Was ist Makroglossie?
Makroglossie ist eine abnorme Vergrößerung der Zunge. Es handelt sich um eine klinische Diagnose, die als Zungenvorwölbung über die Zähne oder den Alveolarkamm in Ruhestellung definiert ist. Sie kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Erkrankungen oder Syndromen auftreten.
Sie kann in zwei Hauptkategorien eingeteilt werden:
- Echte Makroglossie, eine echte Vergrößerung der Zunge
- Relative Makroglossie (auch Pseudomakroglossie genannt), bei der eine normal große Zunge im Verhältnis zu den benachbarten anatomischen Strukturen groß erscheint.
Makroglossie aufgrund von Amyloidose
Wer bekommt Makroglossie?
Makroglossie wird am häufigsten bei Säuglingen und Kindern diagnostiziert. Die Prävalenz der angeborenen Makroglossie wurde mit weniger als 5 pro 100.000 Geburten angegeben, wobei sie bei Frauen doppelt so häufig vorkommt wie bei Männern und bei Afroamerikanern doppelt so häufig wie bei Menschen europäischer Abstammung.
Echte Makroglossie kann angeboren oder erworben sein.
Zu den Erkrankungen, die mit einer angeborenen echten Makroglossie einhergehen, gehören :
- Gefäßfehlbildungen
- Lymphatische Fehlbildungen
- Infantiles Hämangiom
- Idiopathische Muskelhypertrophie und Hemihypertrophie
- Beckwith-.Wiedemann-Syndrom
- Mukopolysaccharidosen (Hunter-Syndrom und Hurler-Syndrom)
- Becker-Muskeldystrophie und Duchenne-Muskeldystrophie
- Neurofibromatose Typ 1
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B.
Erworbene Makroglossie ist in der Regel auf Stoffwechsel- oder Entzündungsbedingungen zurückzuführen, wie z. B.:
- Systemische Amyloidose
- Hypothyreose
- Akromegalie
- Trauma und chirurgische Eingriffe
- Strahlentherapie
- Amyotrophe Lateralsklerose.
Relative Makroglossie ist häufig auf das Down-Syndrom zurückzuführen. Sie kann auch aufgrund einer Tonsillenhypertrophie oder eines Tumors auftreten, der die Zunge nach vorne drückt, oder aufgrund eines verringerten Volumens der Mundhöhle durch ein niedriges Gaumengewölbe.
Was sind die Ursachen für Makroglossie?
Die Ursache für Makroglossie hängt von der jeweiligen Grunderkrankung ab. Zum Beispiel:
- Eine angeborene Gefäßfehlbildung erstreckt sich bis in den Zungenkörper
- Abnormalitäten in der Expression von Genen auf Chromosom 11n verursachen eine Muskelhyperplasie beim Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Makroglossie tritt beim Hurler-Syndrom und Hunter-Syndrom durch abnorme Glykogenspeicherung auf
- Abnorme Ablagerung von Amyloid-Protein verursacht Makroglossie bei Amyloidose
- Makroglossie resultiert aus Muskelatrophie und nachfolgendem Fetteinbau bei Myasthenia gravis und amyotropher Lateralsklerose .
Was sind die klinischen Merkmale der Makroglossie?
Die klinischen Merkmale der Makroglossie variieren je nach zugrundeliegender Ursache und können von leicht bis schwer reichen.
- Die vergrößerte Zunge ragt in Ruhe über die Zähne oder den Alveolarkamm hinaus.
- Die Zungenspitze kann oft bis zur Nase und zum Kinn reichen.
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Hypothyreose und Akromegalie verursachen eine generalisierte Vergrößerung der Zunge mit glatter Oberfläche.
- Amyloidose, Neurofibromatose und multiple endokrine Neoplasie, Typ 2B, verursachen eine generalisierte Vergrößerung mit multinodulärer Oberfläche.
- Eine lymphatische Fehlbildung verursacht eine fokale Vergrößerung mit kieseliger Oberfläche und multiplen blasenartigen Einschlüssen.
- Ein Tumor oder ein proliferatives Hämangiom verursacht eine fokale Vergrößerung.
- Hemihypertrophie beschreibt eine einseitige Vergrößerung.
Welche Komplikationen gibt es bei Makroglossie?
Zu den Komplikationen der Makroglossie gehören:
- Ulzerationen (Riga-Fede-Krankheit) und Sekundärinfektionen durch ständiges Vorschieben der Zunge
- Ein offener Biss, Crenation am seitlichen Zungenrand, Zahnlücken und Vorschieben des Unterkiefers
- Eine Verengung der Atemwege, die zu Atemgeräuschen führen kann,
- Sabbern, obstruktive Schlafapnoe und in schweren Fällen Atemwegsobstruktion
- Schwierigkeiten beim Sprechen und Artikulieren
- Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken, die sich insbesondere bei Kleinkindern und älteren Menschen negativ auf die Ernährung auswirken und Kiefergelenkschmerzen verursachen können.
Wie wird Makroglossie diagnostiziert?
Makroglossie wird klinisch diagnostiziert.
In utero kann eine Ultraschalluntersuchung Makroglossie feststellen. Röntgenaufnahmen können verwendet werden, um die Größe der Zunge zu bestimmen, wenn sie in erster Linie dazu dienen, die Größe des Kopfes zu messen.
Die Diagnose einer zugrunde liegenden Erkrankung ist ebenfalls wichtig. Tests können eine Genanalyse, eine Biopsie oder eine Feinnadelaspiration (FNA) umfassen.
Was ist die Differentialdiagnose für Makroglossie?
Die wichtigste Differentialdiagnose für echte Makroglossie ist die relative Makroglossie.
Eine akute Schwellung der Zunge kann auf ein Angioödem oder eine lokale entzündliche Erkrankung zurückzuführen sein, die eine Glossitis verursacht.
Wie wird eine Makroglossie behandelt?
Die Behandlung einer Makroglossie hängt von der zugrunde liegenden Ursache ab. Eine angeborene Makroglossie kann sich mit dem Wachstum des Kindes zurückbilden, da sich die Zunge und die Mundhöhle an die größere Zunge anpassen.
Im Allgemeinen umfasst die Behandlung Folgendes:
- Behandlung der zugrundeliegenden Systemerkrankung (falls vorhanden)
- Chirurgie – eine Glossektomie kann in weniger als 10 % der Fälle bei schwerer Makroglossie oder deren Komplikationen erforderlich sein
- Behandlung sekundärer kieferorthopädischer Anomalien.
Wie sieht die Prognose bei Makroglossie aus?
Die Prognose für Patienten mit Makroglossie hängt in hohem Maße vom Schweregrad, der zugrunde liegenden Ursache und dem Erfolg der Behandlung ab.