In der vorliegenden Studie wurde eine Prävalenz von 5.58 pro tausend Geburten (0,56 % oder 55,8 pro 10.000 Geburten) festgestellt. Diese Prävalenz stimmt mit der in anderen afrikanischen Ländern überein.
Eine retrospektive analytische Studie, die zwischen 2010 und 2011 in der Stadt Lubumbashi, Kongo, in 11 Entbindungskliniken durchgeführt wurde, ergab eine Prävalenz von 58,4 pro 10.000 Geburten (0,58 %). Eine ähnliche Prävalenz (0,57 %) wurde auch in einer multizentrischen prospektiven Studie festgestellt, die an den klinischen Universitäten von Kinshasa durchgeführt wurde.
Darüber hinaus ergab eine zwischen 1995 und 2009 in Ägypten durchgeführte Studie eine Häufigkeit von CMs von 2 %.
In entwickelten Ländern, in denen angeborene Anomalien systematisch in nationalen Registern erfasst werden, ist die Prävalenz angeborener Fehlbildungen sechsmal höher als die in unserer Studie ermittelte. In Frankreich beispielsweise liegt die geschätzte Prävalenz angeborener Fehlbildungen bei der Geburt bei 3 bis 4 %, während sie in Kanada und den Vereinigten Staaten bei 3 bis 5 % liegt.
Die in unserer Studie gemeldete Prävalenz liegt also wahrscheinlich unter dem tatsächlichen Wert, was auf eine mögliche Untererfassung von Fehlbildungen sowie auf die Tatsache zurückzuführen ist, dass einige spät auftretende Fehlbildungen, die nach der Neugeborenenperiode auftreten, nicht berücksichtigt wurden. Diese Beobachtung findet sich in den meisten Studien, die in Entwicklungsländern durchgeführt wurden.
Die am häufigsten gemeldeten Fehlbildungen in unserer Serie waren Muskel-Skelett-Anomalien, CMs des Nervensystems und CMs von Auge, Ohr, Gesicht und Hals. Diese 3 Arten von Fehlbildungen machen 60% der gemeldeten Fälle aus.
Muskuloskelettale Anomalien wurden mit einer Rate von 33% (entspricht 35 pro 10.000 Gesamtgeburten) am häufigsten gemeldet, davon 17,4% Klumpfuß, 7,7% Omphalozele, 7,1% überzählige Finger, gefolgt von kurzen Gliedmaßen mit einer Rate von 6.4% und Laparoschisis 5,1%.
Das Vorherrschen von Anomalien des Bewegungsapparates wurde auch in anderen Ländern berichtet.
Eine Studie von Sakar et al. in Indien berichtete eine ähnliche Prävalenz von Anomalien des Bewegungsapparates mit 33%, gefolgt von Anomalien des Verdauungs- und Zentralnervensystems.
In Ägypten liegt die Rate der Anomalien des Bewegungsapparates bei 8,82 % (1,8/1000).
Eine Studie von Dolk et al. in Europa ergab, dass Anomalien der Gliedmaßen häufiger waren (38 pro 10.000 Geburten) als neurologische (23 pro 10.000 Geburten).
In Kanada wurde die Prävalenz von Fehlbildungen der Gliedmaßen im Jahr 2007 auf 3,5 pro 10.000 Geburten geschätzt, und die Prävalenz von Laparoschisis lag im Jahr 2009 bei 4,4 pro 10.000 Geburten.
CM des Nervensystems wurde in unserer Studie mit einem Prozentsatz von 18 % (19 pro 10.000 Geburten) am zweithäufigsten gemeldet. Von diesen gemeldeten Fällen waren 31 % Hydrozephalus (5,9 pro 10.000 Geburten), 26,2 % Anenzephalie (gegenüber 5 pro 10.000 Geburten), 20,2 % Spina bifida (3,8 pro 10.000 Geburten).
Einige Studien, wie z. B. aus dem Irak, Indien, der Türkei und Äthiopien , berichteten jedoch, dass neurologische Fehlbildungen mit einer höheren Prävalenz an erster Stelle standen.
Auch eine Studie, die zwischen 1995 und 2009 in Ägypten durchgeführt wurde, meldete eine höhere Prävalenz neurologischer Fehlbildungen mit einer Rate von 55/10.000 und eine niedrigere Prävalenz muskuloskelettaler Anomalien mit 18/10.000.
Diese Unterschiede in den gemeldeten Prävalenzraten zwischen den Studien spiegeln erhebliche Unterschiede zwischen den Bevölkerungen, dem Umfeld und der Gesundheitspolitik der einzelnen Länder wider. Sie spiegeln auch Unterschiede im Erhebungszeitraum, in der Art der Rekrutierung oder in der Definition der Fälle von angeborenen Fehlbildungen wider.
In unserer Studie wird die Prävalenz von Neuralrohrdefekten mit 10 pro 10.000 Geburten insgesamt angegeben. Diese Prävalenz variiert zwischen den Ländern von niedrigen 4,1 pro 10.000 Geburten in Kanada bis zu hohen 12,8 pro 10.000 Geburten in England und Wales, während in der Europäischen Union die aktuelle Prävalenz von Neuralrohrdefekten (NTD) zwischen 2011 und 2017 nach den neuesten von EUROCAT veröffentlichten Ergebnissen auf 10,8 (9,80-10,36) pro 10.000 Geburten geschätzt wurde.
