A 13-as és 18-as triszómiák ritka kromoszóma rendellenességek, amelyeket túlnyomórészt a gyermek születése előtt, néha pedig utána diagnosztizálnak. A 13-as vagy 18-as triszómiás gyermekek általában nem élik túl az első életévüket, és azok, akik igen, súlyosan fogyatékosak, és csak rövid ideig élnek. Ha a születés előtt diagnosztizálják, a szülők gyakran döntenek az abortusz mellett, míg azok, akik folytatják a terhességet, gyakran vetélnek el.
Egy triszómia 13-as vagy 18-as gyermekeket támogató csoport szülői tagjai körében végzett vizsgálat most kimutatta, hogy bár ezeknek a többnyire súlyosan fogyatékos gyermekeknek csak nagyon rövid a várható élettartamuk, családjaik ennek ellenére összességében boldog és örömteli életet élnek, ellentétben az orvosi szakma által a diagnózis felállításakor gyakran hangoztatott borúlátó előrejelzésekkel.
A Pediatrics című szaklapban megjelent tanulmányt Dr. Annie Janvier, a Sainte-Justine Egyetemi Kórházi Központ és a Montreali Egyetem munkatársa végezte, a tanulmány második szerzőjének, Barbara Farlow, Eng, MSc különleges közreműködésével, aki egy 13-as triszómiában elhunyt gyermek édesanyja. A két szakértő néha közös előadásokat tart a 13-as és 18-as triszómia témájában.
A 13-as vagy 18-as triszómia eseteinek ritkasága miatt – körülbelül minden 10 500 születésre jut egy eset – a csoport online támogató csoportokon keresztül toborozta a szülőket.
A tanulmány 332 olyan szülő megkérdezésével készült, akik 272 13-as vagy 18-as triszómiájú gyermekkel élnek vagy éltek együtt, és kiderült, hogy tapasztalataik jelentősen eltérnek az egészségügyi szolgáltatóktól kapott információktól.
Az információk szerint a szülők 87%-a azt mondta, hogy gyermekük “életképtelen”, míg 50%-uk azt állította, hogy gyermekük “vegetál”, 57%-uk pedig azt, hogy gyermekük “szenvedéssel teli életet” élt volna. Az egészségügyi szolgáltatók 57%-a szerint egy ilyen fogyatékossággal élő gyermek “tönkretette volna a családjukat vagy a párkapcsolati életüket” (23%).
A 13-as vagy 18-as triszómiával született gyermekek születésükkor általában palliatív ellátásban részesülnek, és azok a szülők, akik a terhesség folytatása mellett döntenek, vagy élethosszabbító beavatkozásokat szeretnének gyermekük számára, gyakran ki vannak téve az egészségügyi rendszer előítéleteinek. A megkérdezett szülők arról számoltak be, hogy az ápolók gyakran “T13-as” vagy “halálos triszómiás” csecsemőként tekintenek gyermekükre, nem pedig egyedi babaként.”
Dr. Annie Janvier neonatológus, a Montreali Egyetem gyermekgyógyászati klinikai etika mesterképzésének társalapítója szerint: “Tanulmányunk rámutat arra, hogy az orvosok és a szülők eltérő nézeteket vallhatnak arról, hogy mi jelenti az életminőséget.”
A megkérdezett szülők több mint 97%-a úgy érzi vagy érezte, hogy függetlenül attól, hogy gyermekük milyen hosszú ideig él vagy élt, boldog baba volt/van, és gazdagította a család és a párkapcsolati életüket.”
Dr. Annie Janvier hozzáteszi: “Az összes fogyatékossággal kapcsolatos orvosi szakirodalomban a fogyatékos betegek – vagy családjaik – magasabbra értékelték életminőségüket, mint a gondozók.”
A szülők, akiknek gyermekénél frissen diagnosztizálták a 13-as és 18-as triszómiát, és akik csatlakoznak egy szülői támogató csoporthoz, gyakran pozitívabb képet adaptálnak a diagnózisról, mint az orvosi szakma előrejelzései. A megkérdezett szülők többsége arról számolt be, hogy a támogató csoport segített nekik abban, hogy pozitívan lássák tapasztalataikat.”
Barbara Farlow megállapítja:
“Kutatásunkból kiderül, hogy egyes szülők, akik a rövid életkilátásokkal rendelkező fogyatékos gyermek elfogadásának és szeretetének útját választották, boldogságot és gazdagodást tapasztaltak. Remélem, hogy ez a tudás javítja az orvosok megértési, kommunikációs és döntéshozatali képességét ezekkel a szülőkkel szemben.”
Az író: Petra Rattue