Frontiers in Pediatrics

Introduction

Neuralrohrdefekte (NTDs) sind die häufigsten Geburtsfehler des Zentralnervensystems und treten weltweit mit einer Häufigkeit von 0,5-10 oder mehr von 1.000 Lebendgeburten auf (1). NTD ist eine multifaktorielle Erkrankung, die auf einen fehlenden Verschluss des embryonalen Neuralrohrs zurückzuführen ist. Die klinischen Phänotypen von NTDs hängen von den Punkten des embryonalen Neuralrohrverschlusses ab (2), wobei die Kraniorachischisis zur gleichzeitigen Freilegung des Gehirns und des Rückenmarks führt. Die Anenzephalie ist auf ein Versagen des Verschlusses am Mittel- und/oder Vorderhirn zurückzuführen, was zu einem freiliegenden Gehirn führt (1, 3). Sowohl die Kraniorachischisis als auch die Anenzephalie sind mit dem postnatalen Leben unvereinbar. Die Spina bifida ist auf einen fehlenden Verschluss des spinalen Neuralrohrs zurückzuführen (1). Bei der Mehrzahl der Spina bifida handelt es sich um nicht-syndromale NTDs (4). Zu den syndromalen Spina bifida, bei denen es sich um eine NTD handelt, die von anderen assoziierten Störungen begleitet wird, gehören das Jarcho-Levin-Syndrom (5), die X-chromosomale Heterotaxie (6), das DiGeorge-Syndrom (7) sowie das Turner-Syndrom (8) als Beispiele für die begleitenden genetischen Probleme, die mit der syndromalen Spina bifida verbunden sind, die weniger als 10 % der NTDs ausmacht (4, 9).

Von allen NTD-Typen ist die Spina bifida bekanntlich der häufigste Typ, und Spina bifida-Patienten haben eine höhere Überlebenschance (10). Sie wird dadurch verursacht, dass sich das Neuralrohr der Wirbelsäule etwa am 28. Tag der menschlichen Schwangerschaft nicht schließt (11). Die Spina bifida kann in zwei Formen auftreten: Spina bifida occulta und Spina bifida aperta. Spina bifida occulta ist eine geschlossene Form der Spina bifida, bei der die Läsion mit Haut bedeckt ist und das Rückenmark nicht freiliegt (4). Bei der Spina bifida aperta hingegen liegt das Rückenmark mit oder ohne Bruchsack und ohne Hautbedeckung frei in der Umgebung (9, 11, 12). Die verschiedenen Phänotypen der Spina bifida können in Abhängigkeit von der Pathophysiologie der Läsion in eine Reihe von Subtypen unterteilt werden: Myelomeningozele, Meningozele, Lipomyelomeningozele und Lipomeningozele (Abbildung 1).

Abbildung 1. Schematische Darstellung der verschiedenen Spina bifida-Subphänotypen. (A) Dargestellt ist die Myelomeningozele, bei der das Rückenmark außerhalb des Rückenmarkkanals liegt. Dieser Phänotyp stellt die schwere Form der Spina bifida aperta dar. (B) Die Meningozele zeigt, dass das Rückenmark nicht außerhalb des Wirbelkanals liegt. Dieser Phänotyp steht für Spina bifida occulta oder Spina bifida aperta, je nach Vorhandensein oder Fehlen von Nervensubstanz in ihrem Bruchsack. (C) Die Lipomyelomeningozele vom Typ Spina bifida occulta zeigt das Vorhandensein von vernetzten Lipidkügelchen (in gelb) und Rückenmark. (D) Die Lipomeningozele, die die Spina bifida occulta darstellt, ist der Meningozele nachempfunden, weist aber Lipidkügelchen auf.

Die Risikofaktoren der Spina bifida in Malaysia sind noch nie untersucht worden, da die Spina bifida eine multifaktorielle Erkrankung ist (13-16); daher sind Umweltfaktoren in Malaysia ein wichtiger Punkt in der Ätiologie der Spina bifida und müssen weiter untersucht werden. Daher wurden grundlegende Informationen über die Patienten und ihre Eltern, einschließlich der geschlechtsspezifischen Veranlagung, der ethnischen Zugehörigkeit, des Geburtsgewichts, des mütterlichen Alters, der Einzelheiten der Defekte und der Begleitumstände erfasst, um ein klareres Bild des Defekts in unserer Kohorte zu erhalten. Außerdem wurden die Gehfähigkeit und der Bildungsstand der Patienten untersucht, um das Management und die Behandlung in Abhängigkeit von der Schwere des Defekts bei jedem Patienten zu verbessern. Diese Studie konzentriert sich auf das Auftreten und die Nachverfolgung von Spina-Bifida-Fällen in einem großen Krankenhaus in der malaysischen Hauptstadt Kuala Lumpur von 2003 bis 2016. Diese Studie an einer einzigen Einrichtung ist von Bedeutung, da es in Malaysia keine Veröffentlichungen über Spina bifida gibt.

