La fibrose pulmonaire se caractérise par l’accumulation d’un tissu cicatriciel excessif dans les poumons. Alors que dans la plupart des cas, la cause de la maladie n’est pas connue, auquel cas la maladie est appelée fibrose pulmonaire idiopathique (FPI), elle peut parfois se manifester dans les familles et est appelée fibrose pulmonaire familiale.
Facteurs de risque associés à la fibrose pulmonaire familiale
La fibrose pulmonaire familiale est très rare, avec seulement une centaine de familles documentées comme ayant cette condition, comme le rapporte une étude de 2013 en Pologne.
La cause exacte de la fibrose pulmonaire familiale n’est pas connue, et on pense qu’elle résulte d’une combinaison de facteurs de risque.
Certaines mutations dans des gènes tels que TERC et TERT sont observées chez environ 15 % des patients atteints de fibrose pulmonaire familiale. Ces gènes codent pour une enzyme appelée télomérase, qui est responsable du maintien de la longueur des télomères, structures situées à l’extrémité des chromosomes. Les télomères se raccourcissent à chaque division cellulaire et on pense que leur raccourcissement au-delà d’un certain point déclenche la mort cellulaire programmée. L’intégrité des télomères est donc cruciale pour la santé cellulaire, un raccourcissement prématuré des télomères pouvant entraîner des cancers et des maladies liées à l’âge, bien que l’on ne comprenne pas bien comment les défauts dans ces gènes sont liés à la fibrose pulmonaire familiale
Ces gènes altérés peuvent être transmis de génération en génération de manière autosomique dominante (ce qui signifie qu’une seule copie d’un gène altéré suffit pour que la maladie se développe). Mais certaines personnes présentant la même mutation génétique à l’origine de la maladie chez d’autres membres de leur famille ne développent jamais de fibrose pulmonaire – un phénomène connu sous le nom de pénétrance réduite.
Symptômes
Les patients atteints de fibrose pulmonaire familiale commencent généralement à présenter des symptômes entre 50 et 70 ans. L’essoufflement et une toux sèche sont les symptômes les plus courants, bien que la fatigue, la fièvre, la perte de poids et les douleurs musculaires puissent également être présents.
Diagnostic
La fibrose pulmonaire familiale est d’abord diagnostiquée en confirmant la présence d’une fibrose pulmonaire. Lorsque cette affection est suspectée, les patients doivent généralement subir plusieurs tests et des tomodensitométries de la poitrine pour évaluer la fonction pulmonaire. Une biopsie pulmonaire, qui consiste à extraire un morceau de tissu pulmonaire à l’aide d’une aiguille, ou un lavage broncho-alvéolaire, une procédure qui consiste à injecter de petites quantités de liquide dans les poumons pour recueillir des cellules à analyser, peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic.
La fibrose pulmonaire est généralement considérée comme familiale lorsque deux membres ou plus de la même famille (soit un parent, un enfant, une tante/un oncle ou un cousin) ont reçu un diagnostic de la maladie. Des tests génétiques sont disponibles pour plusieurs gènes qui se sont avérés être liés à la fibrose pulmonaire familiale, mais ils ne sont généralement pas recommandés en raison de leur faible utilisation clinique.
Traitement et pronostic
Les options de traitement pour les personnes atteintes de fibrose pulmonaire familiale sont similaires à celles disponibles pour les autres formes de fibrose pulmonaire. Elles comprennent l’utilisation de médicaments antifibrotiques, l’oxygénothérapie, la réadaptation pulmonaire ou une transplantation pulmonaire.
Un conseil génétique et des tests de dépistage réguliers pour détecter les anomalies émergentes peuvent être envisagés pour les personnes ayant des parents qui ont reçu un diagnostic de fibrose pulmonaire familiale. Bien que cette affection soit aussi grave que la fibrose pulmonaire idiopathique, une détection et un traitement précoces peuvent conduire à un meilleur pronostic.
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