Über primäre Immunschwächekrankheiten
Was sind PIDD?
Primäre Immunschwächekrankheiten (PIDD) sind eine Gruppe von über 350 chronischen Erkrankungen, die auf Defekten im körpereigenen Immunsystem beruhen und durch erbliche oder genetische Defekte verursacht werden. PIDD-Patienten sind aufgrund ihrer gestörten Immunabwehr besonders infektionsanfällig, leiden immer wieder unter gesundheitlichen Problemen und entwickeln häufig schwere Krankheiten. Mit der richtigen medizinischen Versorgung können viele Patienten ein erfülltes und unabhängiges Leben führen.1, 2
Prävalenz &Diagnose
Schätzungsweise 1 von 1.200 Menschen hat eine diagnostizierte PIDD. Das sind etwa 270.000 diagnostizierte Fälle in den USA, was in etwa der Leukämie entspricht. Nach Angaben der National Institutes of Health sind weitere 500.000 Menschen in den USA undiagnostiziert. Weltweit wird geschätzt, dass 6 Millionen Menschen mit PIDD leben.2,3
PIDD kann bei Menschen jeden Alters auftreten. Sie wird durch eine körperliche Untersuchung, die Familiengeschichte und Labortests nach wiederkehrenden Infektionen diagnostiziert. Sie kann auch durch ein Neugeborenenscreening diagnostiziert werden. Einer IDF-Umfrage zufolge dauert es im Durchschnitt etwa 12 Jahre, bis Patienten die Diagnose PIDD erhalten, und zwar ab dem Zeitpunkt, an dem ihre Symptome auftreten.4
Symptome
Eines der häufigsten Anzeichen für eine primäre Immunschwäche sind häufige Infektionen, die lange anhalten oder schwieriger zu behandeln sind als bei Personen mit einem normalen Immunsystem. Die Patienten können auch Infektionen bekommen, die eine Person mit einem gesunden Immunsystem wahrscheinlich nicht bekommen würde (opportunistische Infektionen).1
Die Anzeichen und Symptome unterscheiden sich je nach Art der primären Immundefizienzstörung und sind von Person zu Person unterschiedlich.
Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören:1
Häufige und wiederkehrende Infektionen wie Lungenentzündung, Bronchitis, Nasennebenhöhlen- und/oder Ohrinfektionen, Meningitis, Hautinfektionen und Abszesse, Virus- oder Pilzinfektionen
Verzögertes Wachstum und verzögerte Entwicklung
Chronischer Durchfall mit Gewichtsverlust
Wiederkehrender Bedarf an intravenösen Antibiotika
Wiederkehrende Abszesse
Familienanamnese von PIDD