Materialien und Methoden

Human Ethics Approval

Die Daten wurden vom University of Malaya Medical Centre (UMMC), Abteilung für Patienteninformation, nach Genehmigung durch den institutionellen UMMCEC Human Ethics Committee (MEC Ref. Nr. 914.5).

Datenerhebung

Das University of Malaya Medical Centre gehört zur University of Malaya und ist eine halbstaatliche medizinische Einrichtung in Kuala Lumpur, Malaysia. Es dient als medizinisches Überweisungszentrum für ganz Malaysia (17). Die Daten für diese retrospektive Studie wurden von der UMMC-Abteilung für Patienteninformation eingeholt. Die Daten stammen von Patienten, bei denen im Zeitraum von 13 Jahren (2003-2016) eine Spina bifida gemäß ICD10: Q05 (Spina bifida) diagnostiziert wurde. Zu den erfassten Daten gehörten (a) demografische Angaben zu ethnischer Zugehörigkeit, Geschlecht, Geburtsjahr, Geburtsgewicht, Geburtsdauer, Alter der Mutter und Art der Entbindung (spontane vaginale Entbindung/Kaiserschnitt) der Patienten; (b) Einzelheiten zu den Defekten bei der Diagnose, offene oder geschlossene Läsion, Ausmaß der Läsion und syndromal oder nicht syndromal; (c) Vorhandensein anderer mit Spina bifida assoziierter Erkrankungen wie Hydrozephalus, einschließlich des Einsetzens eines ventrikulo-peritonealen Shunts (VP); und (d) Gehfähigkeit und Ausbildung der Patienten.

Statistische Analyse

Die Daten wurden mit dem Statistical Program for the Social Sciences (SPSS, Version 22.0, 2013, IBM corp) analysiert. Eine Kontingenztabelle wurde verwendet, um die Häufigkeitsverteilung der ethnischen Zugehörigkeit und des Geschlechts auf der Grundlage der Diagnosearten darzustellen, und mit Chi-Quadrat getestet. Unterschiede mit p < 0,05 wurden als signifikant angesehen, was auf einen Zusammenhang zwischen den Variablen hinweist. GraphPad Prism 5 wurde zur Erstellung von Diagrammen verwendet.

Ergebnisse

Geschätzte Prävalenzrate von Spina bifida in unserer Kohorte

Sechsundachtzig Patientendatensätze wurden anhand der spezifischen Informationen, die nach unvoreingenommener Filterung aus den Datensätzen abgerufen wurden, als Spina bifida bestätigt. Aus den 86 Patienten ergibt sich eine geschätzte Zahl von 7 Spina bifida-Fällen pro Jahr allein in der UMMC. Legt man die Gesamtzahl der staatlichen Krankenhäuser in Malaysia (18) mit 139 und die durchschnittliche Zahl der Lebendgeburten pro Jahr mit 520.000 zugrunde (19), ergibt sich eine geschätzte Prävalenzrate von Spina bifida in unserer Studie von 1.87 pro 1.000 Lebendgeburten.

Berechnungsmethode 1:

Unter Berücksichtigung der Tatsache, dass die UMMC ein Überweisungszentrum ist, besteht die Möglichkeit, dass die UMMC höhere Zahlen verzeichnen wird. Zu den anderen Aspekten, die die Zahl der Vorkommnisse möglicherweise verringern, gehören jedoch Schwangerschaftsabbrüche bei Spina bifida, Fehlgeburten bei Spina bifida und Fälle von Spina bifida, die nicht gemeldet werden. Es ist nicht möglich, zwischen geborenen und an die UMMC überwiesenen Spina-Bifida-Fällen zu unterscheiden. Es ist nicht bekannt, welche der 86 Lebendgeburten in der UMMC stattfanden und welche überwiesen wurden. Daher wurde die Gewichtung entsprechend angepasst (20).

