Chromosomen
Chromosomen sind lange DNA-Stränge, die die Anweisungen für den Aufbau eines Lebewesens enthalten. Der Mensch hat 23 verschiedene Chromosomen.
Sie bekommen einen Satz von 23 von der Mutter und einen Satz von 23 vom Vater, insgesamt also 46. Die Chromosomen heißen 1-22, und dann gibt es noch die X- und Y-Chromosomen (Frauen haben zwei X und Männer haben ein X und ein Y).
Gelegentlich bekommt jemand eine zusätzliche Kopie (insgesamt drei Kopien) eines Chromosoms. In den meisten Fällen ist ein zusätzliches Chromosom tödlich und führt zu einer Fehlgeburt, aber manchmal kann die Person überleben (obwohl sie oft Probleme hat).
Chromosom 21 ist eines dieser besser tolerierten Chromosomen. Oft führt eine dritte Kopie von Chromosom 21 zu einer Fehlgeburt, aber wenn das Baby überlebt, hat es das Down-Syndrom.
Wie kommt es also dazu, dass ein Mensch drei Kopien eines Chromosoms hat? Das kann auf zwei verschiedene Arten geschehen.
Bei der einen Variante hat man drei separate Kopien des zusätzlichen Chromosoms. Das sind die 95 % der Down-Syndrom-Fälle, die normalerweise nicht in Familien vorkommen.
In den anderen 5 % der Fälle bleibt das zusätzliche Chromosom an einem anderen Chromosom hängen. So können zum Beispiel Chromosom 14 und Chromosom 21 aneinander kleben.
Aus Gründen, die wir weiter unten erörtern, geht es diesen Menschen oft gut, obwohl sie technisch gesehen nur 45 Chromosomen haben, weil zwei von ihnen zusammenkleben. Das heißt, es geht ihnen gut, bis sie versuchen, Kinder zu bekommen. Dann kann das zusammengeklebte Chromosom alle möglichen Probleme verursachen.
Ich werde nicht zu sehr ins Detail gehen, wie die unvererbte Form des Down-Syndroms funktioniert (klicken Sie hier, um mehr zu erfahren, wenn Sie interessiert sind.) Stattdessen werde ich mich darauf konzentrieren, wie zwei Chromosomen zusammenkleben können und wie dies dazu führen kann, dass das Down-Syndrom in Familien vorkommt.
Wie Chromosomen zusammenkleben
Um zu verstehen, wie Chromosomen zusammenkleben können, müssen wir uns ein wenig mehr mit einem Chromosom beschäftigen. Ein Chromosom besteht aus zwei Armen, die durch ein so genanntes Zentromer verbunden sind.
Bei den menschlichen Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22 ist ein Arm sehr kurz und enthält nur sehr wenige nützliche Informationen. Diese werden als akrozentrische Chromosomen bezeichnet.
Manchmal brechen zwei dieser Chromosomen und die beiden langen Arme bleiben aneinander hängen. Die beiden kurzen Arme gehen verloren, aber das ist in Ordnung. Die Person ist völlig gesund.
Das liegt daran, dass sie immer noch alle wichtigen genetischen Informationen hat: Sie sind nur anders verpackt. Und diese Art von ausgeglichener Translokation (wie Wissenschaftler sie nennen) ist häufiger, als man denkt. Bei etwa 1 von 1000 Menschen sind zwei ihrer Chromosomen miteinander verklebt. Sie wissen es vielleicht nicht einmal, bis sie versuchen, Kinder zu bekommen.
Down-Syndrom vererben
Normalerweise ist es so, dass bei einer Zellteilung jede Zelle am Ende alle 46 Chromosomen hat. Bei der Herstellung von Spermien und Eizellen ist das jedoch nicht der Fall. Bei diesen Zellen will man nur die Hälfte der Anzahl haben.
Jedes Spermium oder jede Eizelle erhält also eine Kopie von Chromosom 1, eine Kopie von Chromosom 2 usw. Wenn das Spermium die Eizelle befruchtet, hat man am Ende 46 Chromosomen.
Das alles bedeutet, dass bei der Herstellung eines Spermiums oder einer Eizelle die Kopien der einzelnen Chromosomen voneinander getrennt werden müssen. Mit anderen Worten, die beiden Kopien von Chromosom 1 müssen getrennt werden, die beiden Kopien von Chromosom 2 usw.