Diskussion
In dieser Studie waren unter den Kindern, bei denen Autismus diagnostiziert wurde, fünfmal so viele Jungen wie Mädchen. Dieses Verhältnis steht im Einklang mit epidemiologischen Daten, die die Repräsentativität der Studiengruppe bestätigen können (15). Man geht derzeit davon aus, dass dieses starke Übergewicht der Jungen auf einen höheren Gehalt an fetalem Testosteron zurückzuführen ist. Seine Rolle in der Pathogenese des Autismus ist unter anderem im so genannten Expositionsindex für fötales Testosteron (Verhältnis 2D:4D – die zweite zur vierten Ziffer) zu finden, der bei Personen mit Autismus niedriger ist, sowie in einem höheren Androgenspiegel und der frühen Reife von Jugendlichen mit Autismus im Vergleich zu denen der Kontrollgruppe (16, 17). Die Rolle des Testosterons in der Pathogenese des Autismus wird in der Theorie des extrem männlichen Gehirns von Simon Baron-Cohen (18) hervorgehoben.
In der Gruppe der Kinder, bei denen das Asperger-Syndrom diagnostiziert wurde, waren zehnmal so viele Jungen wie Mädchen. Ein derartiges Übergewicht der Jungen hängt höchstwahrscheinlich mit dem Alter zusammen, in dem es schwieriger ist, das Asperger-Syndrom bei Mädchen zu diagnostizieren, die in der Regel durch ein höheres Maß an sozialen Fähigkeiten gekennzeichnet sind. Wie in der beigefügten Bibliographie gezeigt wird, ist bei Kindern mit AS, die zur Diagnose geschickt werden, das Verhältnis von Jungen zu Mädchen 10:1 (19).
Außerdem wurde in der Gruppe der Kinder, bei denen AS diagnostiziert wurde, ein Zusammenhang zwischen der Anzahl der Dysmorphien und dem Geschlecht festgestellt. Weibliche Kinder wiesen mehr Dysmorphien auf, was das Vorhandensein von tieferen Störungen bei Mädchen bestätigen könnte. Dies deckt sich mit Daten anderer Studien, wonach Störungen neurobiologischer Art bei Jungen häufiger auftreten, während sie bei Mädchen zu tieferen Entwicklungsproblemen führen. Die Schwelle der Anfälligkeit für die schädigenden Faktoren ist bei Jungen niedriger, während dem Auftreten von Störungen bei Mädchen eine größere Menge an destruktiven Faktoren vorausgeht. Daher sind die Störungen bei Mädchen intensiver und häufiger mit kognitiven Beeinträchtigungen verbunden (20).
Die Mehrheit der Kinder mit Autismus zeichnet sich in Bezug auf die körperliche Entwicklung durch einen angemessenen Körperbau und eine angemessene Größe aus (21, 22). Dennoch beschreiben verschiedene Autoren bestimmte dysmorphe Merkmale, die häufig einzeln bei Autisten auftreten (23).
In den untersuchten Gruppen autistischer Kinder traten bestimmte kleine Anomalien wie die nach vorne gedrehten Ohren (p=0,04) und der lange Nasenrücken (p=0,01) häufiger auf, aber der Zusammenhang war statistisch nicht signifikant. In anderen Studien wird das Auftreten kleinerer körperlicher Anomalien (MPAs) bei neurologischen Störungen wie Schizophrenie, ADHS, fetalem Alkoholsyndrom und zerebraler Lähmung häufig beschrieben (24, 25). Da die geringfügigen körperlichen Anomalien häufiger mit Strukturen verbunden sind, die aus dem Ektoderm stammen, aus dem sich das Nervensystem entwickelt, könnte ihr Vorhandensein auf eine fehlerhafte Entwicklung hinweisen, die höchstwahrscheinlich während des ersten oder zu Beginn des zweiten Trimesters der Schwangerschaft auftritt. Man kann davon ausgehen, dass anatomische Anomalien mit anderen genetischen und umweltbedingten Faktoren bei der Entstehung der Krankheitssymptome zusammenwirken. Der heutige Stand des medizinischen Wissens erlaubt es, den genauen Zeitpunkt der Entstehung der konkreten Deformationen zu bestimmen, da sich konkrete Organe in einem bestimmten Zeitraum der Schwangerschaft entwickeln. Stromland et al. (2002) haben in ihrer Arbeit mit Kindern, bei denen Autismus diagnostiziert wurde und deren Mütter während der Schwangerschaft Thalidomid eingenommen hatten, festgestellt, dass die Mehrzahl dieser Kinder Anomalien an den äußeren Ohren sowie Beeinträchtigungen der Gesichtsnerven VI und VII (Moebius-Syndrom) und richtig entwickelte Gliedmaßen aufwiesen (26). Höchstwahrscheinlich steht Autismus mit Moebius-Syndrom im Zusammenhang mit der Einnahme von Thalidomid zwischen dem 20. und 24. Geringfügige körperliche Anomalien werden auch in anderen Fällen von Autismus im Kindesalter beschrieben, darunter Hypotelorismus oder zahlreiche Anomalien im Bereich der Ohren – wie z. B. die hintere Drehung der äußeren Ohren, die Unterentwicklung oder das Fehlen von Ohrläppchen, die niedrige Position der Ohrmuscheln (22, 27). Casas et al. (2004) beschrieben in ihrer Arbeit über die autistischen Patienten mit Deletion 2q (28) Dysmorphien des Ohrs und der Nase.