Wir erhielten insgesamt 206 Fälle von der Abteilung für Patienteninformation, die nach ICD10: Q05 klassifiziert wurden. Allerdings wurden nur 86 Fälle wie oben erwähnt bestätigt, so dass sich 120 Fälle, die in der ICD10: Q05 als Spina bifida aufgeführt waren, als unvollständig erwiesen. Daher wurde eine zweite Berechnung durchgeführt, um dies zu berücksichtigen. Auf der Grundlage dieser Berechnung erhielten wir eine Gewichtung von 8,9.

Berechnungsmethode 2:

Demographische Datenanalyse

Die Anzahl der Spina bifida-Fälle zwischen 2003 und 2016 ist in Abbildung 2A dargestellt. Insgesamt 35 % (n = 30) der Patienten wurden durch eine spontane vaginale Entbindung geboren, während 42 % (n = 36) durch einen Kaiserschnitt im unteren Segment geboren wurden. Bei den übrigen 20 Fällen wurde die Art der Entbindung nicht berücksichtigt. Das Alter der Mütter bei der Geburt reichte von 17 bis 42 Jahren, wobei die meisten Betroffenen unter 35 Jahre alt waren (Abbildung 2B). Das Geburtsgewicht lag meist bei 3,1 bis 3,5 kg und schwankte zwischen 1,3 und 4,6 kg (Abbildung 2C). Daten zum Geburtstermin wurden bei 81 % der Fälle erhoben, wobei 75 % Vollgeburten und 6 % Frühgeburten waren. Ein Schwangerschaftsalter von weniger als 37 Wochen wurde als Frühgeburt, ein Alter von 37 Wochen und mehr als Vollgeburt eingestuft. In unserer Kohorte waren 59 % männlich und 41 % weiblich (Abbildung 2D). Die Mehrheit der Fälle in der Datenbank gehörte der malaiischen Ethnie an (41,86 %; n = 36), gefolgt von einer gleichen Anzahl von Chinesen und Indern mit 27,91 % (jeweils n = 24). Es gab nur jeweils einen einzigen Fall von ethnischen Minderheiten, ein Kadazan- und ein Punjabi-Kind, die mit 1,16 % (n = 1) registriert wurden (Abbildung 2E).

Abbildung 2. Demografische Daten zur Spina bifida im University of Malaya Medical Centre zwischen den Jahren 2003 und 2016. (A) Balkendiagramm mit Geburtsjahr für die Patientenkohorte. (B) Mütterliches Alter mit dem höchsten Wert im Alter von 31-35 Jahren. (C) Geburtsgewicht mit dem höchsten Spitzenwert bei 3,1-3,5 kg. (D) Geschlechtsspezifisches Übergewicht der Spina bifida-Patienten. (E) Ethnische Zugehörigkeit der Spina bifida-Patienten.

Fehlertypen

Der am häufigsten gemeldete NTD-Typ war Spina bifida mit Myelomeningozele (45,35%, n = 39) (Tabelle 1). Es gab jeweils einen Fall von Enzephalozele mit Meningozele (1,16 %) und 11 Fälle von Lipomyelomeningozele (12,79 %) (Tabelle 1). Die am häufigsten gemeldete Ebene der Spina bifida-Läsion befand sich in der Lendengegend (26,7 %, n = 23) (Tabelle 2). Bei der Mehrzahl der Fälle (91 %) handelte es sich um nicht-syndromale Spina bifida. In dieser Studie wiesen 37 % (n = 32) der Spina bifida-Patienten auch einen Hydrozephalus auf, der als assoziierte NTD gilt, 40 % (n = 34) waren ohne Hydrozephalus, und für 23 % der Fälle gab es keine spezifischen Aufzeichnungen. Bei 97 % der Patienten mit Hydrozephalus musste ein chirurgischer Eingriff zur Anlage eines VP-Shunts durchgeführt werden.

Tabelle 1. Anzahl und Prozentsatz der Patienten mit den erfassten Arten von Spina bifida.

Tabelle 2. Anzahl und Prozentsätze der Patienten mit Spina bifida und Grad der Läsion.

