A DNS története

By Contributing LunaDNA Writer. Utoljára szerkesztette: LunaPBC 2019. szeptember

A dezoxiribonukleinsav vagy DNS néven ismert emberi örökítőanyag egy hosszú molekula, amely tartalmazza a szervezetek fejlődéséhez és szaporodásához szükséges információkat. A DNS a szervezet minden sejtjében megtalálható, és a szülőkről a gyermekekre öröklődik.

Bár a DNS felfedezése 1869-ben történt Fredrich Miescher svájci születésű biokémikus által, több mint 80 évnek kellett eltelnie ahhoz, hogy jelentőségét teljesen felismerjék. És még ma is, több mint 150 évvel a felfedezése után, az izgalmas kutatások és a technológia folyamatosan újabb és újabb betekintést nyújt, és egyre jobb választ ad a kérdésre: miért fontos a DNS? Tudjon meg többet itt a DNS-ről, többek között:

• Mi a DNS?
  ◦ Miből áll a DNS?
  ◦ Hogyan működik a DNS?
• Hogyan fedezték fel a DNS-t?
  ◦ Ki fedezte fel a DNS-t?
  ◦ Mikor fedezték fel a DNS-t?
• A DNS jövője

Mi a DNS?

A DNS az önreprodukáló anyag, amely minden élő szervezetben megtalálható. Legegyszerűbben fogalmazva minden genetikai információ hordozója. Az organizmusok fejlődéséhez, növekedéséhez, túléléséhez és szaporodásához szükséges utasításokat tartalmazza. Ez egyetlen hosszú molekula, amely a genetikai “kódunkat”, vagyis a receptünket tartalmazza. Ez a recept a fejlődésünk kiindulópontja, de a DNS és a külső hatások, például az életmód, a környezet és a táplálkozás kölcsönhatása alakítja ki végül az embert.

Míg a DNS nagy része a sejtmagban található, egy kis része a mitokondriumokban is megtalálható, amelyek energiát termelnek a sejtek megfelelő működéséhez. A folyamat talán leglenyűgözőbb része az a tény, hogy szinte minden sejtünkben ugyanaz a DNS található.

Miből áll a DNS?

A DNS nukleotidoknak nevezett molekulákból áll. Minden nukleotid tartalmaz egy cukrot és egy foszfátcsoportot, valamint nitrogénbázisokat. Ezeket a nitrogénbázisokat négy típusra bontják tovább, többek között:

• adenin (A)
• citozin (C)
• guanin (G)
• timin (T)

A DNS szerkezete egy kettős szálú spirál, és egy csavart létrára hasonlít. A cukor és a foszfátok nukleotidszálak alkotják a hosszú oldalakat. A nitrogénbázisok a lépcsőfokok. Minden egyes lépcsőfok valójában kétféle nitrogénbázist jelent, amelyek egymással párosulva alkotnak egy teljes lépcsőfokot, és tartják össze a hosszú nukleotidszálakat. Ne feledjük, hogy a nitrogénbázisoknak négy típusa van, és ezek speciálisan párosodnak – az adenin párosodik a timinnel, a guanin pedig a citozinnal.

Az emberi DNS egyedülálló abban, hogy közel 3 milliárd bázispárból áll, és ezek körülbelül 99 százaléka minden emberben azonos. Ezeknek a bázisoknak a sorrendje határozza meg azonban, hogy milyen információk állnak rendelkezésre bármely szervezet felépítéséhez és fenntartásához.

Gondoljunk a DNS-re úgy, mint az ábécé egyes betűire – a betűk meghatározott sorrendben és formában kombinálódnak egymással, hogy szavakat, mondatokat és történeteket alkossanak. Ugyanez a gondolat igaz a DNS-re is – az, hogy a nitrogénbázisok hogyan rendeződnek a DNS-szekvenciákban, alkotja a géneket, amelyek megmondják a sejteknek, hogyan készítsenek fehérjéket. A ribonukleinsav (RNS), a nukleinsavak egy másik típusa, az átírás során (amikor a DNS replikálódik) keletkezik. Az RNS feladata, hogy a DNS-ből származó genetikai információt lefordítsa fehérjékre, amint azt a riboszóma leolvassa.

Hogyan működik a DNS?

A DNS lényegében minden élő szervezet receptje. Olyan létfontosságú információkat tartalmaz, amelyek generációról generációra öröklődnek. A DNS-molekulák a sejtmagban szorosan egymásra tekeredve alkotják a kromoszómákat, amelyek segítenek a DNS-t biztonságban és a helyén tartani, és fontos információkat tárolnak gének formájában, hogy meghatározzák a szervezet genetikai információit.

A DNS úgy működik, hogy önmagát másolja az RNS-nek nevezett egyszálú molekulába. Ha a DNS a tervrajz, akkor az RNS-re úgy is gondolhatunk, mint a tervrajzban leírt utasítások fordítójára. E folyamat során a DNS kitekeredik, hogy replikálódhasson. Az RNS hasonló a DNS-hez, de tartalmaz néhány jelentős molekuláris különbséget, amelyek megkülönböztetik. Az RNS hírvivőként működik, a sejtben a DNS-től a riboszómákon keresztül szállítja a létfontosságú genetikai információt a fehérjék létrehozásához, amelyek aztán minden élőlényt alkotnak.

