Die polyzystische Nierenerkrankung (APKD) bei Erwachsenen ist gekennzeichnet durch große Zysten in einer oder beiden Nieren und einen allmählichen Verlust von normalem Nierengewebe, der zu chronischem Nierenversagen führen kann. Die Nieren haben im Körper die Aufgabe, das Blut zu filtern, die Endprodukte des Stoffwechsels in Form von Urin auszuscheiden und die Konzentrationen von Wasserstoff, Natrium, Kalium, Phosphat und anderen Ionen in der extrazellulären Flüssigkeit zu regulieren.
Im Jahr 1994 isolierte das European Polycystic Kidney Disease Consortium ein Gen auf Chromosom 16, das in einer Familie mit APCD gestört war. Das vom PKD1-Gen kodierte Protein ist ein integrales Membranprotein, das an Zell-Zell-Interaktionen und Zell-Matrix-Interaktionen beteiligt ist. Die Rolle von PKD1 in der normalen Zelle könnte mit Mikrotubuli vermittelten Funktionen, wie der Platzierung von Na(+), K(+)-ATPase-Ionenpumpen in der Membran, zusammenhängen. Auch der programmierte Zelltod, die Apoptose, kann bei der APKD eine Rolle spielen. Zur weiteren Klärung der Pathogenese der Krankheit sind weitere Forschungsarbeiten erforderlich.
Die so genannte „cpk-Maus“ ist ein bekanntes Modell für die menschliche Krankheit. Die Erforschung der molekularen Grundlagen der Krankheit in der Maus soll zu einem besseren Verständnis der menschlichen Krankheit beitragen und hoffentlich zu wirksameren Therapien führen.