Häufig gestellte Fragen zu chromosomalen Störungen

Was sind Chromosomen?
Chromosomen sind Desoxyribonukleinsäure (DNS)-haltige Strukturen, die sich im Kern der Zellen unseres Körpers befinden. Die DNA bildet die Gene, die die Informationen liefern, die der Körper braucht, um sich zu entwickeln und richtig zu funktionieren. Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare in allen Zellen (insgesamt 46 Chromosomen), mit einer Ausnahme, der Eizelle und dem Spermium, die jeweils nur 23 Chromosomen haben (die aber, wenn sie zusammengefügt werden, eine neue Zelle bilden, die Zygote genannt wird, die 46 Chromosomen hat, die Informationen von beiden Elternteilen und die Fähigkeit, sich nach und nach zu teilen, um Gewebe, Organe und schließlich ein neues Wesen zu bilden).
Ein Chromosom jedes Paares wird von der Mutter und das andere vom Vater vererbt. Chromosomen variieren in ihrer Größe. Jedes Chromosom hat ein Zentromer, das das Chromosom in zwei ungleiche Abschnitte teilt. Der kürzere Abschnitt wird als p-Arm, der längere als q-Arm bezeichnet. Unter dem Link Genetics Home Reference (GHR) finden Sie ein Bild eines Chromosoms.
Gibt es verschiedene Arten von Chromosomen?
Ja, es gibt zwei verschiedene Arten von Chromosomen, Geschlechtschromosomen und autosomale Chromosomen.
Die Geschlechtschromosomen sind das X- und das Y-Chromosom. Sie bestimmen das Geschlecht einer Person (männlich oder weiblich). Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX), wobei ein X-Chromosom vom Vater und das andere X-Chromosom von der Mutter stammt. Männer haben ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater (XY). Mütter können nur ein X-Chromosom beisteuern (entweder für ihren Sohn oder ihre Tochter). Väter können entweder ein X-Chromosom oder ein Y-Chromosom beisteuern, was das Geschlecht des Kindes bestimmt (XX oder XY).
Die übrigen Chromosomen (Paare 1 bis 22) werden als autosomale Chromosomen bezeichnet und enthalten alle übrigen genetischen Informationen.
Was sind die verschiedenen Arten von Chromosomenstörungen?
Chromosomale Störungen lassen sich in zwei Haupttypen einteilen: numerische und strukturelle.
Numerische Störungen liegen vor, wenn die Anzahl der Chromosomen verändert ist (mehr oder weniger als 46 Chromosomen). Beispiele für numerische Störungen sind Trisomie, Monosomie und Triploidie. Eine der bekanntesten numerischen Störungen ist wahrscheinlich das Down-Syndrom (Trisomie 21). Andere häufige Arten von numerischen Störungen sind Trisomie 13, Trisomie 18, Klinefelter-Syndrom und Turner-Syndrom.

Strukturelle Chromosomenstörungen werden durch Brüche innerhalb eines Chromosoms verursacht. Bei diesen Arten von Störungen können mehr oder weniger als zwei Kopien eines Gens vorhanden sein. Dieser Unterschied in der Genkopienzahl kann bei den betroffenen Personen zu klinischen Anzeichen und Symptomen führen. Zu den Arten von strukturellen Störungen gehören die folgenden:

• Chromosomale Deletionen, manchmal auch als partielle Monosomien bezeichnet, treten auf, wenn ein Stück oder ein Segment des chromosomalen Materials fehlt. Deletionen können überall auf jedem Chromosom auftreten. Wenn es nur einen Bruch im Chromosom gibt, wird die Deletion als terminale Deletion bezeichnet, weil nur das letzte (oder terminale) Segment des Chromosoms fehlt. Bei zwei Brüchen im Chromosom wird die daraus resultierende Anomalie als interstitielle Deletion bezeichnet, da ein Segment des chromosomalen Materials innerhalb des Chromosoms selbst verloren geht. Deletionen, die zu klein sind, um mit dem Mikroskop erkannt zu werden, werden Mikrodeletionen genannt. Eine Person, die von einer Deletion betroffen ist, hat nur eine Kopie eines bestimmten Chromosomenabschnitts anstelle der zwei Kopien, die sie normalerweise haben würde. Beispiele für chromosomale Syndrome, die durch Deletionen verursacht werden, sind das Katzenmiau-Syndrom und das 22q11.2-Deletionssyndrom.