Hogyan fedezték fel a DNS-t?

A DNS-t 1869-ben fedezte fel Friedrich Miescher svájci kutató, aki eredetileg a nyiroksejtek (fehérvérsejtek) összetételét próbálta tanulmányozni. Ehelyett egy új molekulát izolált, amelyet nukleinnek nevezett el (DNS a hozzá kapcsolódó fehérjékkel) egy sejtmagból. Bár Miescher volt az első, aki a DNS-t mint különálló molekulát definiálta, számos más kutató és tudós is hozzájárult a DNS-nek a mai értelemben vett viszonylagos megértéséhez. És csak az 1940-es évek elején kezdték egyáltalán kutatni és megérteni a DNS szerepét a genetikai öröklődésben.

Ki fedezte fel a DNS-t?

A teljes válasz arra a kérdésre, hogy ki fedezte fel a DNS-t, összetett, mert valójában sokan hozzájárultak ahhoz, amit tudunk róla. A DNS-t először Friedrich Miescher fedezte fel, de a kutatók és tudósok a mai napig folytatják munkájának kifejtését, mivel még mindig többet tudunk meg a rejtélyeiről. Mint kiderült, Miescher felfedezése csak a kezdet volt.

Az elismerés, hogy ki azonosította először a DNS-t, gyakran tévesen James Watson és Francis Crick nevéhez fűződik, akik valójában csak továbbfejlesztették Miescher felfedezését saját úttörő kutatásukkal közel 100 évvel később. Watson és Crick nagyban hozzájárultak a DNS megértéséhez a genetikai öröklődés szempontjából, de Miescherhez hasonlóan, jóval az ő munkájuk előtt mások is nagy előrelépéseket tettek és hozzájárultak a területhez.

• 1866 – A számos jelentős felfedezést és eredményt megelőzően Gregor Mendel, akit a “genetika atyjaként” ismernek, valójában elsőként vetette fel, hogy a tulajdonságok generációról generációra öröklődnek. Mendel alkotta meg a ma ismert recesszív és domináns fogalmakat.
• 1869 – Friedrich Miescher azonosította a “nukleint” egy sejtmagból izolált molekula izolálásával, amely később DNS néven vált ismertté.
• 1881 – A Nobel-díjas német biokémikus Albrecht Kossel, akinek a DNS elnevezését köszönhetjük, a nukleint nukleinsavként azonosította. Ő izolálta azt az öt nitrogénbázist is, amelyeket ma a DNS és az RNS alapvető építőköveinek tartanak: adenin (A), citozin (C), guanin (G) és timin (T) (amelyet az RNS-ben uracil (U) helyettesít).
• 1882 – Röviddel Kossel felfedezései után Walther Flemming a kutatásokat és az időt a citológiának, vagyis a kromoszómák tanulmányozásának szentelte. Ő fedezte fel a mitózist 1882-ben, amikor az első biológusként teljesen szisztematikusan elvégezte a kromoszómák osztódásának vizsgálatát. Megfigyelései, miszerint a kromoszómák megkettőződnek, jelentősek az öröklődés később felfedezett elmélete szempontjából.
• 1900-as évek eleje – Theodor Boveri és Walter Sutton egymástól függetlenül dolgoztak a ma Boveri-Sutton kromoszómaelméletként vagy az öröklődés kromoszómaelméleteként ismert elméleten. Eredményeik alapvető fontosságúak annak megértésében, hogy a kromoszómák hogyan hordozzák a genetikai anyagot, és hogyan adják át azt egyik generációról a másikra.
• 1902 – Mendel elméleteit végül Sir Archibald Edward Garrod hozta összefüggésbe egy emberi betegséggel, aki 1902-ben publikálta az első eredményeket az emberi lények recesszív öröklődéséről szóló tanulmányából. Garrod megnyitotta az utat a szervezet kémiai útvonalainak hibáiból eredő genetikai rendellenességek megértése előtt.
• 1944 – Oswald Avery vázolta fel először a DNS-t mint átalakító elvet, ami lényegében azt jelenti, hogy nem a fehérjék, hanem a DNS alakítja át a sejtek tulajdonságait.
• 1944 – 1950 – Erwin Chargaff felfedezte, hogy a DNS felelős az öröklődésért, és hogy fajonként változik. Chargaff szabályai néven ismert felfedezései bebizonyították, hogy a guanin és citozin egységek, valamint az adenin és timin egységek azonosak a kettős szálú DNS-ben, és azt is felfedezte, hogy a DNS fajok között változik.
• 1940-es évek vége – Barbara McClintock felfedezte a gének mobilitását, végső soron megkérdőjelezve gyakorlatilag mindent, amit korábban annak hittek. Az “ugró gén” felfedezése, vagyis az az elképzelés, hogy a gének mozoghatnak a kromoszómán, meghozta számára az élettani Nobel-díjat.
• 1951 – Roslind Franklin röntgenkrisztallográfiával kapcsolatos munkája akkor kezdődött, amikor röntgendiffrakciós felvételeket készített a DNS-ről. Képei a spirális formát mutatták, amit Watson és Crick közel két évvel később megerősített. Eredményeit csak posztumusz ismerték el.
• 1953 – Watson és Crick publikálta a DNS kettős spirál szerkezetét, amely a létraszerű szerkezetet alkotja, amelyre a DNS képében gondolunk.

