Ergebnisse
Wir verwendeten WES, um genetische Varianten in kodierenden Teilen des Genoms für drei Mehrgenerationenfamilien mit Klang-Farben-Synästhesie zu identifizieren (Abb. 1). Für jede Familie erhielten wir Exomsequenzen von vier oder fünf verifizierten Synästhetikern aus drei Generationen sowie von mindestens einem nicht-synästhetischen Familienmitglied. Alle Fälle in dieser Studie wiesen eine Ton-Farben-Synästhesie auf, die mit dem etablierten Echtheitstest bestätigt wurde (SI Materialien und Methoden), obwohl es möglich ist, dass einige auch zusätzliche, häufigere Arten von Synästhesie aufweisen (z. B. farbige Wochentage). Die Familien wurden in der Datenbank der Cambridge Synesthesia Research Group identifiziert und waren ursprünglich in einer Studie aus dem Jahr 2009 enthalten, in der mit Hilfe von Mikrosatellitenmarkern in 43 Familien unterschiedlicher Größe mit Formen auditiv-visueller Synästhesie nach Hinweisen auf eine genetische Verknüpfung gesucht wurde (20). Die Familien in der vorliegenden Studie wurden aufgrund ihrer Größe, Struktur und der Verfügbarkeit geeigneter DNA-Proben als die am besten geeigneten für die Untersuchung mit WES ausgewählt.