Augenalbinismus ist eine Erbkrankheit, bei der den Augen Melaninpigmente fehlen, während Haut und Haare eine normale oder nahezu normale Färbung aufweisen.Der Pigmentmangel in den Augen verursacht verschiedene Sehprobleme:
-Verminderte Sehschärfe von 20/60 bis 20/400 und manchmal sogar 20/25 bei Afroamerikanern,
-Nystagmus – unwillkürliche Hin- und Herbewegung der Augen,
-Strabismus – Schielen oder „faules“ Auge, und
-Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht und Blendung.
Die verminderte Sehschärfe kann zu Schwierigkeiten in der Schule führen, z. B. zur Unfähigkeit, das Geschriebene an der Tafel zu lesen, es sei denn, man geht ganz nah heran, und zu Schwierigkeiten beim Ballsport. Es kann auch dazu führen, dass man nicht mehr Auto fahren kann.
Bei okularem Albinismus kann die Farbe der Iris des Auges von blau bis grün oder sogar braun variieren und wird manchmal mit dem Alter dunkler. Wenn ein Augenarzt das Auge untersucht, indem er von der Seite in das Auge leuchtet, scheint das Licht jedoch durch die Iris zurück, da nur sehr wenig Pigment vorhanden ist. Es kann Bereiche der Iris geben, die sehr wenig Pigment aufweisen.
Das Hauptproblem des Auges bei okularem Albinismus liegt in der Fovea, einem kleinen Bereich der Netzhaut, der das scharfe Sehen ermöglicht. Bei okularem Albinismus entwickelt sich die Fovea nicht vollständig, vermutlich weil das Melaninpigment für die Wachstumsprozesse benötigt wird, die normalerweise vor der Geburt stattfinden. Daher kann das Auge keine scharfen Lichtbilder verarbeiten. Da sich die Fovea nicht gut entwickelt, ist es schwierig, das Sehvermögen mit einer Brille vollständig zu korrigieren.
Ein weiterer Defekt bei Augenalbinismus besteht darin, dass die Nerven von der Rückseite des Auges zum Gehirn nicht dem üblichen Verlauf folgen. Vom normalen Auge gehen die Nervenfasern zu beiden Seiten des Gehirns, d.h. zur gleichen Seite wie das Auge und zur gegenüberliegenden Seite des Auges. Beim Auge mit okularem Albinismus kreuzen mehr Nervenfasern vom Auge zur gegenüberliegenden Seite des Gehirns. Ein Test, das so genannte visuell evozierte Potenzial, der wie ein EEG oder ein Hirnstromtest durchgeführt wird, kann diesen Unterschied aufzeigen. Diese Augenprobleme sind denen des okulokutanen Albinismus (Albinismus, der sowohl Haut und Haare als auch das Auge betrifft) sehr ähnlich.
In den meisten Fällen ist okulärer Albinismus X-chromosomal, d. h. das Gen dafür liegt auf dem X-Chromosom. X-chromosomaler okulärer Albinismus tritt fast ausschließlich bei Männern auf. Er wird von Müttern, die das Gen tragen, an ihre Söhne weitergegeben. Jedes Mal, wenn eine Mutter, die das Gen für Augenalbinismus trägt, einen Sohn zur Welt bringt, besteht eine Chance von 1 zu 2, dass der Sohn Augenalbinismus hat. Mütter, die das Gen in sich tragen, können eine gesprenkelte Pigmentierung auf dem Augenhintergrund haben, haben aber nicht das vollständige Syndrom des okulären Albinismus. Ein Augenarzt kann diese Sprenkelung in etwa 80 % der Fälle feststellen. X-chromosomaler okulärer Albinismus wird auch als Nettleship-Falls okulärer Albinismus bezeichnet.
Eine weniger häufige Form des okulären Albinismus weist ein anderes Vererbungsmuster auf, nämlich autosomal rezessiv. Bei dieser Art der Vererbung tragen beide Elternteile eines Kindes mit autosomal rezessivem Augenalbinismus das Gen dafür. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen. Wenn sowohl Mutter als auch Vater das Gen tragen, besteht bei jeder Geburt eine Chance von eins zu vier, dass das Kind Augenalbinismus hat. Neuere Forschungen deuten darauf hin, dass der autosomal rezessive okulare Albinismus eine Variante des okulokutanen Albinismus ist. Die Haut- und Haarfarbe kann etwas heller sein als bei anderen Familienmitgliedern. Der autosomal rezessive Augenalbinismus kann eine Variante des Tyrosinase-bedingten (Typ 1) oder des P-Gen-bedingten (Typ 2) okulokutanen Albinismus sein (siehe Informationsblatt „Was ist Albinismus?“).
