Zum gegenwärtigen Zeitpunkt gibt es keine Standardbehandlung oder Heilung für LFS oder eine Keimbahn-TP53-Genvariante. Von einigen Ausnahmen abgesehen, werden Krebserkrankungen bei Menschen mit LFS genauso behandelt wie bei anderen Patienten, aber es wird weiter daran geforscht, wie man am besten mit den Krebsarten umgeht, die bei LFS auftreten.
Forschungen haben ergeben, dass Menschen mit LFS ein erhöhtes Risiko für strahleninduzierte Krebserkrankungen zu haben scheinen, so dass der Einsatz von Strahlentherapie mit Vorsicht zu genießen ist. Aus diesem Grund sollten Computertomografien (CT) und andere diagnostische Verfahren, die mit ionisierender Strahlung arbeiten, nur in begrenztem Umfang eingesetzt werden. Eine Strahlentherapie sollte jedoch nicht vermieden werden, wenn der Nutzen die Risiken überwiegt.
Da Menschen mit LFS anfällig für die Entwicklung einer Reihe verschiedener Krebsarten sind, sollten die Betroffenen sicherstellen, dass sie einfache Maßnahmen in einen gesunden Lebensstil integrieren, wie z. B. Sonnenschutz und den Verzicht auf Tabakprodukte.
Es ist weithin anerkannt, dass die Krebsfrüherkennung die Gesamtüberlebenszeit erheblich verlängern kann, und Menschen, bei denen LFS diagnostiziert wurde, sollten versuchen, an Vorsorgeuntersuchungen teilzunehmen. Ein Expertengremium aus LFS-Forschern, Onkologen und genetischen Beratern hat Überwachungsempfehlungen veröffentlicht, die ein Ganzkörper-MRT-Screening für Patienten mit LFS vorsehen. Diese Untersuchung sollte angeboten werden, sobald die Diagnose LFS feststeht. Kurz gesagt, die Screening-Empfehlungen beinhalten:
Kinder (von der Geburt bis zum Alter von 18 Jahren)
- Allgemeine Untersuchung
o Vollständige körperliche Untersuchung alle 3 – 4 Monate
o Unverzügliche Abklärung mit dem Hausarzt bei medizinischen Bedenken - Nebennierenrindenkarzinom
o Ultraschall des Abdomens und des Beckens alle 3 – 4 Monate
o Bei nicht zufriedenstellendem Ultraschall, Blutuntersuchungen alle 3-4 Monate - Hirntumor
o Jährliche MRT des Gehirns (erste MRT mit Kontrastmittel – danach ohne Kontrastmittel, wenn die vorherige MRT normal war und keine neuen Anomalien auftraten - Weichteil- und Knochensarkome
o Jährliche Ganzkörper-MRT
- Erwachsene
Allgemeine Untersuchung
o Vollständige körperliche Untersuchung alle 6 Monate
o Unverzügliche Abklärung mit dem Hausarzt bei medizinischen Bedenken - Brustkrebs
o Brustsensibilisierung (ab 18 Jahren)
o Zweimal jährlich klinische Brustuntersuchung (ab 20 Jahren)
o Jährliches MRT-Screening der Brust (ab 20-75) – idealerweise, abwechselnd mit einer jährlichen Ganzkörper-MRT (ein Scan alle 6 Monate)
o Erwägung einer risiko(Beachten Sie, dass der Einsatz von Ultraschall und Mammographie weggelassen wurde) - Hirntumor (ab 18 Jahren)
o Jährliches MRT des Gehirns (erstes MRT mit Kontrastmittel – danach ohne Kontrastmittel, wenn vorheriges MRT normal) - Weichteil- und Knochensarkome (ab 18 Jahren)
o Jährliche Ganzkörper-MRT
o Ultraschall von Bauch und Becken alle 12 Monate - Magen-Darm-Krebs (ab 25 Jahren)
o Obere Endoskopie und Koloskopie alle 2 – 5 Jahre5 Jahre) - Melanom (ab 18 Jahren)
o Jährliche dermatologische Untersuchung
Auch zu beachten, für Familien, in denen Brustkrebs bereits im Alter von 20 Jahren oder früher aufgetreten ist, kann eine Sensibilisierung und Vorsorgeuntersuchung 5 bis 10 Jahre vor dem frühesten bekannten Erkrankungsalter in Betracht gezogen werden. Dasselbe wird für gastrointestinale Krebserkrankungen empfohlen – erwägen Sie ein Screening 5 Jahre vor dem frühesten bekannten Auftreten einer gastrointestinalen Krebserkrankung in der Familie.
Weitere Informationen finden Sie in den Empfehlungen zur Krebsvorsorge für Personen mit Li-Fraumeni-Syndrom (Juni 2017).
Investigationale Therapien
Zahlreiche Strategien, die niedermolekulare Medikamente zur Reaktivierung oder Modifizierung des dysfunktionalen TP53-Proteins verwenden, werden aktiv untersucht, aber noch nicht in klinischen Studien mit LFS-Patienten.
Informationen zu aktuellen klinischen Studien finden Sie im Internet unter www.clinicaltrials.gov. Alle Studien, die von der US-Regierung finanziert werden, und einige, die von der Privatwirtschaft unterstützt werden, sind auf dieser Regierungswebsite zu finden.