Kromosomit
Kromosomit ovat pitkiä DNA:n säikeitä, joissa on ohjeet elävän olennon luomiseen. Ihmisellä on 23 erilaista kromosomia.
He saavat 23 kromosomia äidiltä ja 23 kromosomia isältä, eli yhteensä 46 kromosomia. Kromosomit ovat nimeltään 1-22, ja sitten on X- ja Y-kromosomit (naisilla on kaksi X:ää ja miehillä yksi X ja yksi Y).
Tällöin joku saa ylimääräisen kopion (yhteensä kolme kopiota) jostakin kromosomista. Useimmiten ylimääräisen kromosomin saaminen on kohtalokasta ja johtaa keskenmenoon, mutta joskus henkilö voi selvitä hengissä (vaikka hänellä on usein ongelmia).
Kromosomi 21 on yksi näistä paremmin siedetyistä kromosomeista. Monesti kromosomin 21 kolmannen kopion omaaminen johtaa keskenmenoon, mutta jos lapsi jää henkiin, hänellä on Downin oireyhtymä.
Miten ihminen siis päätyy siihen, että hänellä on kolme kopiota yhdestä kromosomista? Tämä voi itse asiassa tapahtua kahdella eri tavalla.
Ykkösessä päädytään kolmeen erilliseen ylimääräisen kromosomin kopioon. Tämä on 95 % Downin oireyhtymätapauksista, jotka eivät yleensä esiinny suvussa.
Toisessa 5 prosentissa tapauksista ylimääräinen kromosomi tarttuu toiseen kromosomiin. Niinpä esimerkiksi kromosomi 14 ja kromosomi 21 voivat päätyä kiinni toisiinsa.
Syistä, joita käsittelemme jäljempänä, nämä ihmiset ovat usein kunnossa, vaikka heillä on teknisesti vain 45 kromosomia, koska kaksi on tarttunut yhteen. He ovat kunnossa siis siihen asti, kunnes he alkavat yrittää saada lapsia. Silloin tuo yhteen juuttunut kromosomi voi aiheuttaa kaikenlaisia ongelmia.
En mene liian yksityiskohtaisesti siihen, miten Downin oireyhtymän periytymätön muoto toimii (klikkaa tästä saadaksesi lisätietoja, jos olet kiinnostunut.) Sen sijaan keskityn siihen, miten kaksi kromosomia voi juuttua yhteen ja miten se voi aiheuttaa Downin oireyhtymän esiintymisen suvussa.
Miten kromosomit juuttuvat yhteen
Ymmärtääksemme, miten kromosomit voivat juuttua toisiinsa, meidän on keskityttävä hiukan tarkemmin kromosomiin. Kromosomi koostuu kahdesta varresta, jotka on yhdistetty sentromeeriksi kutsutulla tavalla.
Ihmisen kromosomeissa 13, 14, 15, 21 ja 22 toinen varsi on hyvin lyhyt ja sisältää hyvin vähän hyödyllistä tietoa. Näitä kutsutaan akrosentrisiksi kromosomeiksi.
Joskus kaksi näistä kromosomeista katkeaa ja kaksi pitkää käsivartta juuttuu yhteen. Kaksi lyhyttä käsivartta häviää, mutta se ei haittaa. Henkilö on täysin kunnossa.
Tämä johtuu siitä, että heillä on edelleen kaikki tärkeä geneettinen informaatio: se on vain pakattu eri tavalla. Ja tällainen tasapainoinen translokaatio (kuten tiedemiehet sitä kutsuvat) on yleisempi kuin luulisi. Noin yhdellä ihmisellä 1000:sta on kaksi kromosomia kiinni toisissaan. He eivät ehkä edes tiedä sitä, ennen kuin he alkavat yrittää saada lapsia.
Downin oireyhtymän periytyminen
Normaalisti solujen jakaantuessa halutaan, että jokaisella solulla on lopulta kaikki 46 kromosomia. Tämä ei kuitenkaan päde siittiöiden ja munasolun muodostamisessa. Näihin soluihin halutaan vain puolet tästä määrästä.
Siten jokainen siittiö tai munasolu saa yhden kopion kromosomista 1, yhden kopion kromosomista 2 jne. Tämä siksi, että kun siittiö hedelmöittää munasolun, sinulla on lopulta 46 kromosomia.
Tämä kaikki tarkoittaa sitä, että kun siittiö tai munasolu syntyy, jokaisen kromosomin kopiot on erotettava toisistaan. Toisin sanoen kromosomi 1:n kaksi kopiota on erotettava toisistaan, kromosomi 2:n kaksi kopiota ja niin edelleen.