In der Gruppe, bei der Autismus im Kindesalter diagnostiziert wurde, gab es einen Zusammenhang zwischen der Anzahl der Dysmorphien und der motorischen Koordination (eine größere Anzahl von Dysmorphien stand in Verbindung mit einer schlechten motorischen Koordination) sowie dem Zeitpunkt, an dem autistische Kinder zu laufen beginnen. Die motorische Entwicklung von Kindern mit Autismus war nur selten Gegenstand von Studien; ein für Autismus charakteristisches motorisches Muster wurde bisher nicht festgestellt. Johnson et al. (1992) stellten fest, dass die motorische Entwicklung bei etwa 28 % der Kinder deutlich verzögert war. In einer Studie von Teitelbaum et al. (1998) wurden bei allen Säuglingen, bei denen später Autismus diagnostiziert wurde, bestimmte Anomalien in der motorischen Entwicklung festgestellt (29, 30). Eine verzögerte motorische Entwicklung kann mit perinatalen Komplikationen, zusätzlichen somatischen Erkrankungen oder geistiger Retardierung zusammenhängen. Es ist wahrscheinlich, dass eine solche Störung der kindlichen Entwicklung die Anpassungsfähigkeit des Kindes verschlechtert. Ein größeres Ausmaß an Dysmorphien scheint mit einem höheren Grad an Entwicklungsstörung verbunden zu sein.
In unserer Studie fanden wir auch heraus, dass sich die beiden untersuchten Gruppen von Kindern im Zeitpunkt des Auftretens ihrer Verhaltensauffälligkeiten statistisch signifikant unterschieden, so dass ihre Eltern nichts Ungewöhnliches an ihrem Verhalten bemerkten. Bei 25 % der Kinder mit Asperger-Syndrom wurde ein solches Verhalten nach dem 4. Lebensjahr beobachtet. Diese Ergebnisse stehen im Einklang mit denen anderer Studien. Bestimmte Symptome des Asperger-Syndroms können schon sehr früh auftreten. Da Kinder mit AS jedoch bessere soziale Kontakte haben als autistische Kinder, wird die Diagnose erst später gestellt – spezifische Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion sowie enge und begrenzte Interessen wurden deutlicher, als das Kind in die Schule kam (31, 32, 33). Jüngste Studien zeigen, dass das Durchschnittsalter eines Kindes mit Asperger-Syndrom zum Zeitpunkt der Diagnose 11 Jahre beträgt (während es bei einem Kind mit Autismus 5,5 Jahre beträgt) (34, 35).
In den Studien, die mit Kindern durchgeführt wurden, bei denen Autismus im Kindesalter diagnostiziert wurde, gab es einen Zusammenhang zwischen dem Ausmaß der Dysmorphien und dem Auftreten schwerer somatischer Erkrankungen bei den Verwandten ersten Grades. Das Vorhandensein von Krankheiten in der Familie kann ein Indikator für ein größeres Risiko für das nächste Kind oder seine größere Anfälligkeit für schädigende Faktoren sein. Daten aus anderen Studien zeigen ein statistisch häufigeres Auftreten bestimmter Krankheiten bei Verwandten von Personen mit Autismus – Brust- und Gebärmutterkrebs bei Müttern sowie autoimmunologische Erkrankungen (Diabetes Typ I, Colitis ulcerosa, Hypothyreose, rheumatoide Arthritis, Psoriasis sowie systemischer Lupus erythematodes) bei Müttern und Verwandten ersten Grades (36, 37, 38, 39). In anderen Studien finden sich Daten über das Vorhandensein bestimmter immunologischer Anomalien bei autistischen Personen (40). Die Formulierung möglicher Schlussfolgerungen über den Zusammenhang zwischen dem Vorhandensein von autoimmunologischen Erkrankungen bei Verwandten und dem Auftreten von Autismus im Kindesalter erfordert jedoch weitere Studien.
In dem vorgelegten Material wurde in der Gruppe mit Asperger-Syndrom ein Zusammenhang zwischen der Anzahl der Dysmorphien und der Sprachentwicklung festgestellt. Eine größere Anzahl von Dysmorphien war mit dem späteren Alter verbunden, in dem ein Kind seine ersten Worte artikulierte. Dieser Zusammenhang erfordert weitere Studien.
Unsere Studie hat einige Einschränkungen. Um die in einer Familie auftretenden Anomalien auszuschließen, wäre es sinnvoll, auch die Eltern und Geschwister der autistischen Kinder zu untersuchen. Wir haben auch erwogen, unsere Studie auf die Kontrollgruppe auszudehnen, aber wir haben uns schließlich entschieden, die von Stengel-Rutkowski et al. aufgestellten Standards für weiße Kontrollkinder zu verwenden.
Wir kommen zu dem Schluss, dass in der Gruppe der Kinder mit Autismus ein Zusammenhang zwischen der Anzahl der Dysmorphien und dem Vorhandensein einiger somatischer Störungen bei den Verwandten ersten Grades besteht. Die Anzahl der Dysmorphien zeigte auch einen Zusammenhang mit der motorischen Koordination und dem Alter, in dem das Kind zu laufen begann.