Die Prävalenz ist in Entwicklungsländern nach wie vor hoch, während sie in Ländern, die Maßnahmen zur NTD-Prävention, einschließlich Folsäureergänzung und pränatales NTD-Screening sowie Schwangerschaftsabbruch bei schweren Fällen, umgesetzt haben, deutlich zurückgegangen ist .
In Marokko hat das Gesundheitsministerium 2008 eine Strategie zur Folsäuresupplementierung nach einem Protokoll eingeführt, das eine Supplementierung von 400 μg Vitamin B9 für Frauen im Wochenbett vorsieht. Für Frauen, die mit Epilepsie (Natriumvalproat, Carbamazepin) behandelt werden, und für Frauen mit einer Vorgeschichte von Anomalien des Neuralrohrverschlusses (ein betroffenes Neugeborenes oder Fälle in der Familie) sieht das Protokoll eine Dosis von 5 mg/Tag zwei Monate vor der Empfängnis und während der ersten drei Monate der Schwangerschaft vor.
Genetische Anomalien machen 8,5 % (9 pro 10.000 Gesamtgeburten) aus, davon 87,5 % Down-Syndrom (8 pro 10.000 Gesamtgeburten). In Ägypten machen diese genetischen Anomalien 25 % (5,1/1000 Gesamtgeburten) aus, von denen 74,49 % auf das Down-Syndrom entfallen.
Die Prävalenz des Down-Syndroms in unserer Studie ist niedriger als die von anderen berichteten. So ergab eine Studie, die in der Region Rhône-Alpes im Zeitraum 1981-2009 durchgeführt wurde, eine Prävalenz von 28,7 pro 10.000. Darüber hinaus schätzte eine Studie, die die Bevölkerung der Region Paris zwischen 1981 und 2007 erfasste, die Gesamtprävalenz des Down-Syndroms auf 30,6 pro 10.000, während die Prävalenz unter den Lebendgeburten 8,9 pro 10.000 betrug; ein Unterschied, der hauptsächlich auf pränatales Screening und medizinische Schwangerschaftsabbrüche (MTP) zurückzuführen ist.
Die hohe Prävalenz des Down-Syndroms in den Industrieländern ist auf das fortgeschrittene Alter der Mütter bei der Zeugung und eine frühzeitige Screening-Politik zurückzuführen.
Das Screening auf das Down-Syndrom ist in Marokko nicht allgemein verbreitet, da es dort kein Chromosomenscreening gibt. Außerdem ist ein Schwangerschaftsabbruch rechtlich nicht zulässig.
Das pränatale Screening auf angeborene Fehlbildungen erfolgt in Entwicklungsländern, einschließlich Marokko, nicht systematisch, da es nicht in die nationalen Gesundheitsprogramme integriert ist. Dies erklärt die niedrige Rate der Pränataldiagnose in unserer Studie, die bei 28,6 % der Fälle liegt, von denen 5,7 % (4 Fälle) im ersten Trimester, 47 % (33 Fälle) im zweiten Trimester und 48,5 % im dritten Trimester diagnostiziert wurden.
Die Pränataldiagnosen, die im dritten Trimester durchgeführt wurden, betrafen schwangere Frauen, die zunächst von anderen Gesundheitseinrichtungen betreut wurden, in denen kein frühzeitiges Screening durchgeführt wurde, sowie Frauen, die erst im dritten Trimester medizinische Hilfe in Anspruch nahmen.
Diese Verzögerung bei der vorgeburtlichen Diagnose von angeborenen Fehlbildungen wird auch in anderen Studien über Entwicklungsländer berichtet, mit einem medianen Gestationsalter von 31 Wochen in Saudi-Arabien und 32 Wochen in Kenia.
In mehr als zwei Dritteln der Fälle (71,4 %) wurde die Diagnose bei der systematischen klinischen Untersuchung der Neugeborenen gestellt.
In unserer Studie wiesen 26,5 % der Geburten mit Fehlbildungen ein polymalformatives Syndrom auf. Sieben Gruppen von Fehlbildungsassoziationen wurden durch eine Hauptkomponentenanalyse identifiziert. Diese Assoziationen können 21 % der Fehlbildungsvariabilität in der untersuchten Population erklären. Die 3 Hauptassoziationen machen mehr als 50% der Gesamtvarianz aus. Zu diesen 3 Assoziationen gehört neben anderen Fehlbildungen die VACTERL/VATER-Kombination, eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, zu denen das vertebrale „V“, das anorektale „A“, das kardiovaskuläre „C“, das tracheo-ösophageale „TE“, das renale „R“ und die Gliedmaßen „L“ gehören.
Die Diagnose der VACTERL-Assoziation kann nur bestätigt werden, wenn mindestens 3 der oben genannten angeborenen Fehlbildungen bei einem Patienten festgestellt werden.
Studieneinschränkungen
Diese Studie ermöglichte es uns, die Prävalenz der angeborenen Fehlbildungen in Marokko zu schätzen. Dieses Ergebnis unterschätzt jedoch wahrscheinlich die Realität der nationalen epidemiologischen Situation, da die Zählung der Fehlbildungen nicht systematisch im ganzen Land durchgeführt wird. Darüber hinaus haben die Gesundheitsprogramme kein routinemäßiges pränatales Screening auf CM eingeführt und betrachten dieses Problem derzeit nicht als Priorität. Darüber hinaus werden einige spät auftretende Fehlbildungen, die erst nach der Neugeborenenperiode auftreten, bei der Zählung nicht berücksichtigt.
Schließlich führt die unzureichende Beschreibung einiger Fälle von angeborenen Fehlbildungen zu einer allgemeinen Untererfassung von Fehlbildungen.