Mobilität und Bildung

Von den 86 Patienten in unserer Kohorte wurden 22 über 67 (32,84 %) der Patienten im Alter zwischen 4 und 16 Jahren in Bezug auf die Mobilität erfasst, d. h. sie waren in der Lage, selbstständig mit Hilfsmitteln zu gehen, ohne auf andere angewiesen zu sein. Der Rest der Daten wurde nicht erfasst. Wir fanden auch heraus, dass 22 der 61 Patienten (36,07 %) zwischen 5 und 16 Jahren ein unterschiedliches Bildungsniveau haben, das vom Kindergarten bis zur Sekundarschule reicht. Zwei Patienten (3,28 %) im Alter von 7 und 14 Jahren gingen nicht zur Schule. Bei den übrigen 60,66 % (n = 37) der Patienten war der Bildungsstand nicht bekannt.

Analyse der Diagnosen

Es gab keinen signifikanten Zusammenhang zwischen den Geschlechtern im Vergleich zu den Diagnosearten. Es bestand jedoch ein Zusammenhang zwischen der ethnischen Zugehörigkeit und den Diagnosearten (p < 0,05) (Abbildung 3).

Abbildung 3. Analyse der Diagnose. (A) Vergleich zwischen ethnischer Zugehörigkeit und Art der Diagnose. (B) Vergleich zwischen den Geschlechtern und der Art der Diagnose.

Diskussion

Diese Studie zielt darauf ab, die aus den Patientenakten gewonnenen Daten durch unvoreingenommene Filterung und anschließende Extrapolation der Daten sorgfältig zu navigieren, um kohärente und potenziell aufschlussreiche Informationen zu erhalten, die für die Verbesserung der Lebensqualität von Spina bifida-Patienten fruchtbar gemacht werden können. Unsere Studie enthüllte die Prävalenzrate der Spina bifida in einem großen Referenzzentrum in Kuala Lumpur, die Art der Spina bifida, die führende ethnische Gruppe, das Alter der Mutter, die Art der Entbindung, das Geburtsgewicht, den Geburtstermin, das Geschlecht, die Inzidenz des Hydrozephalus und der VP-Shunt-Insertion, die Art des Defekts und den Grad der Läsion, einschließlich der Mobilität und des Bildungsniveaus.

Es liegt in der Natur einer retrospektiven Studie, Daten aus den Aufzeichnungen zu extrahieren und die verfügbaren Daten zu analysieren. Die gewonnenen Daten waren jedoch unvollständig, da (a) die Informationen und klinischen Untersuchungen des Arztes in den Aufzeichnungen auf der Dringlichkeit von Behandlungen oder Verfahren beruhen und nicht auf der Diagnose oder der Ursache der Spina bifida, (b) die 13 Jahre umfassenden Aufzeichnungen von Patienten, die an das UMMC überwiesen wurden, nur den Zeitraum abdecken, in dem die Patienten in einem späteren Alter aufgenommen wurden, so dass Informationen über sie während der Geburt nicht bekannt sind, und (c) die Patienten ihrem Arzt keine ausreichenden Informationen zur Verfügung stellten. Nichtsdestotrotz basieren die Diskussionen auf den erfassten Daten aus unseren Aufzeichnungen, und jede Diskrepanz wurde erwähnt und berücksichtigt. Daher schlagen wir eine stärker standardisierte Form der tabellarischen Erfassung von Informationen in den Patientenakten vor, einschließlich der Validierung der Bildgebung. Außerdem sollten Online-Links von den Patientenakten zum Repositorium für medizinische Bildgebung eingerichtet werden, um sicherzustellen, dass die Informationen verifiziert werden können.