• Chromosomale Duplikationen, manchmal auch als partielle Trisomien bezeichnet, treten auf, wenn eine zusätzliche Kopie eines Chromosomenabschnitts vorhanden ist. Eine Person mit einer Duplikation hat drei Kopien eines bestimmten Chromosomenabschnitts anstelle der normalen zwei Kopien. Wie Deletionen können auch Duplikationen überall auf dem Chromosom auftreten. Beispiele für Syndrome, die aus einer Chromosomenduplikation resultieren, sind das 22q11.2-Duplikationssyndrom und das MECP2-Duplikationssyndrom.

• Ausgeglichene Translokationen treten auf, wenn sich ein Chromosomensegment von dem ursprünglichen Chromosom, auf dem es sich befand, auf ein anderes Chromosom verschiebt, ohne dass ein DNA-Gewinn oder -Verlust festgestellt werden kann.

• Ungleichgewichtige Translokationen treten auf, wenn ein Chromosomensegment von dem Chromosom, auf dem es sich ursprünglich befand, auf ein anderes Chromosom wandert, ohne dass ein Gewinn oder Verlust an DNA nachweisbar ist.

• Inversionen treten auf, wenn ein Chromosom an zwei Stellen bricht und das resultierende DNA-Stück invertiert und wieder in das Chromosom eingefügt wird. Inversionen, an denen das Zentromer beteiligt ist, werden als perizentrische Inversionen bezeichnet; Inversionen, an denen das Zentromer nicht beteiligt ist, werden als parazentrische Inversionen bezeichnet.

• Isochromosomen sind abnormale Chromosomen mit identischen Armen – entweder zwei kurze Arme (p) oder zwei lange Arme (q). Beide Arme befinden sich auf der gleichen Seite des Zentromers, sind gleich groß und haben identische Gene. Das Pallister-Killian-Syndrom ist ein Beispiel für einen Zustand, der auf das Vorhandensein eines Isochromosoms zurückzuführen ist.

• Dizentrische Chromosomen sind das Ergebnis einer abnormen Fusion zweier Chromosomenstücke, die jeweils ein Zentromer enthalten.

• Ringchromosomen entstehen, wenn die Enden der beiden Arme desselben Chromosoms entfernt werden (infolge zweier Brüche), was dazu führt, dass die verbleibenden gebrochenen Enden des Chromosoms „klebrig“ werden und sich ringförmig zusammenschließen. Der Verlust der Segmente am Ende der Chromosomenarme führt zu einem Mangel an DNA aus diesem Segment, was eine Chromosomenstörung verursachen kann. Der Link Genetics Home Reference (GHR) enthält ein Diagramm der Schritte, die an der Bildung eines Ringchromosoms beteiligt sind. Ein Beispiel für einen Ringchromosomenzustand ist das Ringchromosom-14-Syndrom.