Tests für das Gen des Augenalbinismus
Forscher haben einige, aber nicht alle DNA-Defekte des Augenalbinismus identifiziert. Daher sind Bluttests zur Identifizierung von Genen für verschiedene Arten von Albinismus nicht aussagekräftig genug, um für eine genetische Beratung verwendet zu werden. In den meisten Fällen kann ein Augenarzt einen Träger des X-chromosomalen Albinismus-Gens erkennen, indem er Pigmentflecken auf der Netzhaut sieht. Ist diese Sprenkelung nicht erkennbar, können Forschungslabors eine Haarzwiebel oder eine Hautbiopsie des Kindes untersuchen. Dabei lassen sich bei X-chromosomalem Augenalbinismus ungewöhnlich große Pigmentkörnchen erkennen, nicht aber bei autosomal-rezessivem Augenalbinismus.
Wer Fragen zu seiner eigenen Situation und der Vererbung von Augenalbinismus hat, sollte einen genetischen Berater aufsuchen. Viele Eltern von Kindern mit okularem Albinismus entscheiden sich für weitere Kinder. Diese Eltern stellen fest, dass ihre Kinder trotz ihrer Sehbehinderung gut zurechtkommen, wenn sie angemessene Unterstützung und Dienstleistungen erhalten.
Die Behandlung von okularem Albinismus umfasst den Einsatz von Sehhilfen und Umweltveränderungen, um die Grenzen des Sehens zu erweitern. Eine Schieloperation ist manchmal hilfreich, führt aber in der Regel nicht zu einer Feinkoordination der Augen. Ein chirurgischer Eingriff kann das Sichtfeld verbessern, wenn die Augen schielen, und kann das Aussehen und das Selbstbild des Kindes verbessern.
Die Wahl der optischen Hilfsmittel für ein Kind oder einen Erwachsenen ist eine individuelle Angelegenheit. Manche Kinder kommen mit einer normalen Brille gut zurecht. Bei älteren Kindern und Erwachsenen können Brillen mit kleinen Teleskopen auf den Gläsern sowohl das Sehen in der Nähe als auch in der Ferne verbessern. Kontaktlinsen bieten manchmal eine zusätzliche Korrektur, die eine Brille nicht leisten kann.
Ebenfalls wichtig bei der Behandlung von Augenalbinismus ist die Beachtung der emotionalen und sozialen Anpassung. Oft empfinden Eltern und Menschen mit okularem Albinismus Wut und Scham über die Krankheit und versuchen, sie zu leugnen oder so zu tun, als würde sie nicht existieren. Diese Verleugnung kann dazu führen, dass die Person mit Albinismus ein geringes Selbstwertgefühl hat, Schwierigkeiten in Beziehungen zu anderen hat und in Schule und Beruf schlecht funktioniert.
Es ist wichtig, dass die Eltern eines Kindes mit okularem Albinismus so viel wie möglich über die Krankheit und über Sehschwäche lernen. Die Eltern müssen offen und ehrlich mit dem Kind, Familienmitgliedern, Freunden und anderen über die Sehschwäche des Kindes und die Gründe dafür sprechen. (Siehe auch das NOAH-Informationsblatt „Soziale und emotionale Aspekte des Albinismus“)
Die Teilnahme an Selbsthilfegruppen wie NOAH und NAPVI (National Association of Parents of Visually Impaired) kann helfen, Informationen zu sammeln und mit den Gefühlen über die Krankheit umzugehen.
Kinder und Erwachsene mit okularem Albinismus können von der Teilnahme an Selbsthilfegruppen für Gleichaltrige wie NOAH und Council of Citizens with Low Vision International profitieren. Diese Gruppen können dem Einzelnen helfen, sich weniger isoliert zu fühlen, positive Einstellungen und Bewältigungsstrategien von anderen Menschen mit Sehbehinderung zu erlernen und wertvolle Informationen zu sammeln.
NOAH kann weitere Informationsbroschüren über Sehhilfen, die Unterstützung von Schülern mit Albinismus im Klassenzimmer und Ressourcen für soziale und emotionale Unterstützung bereitstellen. Weitere Fachinformationen für Angehörige der Gesundheitsberufe über okulären Albinismus finden Sie in:
Lewen RM: Ocular albinism. Arch Ophthalmol 1988, 106:121-122. Dies ist ein Fotoessay über X-chromosomalen okulären Albinismus.
King RA, Hearing VJ, Creel DJ, Oetting WS: Albinism, 4353-4393, in Scrivner, Charles R. et al, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed., McGraw Hill Inc. Abteilung Gesundheitsberufe, New York 1995. Dieses Lehrbuch ist in den meisten medizinischen Bibliotheken erhältlich.
Die Mittel für die Veröffentlichung dieses Bulletins wurden von der Innovating Worth Projects Foundation in Somers Point, NJ, bereitgestellt.