Prävalenz von Spina bifida in UMMC als Indikator für das urbane Malaysia

Die von 86 Patienten erfassten Daten (Abbildung 2A) zeigten, dass die Prävalenzrate von Spina bifida in der vorliegenden Studie zwischen 1,87 und 8,9 pro 1.000 Lebendgeburten lag, was eine viel höhere Prävalenzrate als die zuvor erfasste darstellt. Das Ergebnis ist nicht überraschend hoch, da die Daten aus dem UMMC stammen, das als großes Referenzkrankenhaus in Malaysia dient (17). Was die eingehende Untersuchung und Behandlung anbelangt, werden die meisten Spina bifida-Patienten in das Überweisungskrankenhaus verlegt, wo sie von Spezialisten betreut werden, die die medizinische Behandlung und die Untersuchungen vorantreiben (4, 21). Eine prospektive Kohortenstudie über Neugeborene mit Spina bifida unter Verwendung der Daten des malaysischen nationalen Neugeborenenregisters hat eine Prävalenzrate von 0,11 pro 1.000 Lebendgeburten ergeben (22). Die in dieser Studie erfassten Daten umfassen Patienten, die 2009 in 32 malaysischen Krankenhäusern geboren wurden. In einer anderen Studie an einer kleinen Population im Distrikt Kinta, Malaysia, wurde eine Inzidenz von NTDs von 0,73 pro 1.000 Geburten berichtet, wobei der NTD-Phänotyp nicht spezifiziert wurde (23). Die EUROCAT-Studie (European Surveillance of Congenital Anomalies) schätzt die Häufigkeit von Spina bifida in Europa auf 0,51 pro 1.000 Lebendgeburten in den Jahren 2003 bis 2007 (4, 24). Die Häufigkeit ist in den Vereinigten Staaten von Amerika und im Vereinigten Königreich höher (9, 25, 26). In bestimmten Regionen Chinas, z. B. in der Provinz Shanxi, ist die Häufigkeit dieser Erkrankung wesentlich höher als in anderen Teilen der Welt (13, 27). Seit der Studie von Boo et al. (22) hat es keine weiteren Studien über Spina bifida in Malaysia gegeben. Daher zielte unsere Studie darauf ab, mehr aktuelle Daten über den Stand der Spina bifida in Malaysia zu sammeln. Die Ergebnisse dieser Studie zeigen, dass die Prävalenzrate der Spina bifida ähnlich hoch ist wie die international angegebene Prävalenzrate von 0,5-10 pro 1.000 Lebendgeburten für NTD-Fälle (1).

Verteilung der Spina bifida

Unsere Daten stimmen mit dem globalen Szenario der Myelomeningozele überein, die als die häufigste und schwerste Form der Spina bifida berichtet wird (4) (Tabelle 1). Die Myelomeningozele ist häufig mit Hydrozephalus und Enzephalozele verbunden (4). Daher ist bei Myelomeningozele-Patienten ein chirurgischer Eingriff erforderlich, um das freiliegende Rückenmark zu bedecken und eine Infektion zu verhindern und gegebenenfalls einen VP-Shunt zur Behandlung des Hydrozephalus einzuführen (28). Die meisten Läsionen traten im Lendenwirbelbereich auf (Tabelle 2), wie zuvor von „The Spina Bifida Research Resource“ (29) berichtet wurde. Diese Daten stimmen mit denen der Vereinigten Staaten von Amerika überein.

Darüber hinaus wurde bei 9 % der Gesamtzahl der Patienten eine syndromale Spina bifida festgestellt. Zu den vertretenen Phänotypen gehören Autismus und 48XY (intra-abdominale Gonaden). Leider sind die Informationen über die Karyotyp-Analyse begrenzt, da sie in den Krankenakten zur Bestätigung der Diagnose nicht angegeben wurden. Daten über vorgeburtliche Ultraschalluntersuchungen zur Erkennung von Spina bifida waren in der vorliegenden Studie ebenfalls nicht verfügbar. Die Ultraschalluntersuchung während der pränatalen Untersuchungen wird zur Früherkennung von Spina bifida eingesetzt (30). Sie ist jedoch nicht immer genau und versagt manchmal bei der Diagnose der Spina bifida, insbesondere des Occulta-Typs (31).

Maternal Health Influence Spina Bifida Neonates

Unsere Aufzeichnungen zeigen, dass das mütterliche Alter bei der Geburt am meisten im Alter unter 35 Jahren betroffen war (Abbildung 2B). Dieser Befund ist insofern aufschlussreich, als das typische Gebäralter in Malaysia zwischen 20 und 35 Jahren liegt (32, 33), so dass es logisch wäre, dass die höchste Zahl in diesem Altersbereich liegt. Dennoch deuten die vorliegenden Daten darauf hin, dass auch gesunde Mütter in ihrem idealen Gebäralter betroffen sind, was auf genetische oder umweltbedingte Auslöser zurückzuführen sein könnte (34). Ein Manko dieser Studie ist das Fehlen von Informationen über die Folsäurezufuhr der Mütter. Obwohl das malaysische Gesundheitsministerium allen schwangeren Frauen eine perikonzeptionelle Folsäuresupplementierung empfiehlt, um eine gesunde Schwangerschaft zu fördern (35), ist die Einnahme von Folsäure nicht obligatorisch, so dass sie zu einem höheren NTD-Risiko führen kann.