Was verursacht Chromosomenstörungen?
Die genaue Ursache ist nicht bekannt, aber man weiß, dass Chromosomenanomalien in der Regel während des Prozesses auftreten, bei dem sich eine Zelle in zwei teilt (ein normaler Prozess der Zellteilung, den Zellen durchlaufen). Manchmal treten Chromosomenanomalien während der Entwicklung einer Ei- oder Samenzelle auf (Keimbahn), manchmal nach der Empfängnis (somatische Linie). Bei der Zellteilung wird erwartet, dass die Zellen die richtige Anzahl von Chromosomen besitzen. Allerdings können Fehler bei der Zellteilung, so genannte Nondisjunktionsfehler, zu Zellen mit zu wenigen oder zu vielen Kopien eines ganzen Chromosoms oder eines Teils eines Chromosoms führen. Einige Faktoren, wie das fortgeschrittene Alter der Mutter (Frauen über 35 Jahre), können das Risiko von Chromosomenanomalien erhöhen.
Was ist Mosaizismus?
Mosaik bedeutet, dass eine Person eine Chromosomenanomalie in einigen, aber nicht in allen Zellen aufweist. Es ist schwierig, die Auswirkungen eines Mosaiks vorherzusagen, da die Anzeichen und Symptome davon abhängen, welche Zellen im Körper die Chromosomenanomalie aufweisen. Ein Diagramm des Mosaizismus finden Sie unter dem Link Genetics Home Reference (GHR).
Wie werden Chromosomenstörungen diagnostiziert?
Chromosomale Störungen können bei Menschen mit Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung und/oder körperlichen Anomalien vermutet werden.
Es gibt verschiedene Arten von Gentests, mit denen Chromosomenstörungen festgestellt werden können:

• Karyotypisierung
• Microarray (CGH-Microarray auf Oligonukleotidbasis)
• Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (FISH)

Welche Anzeichen und Symptome sind mit seltenen Chromosomenerkrankungen verbunden?
Im Allgemeinen sind die Auswirkungen von seltenen Chromosomenerkrankungen sehr unterschiedlich. Bei einem Verlust oder einer Zunahme von chromosomalem Material können die Symptome eine Kombination von körperlichen Problemen, gesundheitlichen Problemen, Lernschwierigkeiten und Verhaltensstörungen umfassen. Die Symptome hängen von dem betroffenen Chromosom und dem betroffenen Segment ab. Der Verlust eines Chromosomenabschnitts ist in der Regel schwerwiegender als ein zusätzliches Segment, d. h. eine zusätzliche Kopie desselben Abschnitts. Denn wenn ein Segment eines Chromosoms verloren geht, kann eine Kopie eines wichtigen Gens fehlen, das der Körper für sein normales Funktionieren benötigt.

