A propos des maladies immunodéficitaires primaires
Qu’est-ce qu’une PIDD ?
Les maladies immunodéficitaires primaires (PIDD) sont un groupe de plus de 350 troubles chroniques résultant de défauts du système immunitaire de l’organisme, causés par des défauts héréditaires ou génétiques. Les patients atteints d’une immunodéficience primaire sont plus sensibles aux infections en raison de leur réponse immunitaire défectueuse. Ils souffrent de problèmes de santé récurrents et développent souvent des maladies graves. Avec des soins médicaux appropriés, de nombreux patients peuvent vivre une vie complète et indépendante.1, 2
Prévalence &Diagnostic
On estime que 1 personne sur 1 200 a un diagnostic de PIDD. Cela représente environ 270 000 cas globaux diagnostiqués aux États-Unis, ce qui est similaire à la leucémie. Selon les National Institutes of Health, 500 000 autres personnes aux États-Unis ne sont pas diagnostiquées. L’estimation mondiale est que 6 millions de personnes vivent avec une PIDD.2,3
La PIDD peut survenir chez des individus de tout âge. Elle est diagnostiquée par un examen physique, les antécédents familiaux et des tests de laboratoire après des infections récurrentes. Elle peut également être diagnostiquée par le biais du dépistage néonatal. Selon une enquête de la FID, il faut en moyenne environ 12 ans aux patients pour recevoir un diagnostic de PIDD, à partir du moment où leurs symptômes commencent.4
Symptômes
L’un des signes les plus courants de l’immunodéficience primaire est la survenue fréquente d’infections de longue durée, ou plus difficiles à traiter que chez une personne ayant un système immunitaire normal. Les patients peuvent également contracter des infections qu’une personne ayant un système immunitaire sain ne contracterait probablement pas (infections opportunistes).1
Les signes et les symptômes diffèrent selon le type de trouble immunodéficitaire primaire, et ils varient d’une personne à l’autre.
Les signes et les symptômes peuvent inclure :1
Infections fréquentes et récurrentes telles que pneumonie, bronchite, infections des sinus et/ou des oreilles, méningite, infections cutanées et abcès, infections virales ou fongiques
Retard de croissance et de développement
Diarrhée chronique avec perte de poids
Nécessité récurrente de recourir à des antibiotiques par voie intraveineuse
Abcès récurrents
Histoires familiales de DPI
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