Unsere Daten zeigen, dass die mit Spina bifida geborenen Vollterm-Babys innerhalb des normalen Geburtsgewichts lagen (Abbildung 2C), wie vom Pediatric and Pregnancy Nutritional Surveillance System, Center for Disease Control and Prevention (CDC) angegeben. Es gibt andere Studien, die darauf hindeuten, dass niedrige Geburtsgewichte bei NTD-Nachkommen häufiger sind, ohne den Phänotyp zu spezifizieren (15, 36). Laut CDC sollten Neugeborene mehr als 2,5 kg und weniger als 4 kg wiegen (37).

Was das Geschlecht betrifft, so machten männliche Patienten mehr als die Hälfte des Gesamtanteils aus, nämlich 59 % (Abbildung 2D). Auch bei den meisten Subphänotypen der Spina bifida war der Anteil der männlichen Patienten höher (Abbildung 3B). Diese Diskrepanz könnte mit dem geografischen Faktor zusammenhängen, da Männer in der malaysischen Gesamtbevölkerung überwiegen. Im Jahr 2014-2016 gab es in Malaysia 0,9 Millionen mehr männliche als weibliche Einwohner (19). Dieses Ergebnis steht jedoch im Widerspruch zu Studien aus anderen Ländern, die besagen, dass Frauen im Vergleich zu Männern eine höhere Prädisposition für NTDs haben (38, 39). Jüngste Berichte aus Bangladesch belegen ebenfalls eine höhere Prävalenz von Spina bifida bei Männern (38, 40). In einer bevölkerungsbezogenen Studie im Vereinigten Königreich wurde festgestellt, dass das Gesamtrisiko für angeborene Anomalien bei Frauen geringer ist als bei Männern. Unabhängig von diesem Phänomen scheint sich dieses Muster bei NTD-Fällen umzukehren, da Frauen bei der Geburt ein höheres NTD-Risiko haben (41).

Nach unseren Erkenntnissen weisen malaysische Patienten die höchste Anzahl von Spina bifida-Fällen auf (Abbildung 2E), insbesondere bei den Subtypen Myelomeningozele und Spina bifida allein (Abbildung 3A). In den früheren Aufzeichnungen des Nationalen Geburtenregisters war die Zahl der NTDs bei den Ureinwohnern von Sarawak am höchsten und bei den Chinesen am niedrigsten (22).

Bildung, Mobilität und die Problematik des Managements von Spina bifida in Malaysia

Unsere Daten zeigen, dass ein Teil unserer Spina bifida-Patienten eine Ausbildung absolvierte (36,07 %, n = 22/61 der Patienten im Alter von 5 bis 16 Jahren). Die meisten von ihnen sind in der Lage, sich in den nationalen Lehrplan einzuschreiben und am Lernprozess teilzunehmen. Trotzdem gingen zwei Patienten aus unbekannten Gründen nicht zur Schule, und mehr als die Hälfte der Patienten war in Bezug auf die Bildung unauffällig. Studien über malaysische Kinder im schulpflichtigen Alter mit körperlichen Behinderungen, einschließlich Spina bifida, ergaben zahlreiche Einschränkungen beim Erreichen der Schulbildung, die von Schwierigkeiten beim Umgang mit Harn- oder Stuhlinkontinenz, abhängiger Mobilität, unzugänglichen schulischen Einrichtungen und gesellschaftlichen oder umweltbedingten Barrieren reichen (42, 43). Mobilität, die von 32,84 % (n = 22/67) der Patienten im Alter von 4 bis 16 Jahren mit Hilfe von Rollstühlen, Krücken und Fußgelenkorthesen erreicht wurde, ist wichtig, um die Mobilität der Patienten zu erhalten (44). Es besteht eine Korrelation zwischen der Mobilität und dem Grad der Läsion. Ein höheres Läsionsniveau führt im Vergleich zu Patienten mit einem niedrigeren Läsionsniveau zu mehr Mobilitätsschwierigkeiten, wie z. B. abhängiges Gehen, Ungleichgewicht und die Verwendung von Mobilitätshilfen (42). Außerdem wird bei den meisten Spina bifida-Patienten eine neurogene Blasenfunktionsstörung diagnostiziert, und sie benötigen ein angemessenes Blasenmanagement (45). Obwohl wir keine Daten zum Blasenmanagement bei unseren Patienten haben, wird die Verwendung eines sauberen intermittierenden Katheterismus hauptsächlich zur Vorbeugung von Nierenschäden eingesetzt (46). Es ist erwähnenswert, dass jeder Spina bifida-Patient eine andere Behandlung und ein anderes Management benötigt, da dies vom Grad der Läsion und der Art der Diagnose abhängt. Da es sich bei der Spina bifida um eine weit verbreitete Erkrankung handelt, sollten Ärzte in vorderster Front, z. B. in der Notaufnahme, Allgemeinmediziner sowie Geburtshelfer und Gynäkologen, kontinuierlich in der Behandlung von Spina bifida geschult werden. Nur so können Patienten und Eltern so früh wie möglich geschult werden, so dass das Umfeld der Patienten einbezogen werden kann und sie schließlich in der Lage sind, selbständig zu leben (47).

