Familiäre ATTR-Amyloidose
Die familiäre ATTR-Amyloidose ist eine Erbkrankheit, bei der der Körper eine mutierte Form eines Proteins namens „Transthyretin“ bildet. Transthyretin wird mit „TTR“ abgekürzt und ist der Grund dafür, dass diese Krankheit familiäre ATTR-Amyloidose genannt wird.
Während jeder Mensch Transthyretin produziert, bildet die mutierte Form mit größerer Wahrscheinlichkeit Amyloidfibrillen. Es wurden viele verschiedene Mutationen identifiziert; eine der häufigsten wird als „V-122-I“ bezeichnet und tritt besonders häufig bei Menschen afrikanischer Abstammung auf.
Die familiäre ATTR-Amyloidose betrifft am häufigsten das Herz und die Nerven. Andere Organe können ebenfalls betroffen sein, sind aber seltener. Obwohl es sich um eine sehr ernste Erkrankung handelt, ist die Prognose der familiären ATTR-Amyloidose insgesamt besser als die der AL-Amyloidose, da sie in der Regel langsamer fortschreitet.
Diagnose der familiären ATTR-Amyloidose
Eine frühzeitige Diagnose der familiären ATTR-Amyloidose ist für eine erfolgreiche Behandlung sehr wichtig. Da die Krankheit vererbt wird, kann ein genetisches Screening ein wirksames Mittel sein, um die Familienmitglieder eines Patienten zu identifizieren, die Träger der Mutation sein könnten.
Wenn eine Person als Träger der genetischen Mutation für die familiäre ATTR-Amyloidose identifiziert wird, ist ein weiteres Screening auf Manifestationen der Krankheit erforderlich. Zusätzliche Untersuchungen werden in regelmäßigen Abständen durchgeführt. Genetische Beratung und Tests für familiäre ATTR-Amyloidose sind über das Stanford Amyloid Center erhältlich.
Behandlung der familiären ATTR-Amyloidose
Da die Leber das mutierte Transthyretin-Protein produziert, kann eine Lebertransplantation eine Behandlungsoption sein, wenn die Krankheit früh genug erkannt wird. Patienten mit schwerer Herzbeteiligung können von einer Herztransplantation profitieren.
Außerdem werden derzeit in mehreren klinischen Studien Medikamente getestet, die das Fortschreiten der familiären ATTR-Amyloidose verlangsamen oder aufhalten können. Wir können Ihnen dabei helfen festzustellen, ob Sie für eine klinische Studie in Frage kommen. Erfahren Sie mehr über die klinische Studie Safety and Efficacy of Tafamidis in Patients with Transthyretin Cardiomyopathy.