Es gibt bestimmte allgemeine Merkmale seltener Chromosomenstörungen, die in unterschiedlichem Ausmaß bei den meisten betroffenen Personen vorhanden sind. So treten beispielsweise bei den meisten Menschen mit einem Verlust oder Zuwachs von Material der Chromosomen 1 bis 22 gewisse Lernschwierigkeiten und/oder Entwicklungsverzögerungen auf. Das liegt daran, dass sich auf diesen Chromosomen viele Gene befinden, die für die normale Entwicklung und Funktion des Gehirns verantwortlich sind.
Gesundheitsexperten können die Chromosomen untersuchen, um festzustellen, wo es einen Bruch im Chromosom gibt. Die von dem Bruch betroffene Region kann dann analysiert werden, um herauszufinden, welche Gene betroffen sind. Wenn man weiß, welche Gene beteiligt sind, kann man manchmal die Anzeichen und Symptome vorhersagen, die der Betroffene zeigen kann.
Können Chromosomenstörungen vererbt werden?
Obwohl es möglich ist, einige Arten von Chromosomenstörungen zu vererben, werden viele Chromosomenstörungen nicht von einer Generation zur nächsten weitergegeben. Chromosomenstörungen, die nicht vererbt werden, nennt man de novo, was „neu“ bedeutet. Es ist wichtig, sich von einem Genetiker beraten zu lassen, wie (und ob) eine bestimmte Chromosomenstörung in der Familie vorkommt.
Wie kann ich Kontakt zu anderen Menschen mit derselben Chromosomenstörung aufnehmen?
Chromosome Disorder Outreach (CDO) bietet Informationen über verschiedene Chromosomenanomalien und identifiziert Familien mit ähnlichen Problemen.
Chromosome Deletion Outreach
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Telefon: 561-395-4252
E-Mail: [email protected]
Web-Link: http://www.chromodisorder.org
Die in England ansässige Website von Unique listet registrierte Familien mit ähnlichen chromosomalen Syndromen auf. Die Dienstleistungen sind nur auf Englisch verfügbar.
Unique – Rare Chromosomal Disorder Support Group
PO Box 2189
Surrey Intl CR3 5GN
Vereinigtes Königreich
Telefon: 440 1883 330766
Email: [email protected]
Web link: http://www.rarechromo.org
Wo finde ich Forschungsstudien für Menschen mit Chromosomenstörungen?
Das National Institute of General Medical Sciences (NIGMS) wurde 1972 gegründet, um eine zentralisierte, leicht zugängliche Ressource für genetisches Material von Personen mit vererbten Stoffwechseldefekten, Chromosomenanomalien und anderen genetischen Störungen zu schaffen. Diese Biobank erstellt Zelllinien, DNA und andere Materialien aus Blut- oder Gewebeproben und stellt diese Ressourcen Wissenschaftlern weltweit zur Verfügung, um die Erforschung von Diagnose, Behandlung und Prävention seltener Krankheiten zu erleichtern. Sie sind daran interessiert, Proben von Personen mit Chromosomenstörungen zu erhalten, einschließlich, aber nicht beschränkt auf: seltene Trisomien, Ringchromosomen, Mikrodeletions-/Duplikationssyndrome, Translokationen oder balancierte und unbalancierte Inversionen. (
Das Developmental Genome Anatomy Project (DGAP) ist ein Forschungsprojekt zur Identifizierung scheinbar ausgeglichener chromosomaler Umlagerungen bei Patienten mit multiplen kongenitalen Anomalien und zur anschließenden Nutzung dieser chromosomalen Umlagerungen zur Kartierung und Identifizierung von Genen, die in kritischen Phasen der menschlichen Entwicklung verändert oder gestört sind. (
Chromosome Disorder Outreach bietet aktuelle Forschungsartikel über Chromosomenstörungen. (

Wann ist es sinnvoll, einen Genetiker zu konsultieren?
Ein Einzelner oder eine Familie, die sich wegen einer Erbkrankheit Sorgen macht, kann von einer genetischen Beratung profitieren. Die Website Genetics Home Reference (GHR) bietet eine Liste von Gründen, warum eine Person oder eine Familie an einen Genetiker überwiesen werden kann. (
Wenn Sie weitere Informationen über eine bestimmte Chromosomenanomalie wünschen, empfehlen wir Ihnen, mit einem Genetiker zu sprechen. Genetische Kliniken sind eine Informationsquelle für Einzelpersonen und Familien in Bezug auf genetische Erkrankungen, Behandlung, Vererbung und genetische Risiken für andere Familienmitglieder der Betroffenen.
Die folgenden Online-Ressourcen können Ihnen helfen, einen genetischen Fachmann in Ihrer Gemeinde zu finden:

• Die National Society of Genetic Counselors (NSGC) unterhält eine Datenbank mit nationalen und internationalen genetischen Beratungsdiensten.

• Das American College of Clinical Genetics verfügt über eine Datenbank, die für Personen nützlich sein kann, die ein Zentrum für klinische Genetik in den Vereinigten Staaten finden müssen.

Wo kann ich mehr Informationen über Chromosomen und Chromosomenstörungen finden?
Weitere Informationen über Chromosomen und Chromosomenstörungen finden Sie in diesen Ressourcen der National Institutes of Health (NIH):

• National Human Genome Research Institute (NHGRI)
• Genetics Home Reference (GHR)
• MedlinePlus (Englisch)

Eine weitere gute Informationsquelle sind Interessenvertretungsorganisationen für Menschen mit Chromosomenstörungen. Unique bietet ein allgemeines Informationsblatt über Chromosomen und eine Liste von Broschüren über verschiedene Chromosomenstörungen. Die Organisation Chromosome Disorder Outreach (CDO) bietet ebenfalls allgemeine Informationen über Chromosomen.