Zusammenfassung

Unsere Daten zeigen, dass die Prävalenz von Spina bifida im Vergleich zu früher veröffentlichten Daten höher ist. Auf der Grundlage unserer Daten haben wir festgestellt, dass bestimmte anerkannte Normen wie Myelomeningozele, Läsion im Lendenbereich und höheres Auftreten von nicht-syndromaler Spina bifida im Vergleich zu syndromaler Spina bifida auf das städtische Szenario in Malaysia anwendbar sind. Wir plädieren für ein genaueres und tieferes Verständnis der Ätiologie der Spina bifida und schlagen vor, dass die UMMC-Kohorte für das Verständnis der Spina bifida nützlich sein könnte. Weitere Studien über das jüngste Auftreten von Spina bifida in ganz Malaysia sind notwendig und wichtig, um diese häufige Fehlbildung des zentralen Nervensystems besser zu verstehen.

Ethikerklärung

Diese Studie wurde in Übereinstimmung mit den Empfehlungen der UMMC-Ethikkommission für medizinische Forschung (MREC) und mit der schriftlichen Einwilligung aller Probanden nach Aufklärung durchgeführt. Alle Probanden gaben ihre schriftliche Einwilligung nach Aufklärung gemäß der Erklärung von Helsinki. Das Protokoll wurde von der Medizinischen Forschungsethikkommission (MREC) der UMMC genehmigt (Ethik-Nr.: MEC Ref. Nr. 914.5).

Beiträge der Autoren

AS und SWM-Z konzipierten und planten die Experimente, führten die Experimente durch, analysierten die Daten, verfassten das Manuskript und erstellten Abbildungen und/oder Tabellen. RG analysierte die Daten, führte die statistische Analyse durch, verfasste das Manuskript und bereitete Abbildungen und/oder Tabellen vor. LB führte die Experimente durch, analysierte die Daten, verfasste das Manuskript und bereitete Abbildungen und/oder Tabellen vor. TM-K konzipierte und gestaltete die Experimente, steuerte Reagenzien/Materialien/Analysewerkzeuge bei und überprüfte Entwürfe des Manuskripts. JE und ZO steuerten Reagenzien/Materialien/Analysewerkzeuge bei und überprüften Entwürfe des Manuskripts. DG und AA-B konzipierten und planten die Experimente und überprüften Entwürfe des Manuskripts. AA-A konzipierte und gestaltete die Experimente, analysierte die Daten und überprüfte Entwürfe des Manuskripts. NMA-A konzipierte und gestaltete die Experimente, analysierte die Daten, steuerte Reagenzien/Materialien/Analysewerkzeuge bei, überprüfte Entwürfe des Manuskripts und schrieb das Manuskript.

Erklärung zu Interessenkonflikten

Die Autoren erklären, dass die Forschung in Abwesenheit von kommerziellen oder finanziellen Beziehungen durchgeführt wurde, die als potenzieller Interessenkonflikt ausgelegt werden könnten.

Finanzierung

Unterstützt durch High Impact Research Grant UM.C/625/1/HIR/062 (J-20011-73595) und UM.C/625/1/HIR/148/2 (J-20011-73843) der Universität Malaya an NMA-A, High Impact Research Grant UM.C/625/1/HIR/MOHE/MED/08 (E-000032) vom Ministerium für Hochschulbildung Malaysia an AA-A. und NMA-A, Postgraduiertenstipendium der Universität Malaya PPP PG153-2015B an SWM-Z, NMA-A, PG252-2015B an AS, NMA-A, PG137-2015A an RG, NMA-A. Die Geldgeber hatten keinen Einfluss auf das Studiendesign, die Datenerhebung und -analyse, die Entscheidung zur Veröffentlichung oder die Erstellung des Manuskripts.