Die meisten Krankheiten haben eine genetische Komponente. Bei Krankheiten, die durch eine Mutation an einem einzigen Locus verursacht werden und einen eindeutigen Phänotyp aufweisen (Mendelsche Krankheiten), ist der molekulargenetische Ansatz relativ einfach. Die Identifizierung und Klonierung des mutierten Gens führt zu einer vollständigen Analyse der zugrundeliegenden molekularen Pathologie und erklärt in der Regel die Unterschiede in Häufigkeit und Schweregrad. Die meisten Krankheiten bei Erwachsenen sind jedoch nicht von dieser Art. Koronare Herzkrankheiten, Krebs, Diabetes, Arthritis und psychische Erkrankungen haben alle eine genetische Komponente, werden aber nur selten auf Mendelsche Weise vererbt. Multifaktorielle Krankheiten haben sowohl eine genetische als auch eine umweltbedingte Komponente, die bei einem bestimmten Patienten oder in einer bestimmten Familie in unterschiedlichem Maße dazu beitragen. Die beteiligten Gene können additive Wirkungen haben oder synergistisch wirken. Andere Fälle der gleichen Krankheit können ausschließlich durch Umwelteinflüsse verursacht werden. Die Molekulargenetik erleichtert die Untersuchung der Anzahl der an einer multifaktoriellen Krankheit beteiligten Gene, ihres relativen Gewichts in verschiedenen Familien und in der Gemeinschaft sowie der Art ihrer Interaktion. Ein besonders leistungsfähiger Ansatz ist die Untersuchung einer großen Familie, in der einfache Mendelsche Segregation für eine Krankheit auftritt, die häufiger komplex oder sporadisch ist.