FDA genehmigt erstes Medikament für eine schnell alternde Krankheit bei Kindern

Die Food and Drug Administration hat ein Medikament zugelassen, das das Leben von Kindern mit einer extrem seltenen genetischen Störung verlängert, die sie alt werden lässt, bevor sie erwachsen sind.

Die Krankheit, Progerie, lässt Zellen schnell und vorzeitig altern. Infolgedessen bleiben die betroffenen Kinder klein und sehen schon im Schulalter gebrechlich und alt aus. Die meisten sterben im frühen Teenageralter an einer Herzerkrankung.

Aber das Medikament Zokinvy verlangsamt den Verfall.

„Zokinvy ist eine Behandlung. Es ist kein Heilmittel“, sagt Dr. Leslie Gordon, Assistenzprofessorin für Pädiatrie an der Brown University und medizinische Leiterin der Progeria Research Foundation. „Aber was wir sagen können, ist, dass wir bisher wissen, dass es die durchschnittliche Lebenserwartung um etwa zweieinhalb Jahre verlängert.“

Gordon und ihre Familie spielten eine entscheidende Rolle dabei, Zokinvy möglich zu machen.

Ihr Ziel war es, eine Behandlung für Gordons Sohn Sam Berns zu finden, bei dem 1998 Progerie diagnostiziert wurde und der 2014 starb.

„Wir haben das für Sam begonnen, und Sam ist immer hier, immer“, sagt Gordon.

Als Teenager wurde Sam das öffentliche Gesicht der Progerie. Er sprach mit NPR und anderen Medien über seine Krankheit, war Gegenstand einer HBO-Dokumentation und hielt einen TEDx-Vortrag darüber, wie man ein glückliches Leben führen kann, der mehr als 40 Millionen Mal angesehen wurde.

Sam war eines der ersten Kinder mit Progerie, das Zokinvy erhielt, und Gordon sagt, dass das Medikament das Leben ihres Sohnes zu verlängern schien.

„Ich glaube, Sam fühlte so“, sagt sie. „

Seit Sams Tod hat seine Familie die Progeria Research Foundation weitergeführt und nach einem Heilmittel gesucht.

„Wir sind ein wirklich gutes Team“, sagt Audrey Gordon, Sams Tante und Präsidentin der Stiftung. „Leslie ist für den wissenschaftlichen Aspekt zuständig, ich für die Mittelbeschaffung und ihr Mann Scott ist der Vorstandsvorsitzende.“

Dieser Ansatz spiegelt eine Philosophie wider, die Sam, der ein großer Sportfan war, verinnerlicht hat, sagt Audrey Gordon.

„Wann immer jemand fragte, wer dein Lieblingsspieler bei deinen geliebten Patriots oder den Boston Bruins ist, hat er immer abgelehnt, weil er der Meinung war, dass es nicht eine einzelne Person war, die das Team ausmachte“, sagt sie. „Es war das Team als Ganzes.“

Das Team Sam veröffentlichte 2012 die ersten Beweise dafür, dass Zokinvy funktioniert. Doch um die FDA-Zulassung zu erhalten, waren ganz neue Anstrengungen nötig.

Das Problem war, dass so ziemlich jeder Mensch in den USA mit Progerie – es gibt nur etwa 20 – bereits im Rahmen einer klinischen Studie mit dem Medikament behandelt wurde. Es gab keine Vergleichsgruppe.

So begann die Stiftung eine weltweite Suche.

„Wir sammelten Informationen über so viele Kinder, die nicht mit Zokinvy behandelt worden waren, wie wir konnten“, sagt Leslie Gordon. „Das war sozusagen unsere externe Kontrollgruppe.“

Die Stiftung nahm auch ein neues Mitglied in ihr Team auf: Eiger BioPharmaceuticals. Eiger hatte Zokinvy für Progerie-Patienten in klinischen Studien bereitgestellt. Das Unternehmen entwickelt das Medikament auch zur Behandlung einer Form von Hepatitis.

Mit Hilfe von Eiger konnte das Team die FDA davon überzeugen, dass Kinder, die das Medikament erhalten, tatsächlich länger leben.

„Wir haben einfach immer wieder gesagt: ‚Was braucht es, was braucht es, was braucht es‘,“ sagt Leslie Gordon. „

Jetzt ist Sams Familie auf der Suche nach noch besseren Behandlungsmethoden für Progerie und schließlich nach einer Heilung.

„Sam hat nie aufgegeben“, sagt Leslie Gordon. „Die anderen Kinder geben nie auf. Der Mut ist erstaunlich.“

Die Forschungsbemühungen, die sich auf eine Krankheit konzentrieren, von der weltweit vielleicht 400 Kinder betroffen sind, könnten allen Menschen zugute kommen.

Denn die Wissenschaftler haben herausgefunden, dass Progerin, die Substanz, die die Zellen bei Progerie abnormal altern lässt, bei allen Menschen vorhanden ist – nur in viel geringeren Mengen. Die Forscher hoffen, dass sie durch die Untersuchung der Rolle von Progerin neue Wege zur Behandlung einer breiten Palette von Krankheiten im Zusammenhang mit dem Altern finden werden.