Mikor fedezték fel a DNS-t?

Azt, amit ma a DNS-ről tudunk, nagyrészt James Watson és Francis Crick érdeme, akik 1953-ban felfedezték a DNS szerkezetét. Annak ellenére, hogy munkájuk előtt és után is számos fontos és hozzájáruló felfedezés történt, ebben az évben fedezték fel a DNS kettős spirálját, vagyis spirális, egymásba fonódó szerkezetét, amely alapvető fontosságú a DNS egészének jelenlegi megértéséhez.

A DNS jövője

A DNS jövője nagy lehetőségeket rejt magában. Ahogy a kutatók és a tudósok továbbfejlesztik azt, amit a DNS összetettségéről és a benne kódolt felismerésekről tudunk, elképzelhető egy olyan világ, amelyben kevesebb és jobban kezelhető betegség, hosszabb élettartam és az orvostudomány személyre szabott, kifejezetten az egyénekre, nem pedig a népesség egészére alkalmazható szemlélete lesz.

A DNS felismerései már most is lehetővé teszik a genetikai betegségek diagnosztizálását és kezelését. A tudomány abban is reménykedik, hogy az orvostudomány fejlődni fog, és képes lesz saját sejtjeink erejét a betegségek leküzdésére felhasználni. A génterápia célja például az, hogy genetikai anyagot juttassanak a sejtekbe a kóros gének kompenzálására vagy terápiásan hasznos fehérje előállítására.

A kutatók továbbra is használják a DNS-szekvenálási technológiát, hogy többet tudjanak meg mindenről, a fertőző betegségek kitörése elleni küzdelemtől a táplálkozásbiztonság javításáig.

A DNS-kutatás végső soron felgyorsítja az orvoslásban az egyféleképpen alkalmazható megközelítés formájának megtörését. Minden egyes új felfedezés, amely a DNS-ről való tudásunk terén történik, hozzájárul a precíziós orvoslás gondolatának továbbfejlesztéséhez, amely egy viszonylag új módszer, amellyel az orvosok a genetikai és molekuláris információk felhasználásával közelítik meg az egészségügyi ellátást, hogy irányítsák az orvosláshoz való hozzáállásukat. A precíziós vagy személyre szabott orvoslással a beavatkozások figyelembe veszik a beteg egyedi biológiáját, és egyénre szabottan, minden egyes betegre szabottan történnek, ahelyett, hogy az összes betegre előre jelzett válaszon alapulnának. A genetika és az egyéni genetika, az életmód és a környezet holisztikus szemléletének eseti alapon történő felhasználásával az orvosok nemcsak pontosabb megelőzési stratégiákat tudnak megjósolni, hanem hatékonyabb kezelési lehetőségeket is javasolnak.

Hatalmas lépéseket tettünk ahhoz képest, ahol 150 évvel ezelőtt álltunk a DNS megértését illetően. De még mindig van mit tanulnunk. És mivel a DNS mélyebb megértése javíthatja az emberi egészséget és az életminőséget az egész világon, nem kétséges, hogy a kutatás folytatódni fog. Az összes élőlény DNS-ének és az élőlények közötti teljes megértése egy napon hozzájárulhat az olyan problémák megoldásához, mint a világ éhezése, a betegségek megelőzése és az éghajlatváltozás elleni küzdelem. A lehetőségek valóban korlátlanok, és finoman szólva is rendkívül izgalmasak.

Hogyan tehetünk többet a DNS-ünkkel

A közelmúltig a hagyományos kutatási modellben az egyének voltak a mintaforrások. Ma a kutatás és az egyén közötti szakadék egyre csökken, és a közösség összefog, hogy a LunaDNATM-en keresztül egészségügyi adatokkal járuljon hozzá a méretarányos kutatás támogatásához, a tudomány fejlődéséhez és az orvosi felfedezések felgyorsításához.

Ha szeretne segíteni a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék Önt, családját és családi egészségtörténetét, töltse ki a LunaDNA családi egészségtörténeti felmérését, vagy ossza meg DNS-adatfájlját. Minél több ember fog össze, hogy hozzájáruljon az egészségügyi adatokkal a közjó érdekében, annál gyorsabb és hatékonyabb lesz a kutatás skálája, és annál jobb lesz mindannyiunk életminősége.

Kattintson ide a kezdéshez.