Wir berichten über drei Kinder mit de novo terminalen Deletionen des langen Arms von Chromosom 11 (11q-) und Bruchstellen in 11q23-q24. 89 weitere Patienten mit partieller Monosomie 11q sind bekannt und wurden von uns überprüft. Wesentliche Merkmale des 11q-Syndroms sind psychomotorische Retardierung, Trigonozephalie, Telekanthus/Hypertelorismus, breiter, vertiefter Nasenrücken, Mikrognathie, tief angesetzte abnorme Ohren, Herzanomalien und Hand-/Fußanomalien. Nierenagenesie und Analatresie werden hier als erstes gemeldet. Supratentorielle Anomalien der weißen Substanz im CT und MRT, die bei unserem zweiten Patienten auftraten, wurden bei drei Patienten festgestellt. Die erhöhte Sterblichkeit wird durch kardiale Anomalien verursacht. Ein Drittel aller Patienten mit partieller Monosomie 11q hatte Thrombozytopenie oder Panzytopenie, und dies scheint mit dem Fehlen der Bande 11q23-q24 zusammenzuhängen. 76 Prozent der Patienten haben Deletionen mit Bruchpunkten in 11q21-q25. Es gibt keine offensichtliche Korrelation zwischen der Länge des deletierten Segments und der Schwere der Symptome. Bei unausgewogenen Chromosomenmustern mit Deletionen von 11q, die die Bänder 11q23-q24 betreffen, ist der typische Phänotyp des 11q-Syndroms weiterhin erkennbar. Deletionen distal von 11q24.1 führen nicht zu dem typischen 11q-Syndrom.