes genetiske arv i en omfattende sammenhæng ved hjælp af moderligt nedarvet mitokondrie-DNA (mtDNA) og faderligt nedarvet Y-kromosomal variation. DNA-varianter hos saamierne blev sammenlignet med dem, der findes i Europa og Sibirien, ved hjælp af både nye og tidligere offentliggjorte data fra 445 saamier og 17 096 vestlige eurasiske og sibiriske mtDNA-prøver samt 127 saamier og 2 840 vestlige eurasiske og sibiriske Y-kromosomprøver. Det blev vist, at varianten med “saami-motivet” af mtDNA haplogruppe U5b findes i et stort område uden for Skandinavien. Der blev foretaget en detaljeret fylogeografisk analyse af en af de fremherskende saamiske mtDNA-haplogrupper, U5b1b, som også omfatter afstamningerne af “saami-motivet”, i 31 populationer. Resultaterne viser, at oprindelsen af U5b1b, ligesom for den anden fremherskende samiske haplogruppe, V, højst sandsynligt ligger i Vesteuropa snarere end i Østeuropa. Desuden var en yderligere haplogruppe (H1), der er udbredt blandt saamierne, stort set fraværende i 781 samojede og ob-ugriske sibirere, men var til stede i vest- og centraleuropæiske populationer. Den Y-kromosomale variation hos saamierne er også i overensstemmelse med deres europæiske afstamning. Det tyder på, at den store genetiske adskillelse af saamierne fra andre europæere bedst kan forklares ved at antage, at saamierne er efterkommere af en snæver, særpræget undergruppe af europæere. Især blev der ikke fundet noget bevis for en betydelig retningsbestemt genstrøm fra eksisterende oprindelige sibiriske populationer til de haploide genpuljer hos saamierne.