Cromosomas
Los cromosomas son largas cadenas de ADN que tienen las instrucciones para crear un ser vivo. Los humanos tienen 23 cromosomas diferentes.
Reciben un juego de 23 de mamá y otro de 23 de papá para un total de 46. Los cromosomas se llaman 1-22, y luego están los cromosomas X e Y (las mujeres tienen dos X y los hombres tienen una X y una Y).
Ocasionalmente alguien recibe una copia extra (tres copias en total) de un cromosoma. La mayoría de las veces tener un cromosoma extra es fatal y resulta en un aborto espontáneo, pero a veces la persona puede sobrevivir (aunque suele tener problemas).
El cromosoma 21 es uno de estos cromosomas mejor tolerados. Muchas veces, tener una tercera copia del cromosoma 21 provoca un aborto espontáneo, pero si el bebé sobrevive tendrá síndrome de Down.
Entonces, ¿cómo acaba una persona con tres copias de un cromosoma? En realidad, esto puede ocurrir de dos maneras diferentes.
En una de ellas se acaban teniendo tres copias separadas del cromosoma extra. Este es el 95% de los casos de síndrome de Down que no suelen ser hereditarios.
En el otro 5% de los casos, el cromosoma extra se pega a otro cromosoma. Así, por ejemplo, el cromosoma 14 y el cromosoma 21 pueden acabar pegados.
Por razones que discutimos a continuación, estas personas a menudo están bien a pesar de que técnicamente tienen sólo 45 cromosomas porque dos están pegados. Están bien hasta que empiezan a intentar tener hijos. Entonces ese cromosoma pegado puede causar todo tipo de problemas.
No voy a entrar en demasiados detalles sobre cómo funciona la forma no heredada del síndrome de Down (haga clic aquí para saber más si está interesado.) En su lugar, me centraré en cómo dos cromosomas pueden atascarse y cómo eso puede hacer que el síndrome de Down sea hereditario.
Cómo se atascan los cromosomas
Para entender cómo los cromosomas pueden atascarse, tenemos que centrarnos un poco más en un cromosoma. Un cromosoma consta de dos brazos conectados por algo llamado centrómero.
En el caso de los cromosomas humanos 13, 14, 15, 21 y 22, un brazo es muy corto y contiene muy poca información útil. Estos se llaman cromosomas acrocéntricos.
A veces dos de estos cromosomas se rompen y los dos brazos largos se pegan. Los dos brazos cortos se pierden pero no pasa nada. La persona está perfectamente bien.
Esto se debe a que siguen teniendo toda la información genética importante: sólo está empaquetada de forma diferente. Y este tipo de translocación equilibrada (como la llaman los científicos) es más común de lo que se piensa. Alrededor de 1 de cada 1.000 personas tienen dos de sus cromosomas pegados. Puede que ni siquiera lo sepan hasta que empiecen a intentar tener hijos.
Herencia del síndrome de Down
Normalmente, cuando las células se dividen, se quiere que cada célula acabe con los 46 cromosomas. Sin embargo, esto no es cierto para hacer un esperma y un óvulo. Para estas células, sólo quieres la mitad de ese número.
Así que cada espermatozoide u óvulo obtiene una copia del cromosoma 1, una copia del cromosoma 2, etc. Esto es para que cuando el espermatozoide fecunde al óvulo, termines con 46 cromosomas.
Lo que todo esto significa es que cuando se fabrica un espermatozoide o un óvulo, las copias de cada cromosoma tienen que estar separadas entre sí. Es decir, hay que separar las dos copias del cromosoma 1, las dos copias del cromosoma 2 y así sucesivamente.