Három gyermekről számolunk be, akiknél a 11-es kromoszóma hosszú karjának (11q-) de novo terminális deléciója és a 11q23-q24 töréspontjai voltak. Nyolcvankilenc másik, részleges 11q monoszómiás betegről számoltak be, akiket áttekintettünk. A 11q- szindróma legfőbb jellemzői a pszichomotoros retardáció, trigonocephalia, telecanthus/hypertelorizmus, széles, nyomott orrnyereg, micrognathia, alacsonyan elhelyezkedő abnormális fülek, szívrendellenességek és kéz-/lábrendellenességek. A veseagenezisről és az anális atresiáról itt számolunk be először. Három betegnél számoltak be a második betegünknél a CT-n és MRI-n látható szupratentoriális fehérállomány-rendellenességről. Fokozott mortalitást okoznak a kardiális anomáliák. A 11q részleges monoszómiával rendelkező betegek egyharmadának trombocitopéniája vagy pancytopéniája volt, és úgy tűnik, ez összefügg a 11q23-q24 sáv hiányával. A betegek 76 százalékának de novo deléciója van, töréspontokkal a 11q21-q25 sávban. Nincs nyilvánvaló összefüggés a deléciós szakasz hossza és a tünetek súlyossága között. Kiegyensúlyozatlan kromoszómális mintázatban a 11q 23-q24 sávokat érintő 11q23-q24 deléciók esetén a 11q-szindróma tipikus fenotípusa felismerhető marad. A 11q24.1-től distalisan elhelyezkedő deléciók nem okozzák a tipikus 11q- szindrómát.