7.1A: Bakteriális genomok

A bakteriális genomok általában kisebbek és fajonként kevésbé eltérő méretűek az állatok és egysejtű eukarióták genomjaihoz képest. A bakteriális genomok mérete 139 kbp és 13 000 kbp között változhat. A szekvenálási technológia közelmúltbeli fejlődésének köszönhetően felfedezték, hogy a gének száma és a baktériumok genomjának mérete között magas korreláció áll fenn, ami arra utal, hogy a baktériumok viszonylag kis mennyiségű junk DNS-sel rendelkeznek.

A vizsgálatok azóta kimutatták, hogy számos baktériumfaj genomikus degradáción ment keresztül, ami a genom méretének csökkenését eredményezte az ősi állapotukhoz képest. Az évek során a kutatók számos elméletet javasoltak a bakteriális genomlebomlás általános tendenciájának és a bakteriális genomok viszonylag kis méretének magyarázatára. Meggyőző bizonyítékok utalnak arra, hogy a bakteriális genomok látszólagos degradációja deléciós torzításnak köszönhető.

A prokariótákban a genom nagy része (85-90%) nem ismétlődő DNS, ami azt jelenti, hogy főként kódoló DNS alkotja, míg a nem kódoló régiók csak kis részt vesznek ki belőle. A legtöbb biológiai entitás, amely összetettebb, mint egy vírus, néha vagy mindig hordoz további genetikai anyagot azon kívül, ami a kromoszómákban található. Bizonyos kontextusokban, például egy patogén mikroba genomjának szekvenálásakor a “genom” kifejezés magában foglalja az ezen a kiegészítő anyagon tárolt információt is, amelyet plazmidok hordoznak. Ilyen körülmények között tehát a “genom” az összes lehetséges gént és a nem kódoló DNS-en található információt írja le.

A baktériumfajok között a genom mérete viszonylag kevéssé változik, ha összehasonlítjuk az élet más nagyobb csoportjainak genomméretével. A genomméretnek nincs nagy jelentősége, amikor az eukarióta fajok funkcionális génjeinek számát vizsgáljuk. A baktériumokban azonban a gének száma és a genom mérete közötti erős korreláció a bakteriális genomok méretét érdekes kutatási és vitatémává teszi. A baktériumok evolúciójának általános tendenciái arra utalnak, hogy a baktériumok szabadon élő szervezetként indultak. Az evolúciós utak néhány baktériumot kórokozóvá és szimbiontává tettek.

7.1A ábra: A becsült genomméretek bázispárban kifejezett változatosságának grafikonja: Az eukariótáktól eltérően a baktériumok erős korrelációt mutatnak a genom mérete és a genomban lévő funkcionális gének száma között. A különböző életformák genomméret-tartományai (bázispárokban). (CC BY-SA 4.0; Abizar).

A baktériumok életmódja szerves szerepet játszik genomméreteik nagyságában. A három baktériumtípus közül a szabadon élő baktériumok rendelkeznek a legnagyobb genommal; ugyanakkor kevesebb pszeudogénnel rendelkeznek, mint a közelmúltban patogenitást szerzett baktériumok. A fakultatív és a közelmúltban kifejlődött patogén baktériumok kisebb genomméretet mutatnak, mint a szabadon élő baktériumok, mégis több pszeudogénnel rendelkeznek, mint bármely más baktériumforma. Az obligát bakteriális szimbionták vagy patogének rendelkeznek a legkisebb genommal és a legkevesebb pszeudogénnel a három csoport közül. A baktériumok életmódja és a genom mérete közötti kapcsolat kérdéseket vet fel a bakteriális genomevolúció mechanizmusait illetően.

A kutatók több elméletet is kidolgoztak a baktériumok genomméretének evolúciós mintázatára. Az egyik elmélet azt jósolja, hogy a baktériumok genomjai a gyorsabb replikáció biztosítása érdekében a genom méretére gyakorolt szelekciós nyomás miatt kisebbek. Az elmélet azon a logikus feltevésen alapul, hogy a kisebb baktériumgenomok replikációja kevesebb időt vesz igénybe. Következésképpen a kisebb genomok a jobb fitnesz miatt előnyben részesülnek.

A deléciós előválasztás csak egy folyamat az evolúcióban. Két másik fontos folyamat (mutáció és genetikai sodródás) magyarázhatja a különböző baktériumtípusok genomméretét.

A deléciós torzítás bizonyítékai a szabadon élő baktériumok, a fakultatív és a közelmúltból származó paraziták, valamint az obligát paraziták és szimbionták genomméreteiben találhatók. A szabadon élő baktériumok általában nagy populációmérettel rendelkeznek, és több lehetőségük van a génátvitelre. Így a szelekció hatékonyan működhet a szabadon élő baktériumokban a káros szekvenciák eltávolítása érdekében, ami viszonylag kis számú pszeudogént eredményez. Folyamatosan további szelekciós nyomás jelentkezik, mivel a szabadon élő baktériumoknak minden génterméket a gazdaszervezettől függetlenül kell előállítaniuk. Tekintettel arra, hogy elegendő lehetőség van a génátvitelre, és szelekciós nyomás nehezedik még az enyhén káros deléciókkal szemben is, intuitív, hogy a szabadon élő baktériumoknak kell a legnagyobb bakteriális genommal rendelkezniük az összes baktériumtípus közül. A nemrégiben kialakult paraziták súlyos szűk keresztmetszeteken mennek keresztül, és a gazdakörnyezetre támaszkodhatnak a géntermékek biztosításában. Mint ilyen, a nemrég kialakult és fakultatív parazitákban a deléciók elleni szelekciós nyomás hiánya miatt felhalmozódnak a pszeudogének és transzpozíciós elemek. A populációs szűk keresztmetszetek csökkentik a géntranszfert, és mint ilyen, a deléciós torzítás biztosítja a genom méretének csökkenését a parazita baktériumokban.