La mayoría de las enfermedades tienen un componente genético. En las causadas por una mutación en un único locus y con un fenotipo claro (trastornos mendelianos) el enfoque de la genética molecular es relativamente sencillo. La identificación y clonación del gen mutado conduce a un análisis completo de la patología molecular subyacente y suele explicar la variación en la incidencia y la gravedad. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades del adulto no son de este tipo. Las cardiopatías coronarias, el cáncer, la diabetes, la artritis y las enfermedades mentales tienen un componente genético, pero rara vez se heredan de forma mendeliana. Las enfermedades multifactoriales tienen componentes tanto genéticos como ambientales que contribuyen en diferentes proporciones en un determinado paciente o familia. Los genes implicados pueden ejercer efectos aditivos o actuar de forma sinérgica. Otros casos de la misma enfermedad pueden tener una causa totalmente ambiental. La genética molecular facilita la investigación del número de genes implicados en casos de enfermedades multifactoriales, su peso relativo en diferentes familias y en la comunidad, y la naturaleza de su interacción. Un enfoque especialmente potente consiste en estudiar una gran familia en la que se produce una segregación mendeliana simple para una enfermedad que suele ser más compleja o esporádica.