Die Glukose-Galaktose-Malabsorption (GGM) ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch einen Defekt beim Transport von Glukose und Galaktose durch die Darmschleimhaut verursacht wird. GGM ist bereits am ersten Lebenstag durch schweren Durchfall und Dehydrierung gekennzeichnet und kann zum schnellen Tod führen, wenn Laktose (Milchzucker), Saccharose (Haushaltszucker), Glukose und Galaktose nicht aus der Ernährung entfernt werden. Die Hälfte der 200 weltweit gefundenen schweren GGM-Fälle ist auf familiäre Mischehen zurückzuführen. Mindestens 10 % der Allgemeinbevölkerung haben jedoch eine Glukoseintoleranz, und es ist möglich, dass diese Menschen mildere Formen der Krankheit haben.
GGM ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, bei der die Betroffenen zwei defekte Kopien des SGLT1-Gens erben, das sich auf Chromosom 22 befindet. Normalerweise wird Laktose in dem vom Dünndarm umschlossenen Raum (dem Lumen) durch ein Enzym namens Laktase in Glukose und Galaktose aufgespalten, während Saccharose durch ein Enzym namens Sucrase in Glukose und Fruktose aufgespalten wird. Das Proteinprodukt SGLT1 transportiert dann die Glukose und Galaktose aus dem Lumen des Dünndarms in die Darmzellen. Normalerweise führen die Mutationen bei GGM-Patienten zu nicht funktionsfähigen verkürzten SGLT1-Proteinen oder zu einer falschen Platzierung der Proteine, so dass sie Glukose und Galaktose nicht aus dem Darmlumen transportieren können. Wenn Glukose und Galaktose nicht transportiert werden, ziehen sie Wasser aus dem Körper in das Darmlumen, was zu Durchfall führt.
Obwohl es keine Heilung für GGM gibt, können die Patienten ihre Symptome (Durchfall) kontrollieren, indem sie Laktose, Saccharose und Glukose aus ihrer Ernährung entfernen. Säuglinge, bei denen vorgeburtlich GGM diagnostiziert wurde, gedeihen mit einer Ersatznahrung auf Fruktosebasis und setzen später ihre „normale“ körperliche Entwicklung mit einer festen Nahrung auf Fruktosebasis fort. Ältere Kinder und Erwachsene mit schwerer GGM können ihre Symptome auch mit einer fructosebasierten Diät in den Griff bekommen und können im Alter eine verbesserte Glucosetoleranz und sogar eine klinische Remission zeigen.