Die Saami gelten als extreme genetische Ausreißer unter den europäischen Populationen. In dieser Studie wurde eine hochauflösende phylogenetische Analyse des genetischen Erbes der Saami in einem umfassenden Kontext durchgeführt, und zwar anhand der mütterlicherseits vererbten mitochondrialen DNA (mtDNA) und der väterlicherseits vererbten Y-Chromosomen-Variation. Die DNA-Varianten der Saami wurden mit denen in Europa und Sibirien verglichen, wobei sowohl neue als auch bereits veröffentlichte Daten von 445 saamischen und 17.096 westeurasischen und sibirischen mtDNA-Proben sowie 127 saamischen und 2.840 westeurasischen und sibirischen Y-Chromosomen-Proben verwendet wurden. Es wurde gezeigt, dass die „Saami-Motiv“-Variante der mtDNA-Haplogruppe U5b in einem großen Gebiet außerhalb Skandinaviens vorkommt. Eine detaillierte phylogeographische Analyse einer der vorherrschenden saamischen mtDNA-Haplogruppen, U5b1b, die auch die Linien des „Saami-Motivs“ umfasst, wurde in 31 Populationen durchgeführt. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass der Ursprung von U5b1b, wie auch der anderen vorherrschenden Saami-Haplogruppe, V, höchstwahrscheinlich in West- und nicht in Osteuropa liegt. Darüber hinaus war eine weitere Haplogruppe (H1), die bei den Saami verbreitet war, bei den Samojeden und den obugrischen Sibiriern praktisch nicht vorhanden, wohl aber bei west- und mitteleuropäischen Populationen. Die Y-chromosomale Vielfalt bei den Saami steht ebenfalls im Einklang mit ihrer europäischen Abstammung. Sie deutet darauf hin, dass die große genetische Trennung der Saami von anderen Europäern am besten durch die Annahme zu erklären ist, dass die Saami Nachkommen einer kleinen, charakteristischen Untergruppe der Europäer sind. Insbesondere wurden keine Hinweise auf einen signifikanten gerichteten Genfluss von den sibirischen Ureinwohnern in die haploiden Genpools der Saami gefunden.