Kromoszómák
A kromoszómák hosszú DNS-szálak, amelyek az élőlények létrehozásának utasításait tartalmazzák. Az embereknek 23 különböző kromoszómájuk van.
Egy 23-as készletet kapnak az anyukától, és egy 23-as készletet az apukától, összesen 46-ot. A kromoszómákat 1-22-nek hívják, aztán ott vannak az X és Y kromoszómák (a nőknek két X, a férfiaknak egy X és egy Y van).
Egy kromoszómából időnként valaki kap egy extra példányt (összesen három példányt). A legtöbbször az extra kromoszóma halálos és vetélést eredményez, de néha az illető túlélheti (bár gyakran vannak problémái).
A 21-es kromoszóma az egyik ilyen jobban tolerált kromoszóma. Sokszor előfordul, hogy a 21-es kromoszóma harmadik példánya vetéléshez vezet, de ha a baba túléli, akkor Down-szindrómás lesz.
Hogyan kerül egy ember egy kromoszóma három példányával? Ez tulajdonképpen két különböző módon történhet:
Az egyik esetben a plusz kromoszóma három különálló példányát kapjuk. Ez a Down-szindrómás esetek 95%-a, amelyek általában nem családban fordulnak elő.
A másik 5%-ban az extra kromoszóma egy másik kromoszómához tapad. Így például a 14-es és a 21-es kromoszóma összeakadhat.
Az alább tárgyalt okok miatt ezek az emberek gyakran jól vannak, annak ellenére, hogy technikailag csak 45 kromoszómájuk van, mert kettő össze van ragadva. Egészen addig jól vannak, amíg el nem kezdenek gyermeket vállalni. Akkor ez az összeragadt kromoszóma mindenféle problémát okozhat.
Nem fogok túlságosan részletezni, hogyan működik a Down-szindróma öröklődés nélküli formája (ha érdekel, kattints ide, hogy többet megtudj róla.) Ehelyett arra fogok összpontosítani, hogyan ragadhat össze két kromoszóma, és hogy ez hogyan okozhatja a Down-szindróma családi előfordulását.
Hogyan ragadnak össze a kromoszómák
Hogy megértsük, hogyan ragadhatnak össze a kromoszómák, kicsit jobban rá kell koncentrálnunk egy kromoszómára. Egy kromoszóma két karból áll, amelyeket egy centromernek nevezett valami köt össze.
A 13-as, 14-es, 15-ös, 21-es és 22-es emberi kromoszómák esetében az egyik kar nagyon rövid, és nagyon kevés hasznos információt tartalmaz. Ezeket akrocentrikus kromoszómáknak nevezzük.
Néha két ilyen kromoszóma eltörik, és a két hosszú kar összeragad. A két rövid kar elveszik, de ez nem baj. Az illető tökéletesen rendben van.
Ez azért van így, mert az összes fontos genetikai információ megmarad: csak másképp van csomagolva. És ez a fajta kiegyensúlyozott transzlokáció (ahogy a tudósok nevezik) gyakoribb, mint gondolnánk. Körülbelül 1000 emberből 1 embernek van két kromoszómája összeragadva. Lehet, hogy nem is tudnak róla, amíg nem próbálnak gyermeket vállalni.
A Down-szindróma öröklése
Normális esetben, amikor a sejtek osztódnak, azt szeretnénk, ha minden sejt mind a 46 kromoszómával rendelkezne. Ez azonban nem igaz a spermium és a petesejt létrehozására. Ezeknél a sejteknél csak ennek a számnak a felét akarjuk.
Így minden spermium vagy petesejt kap egy példányt az 1. kromoszómából, egy példányt a 2. kromoszómából, stb. Ez azért van, hogy amikor a spermium megtermékenyíti a petesejtet, akkor 46 kromoszómát kapjunk.
Mindez azt jelenti, hogy amikor a spermium vagy a petesejt létrejön, az egyes kromoszómák másolatait el kell választani egymástól. Más szóval, az 1. kromoszóma két példányát el kell választani, a 2. kromoszóma két példányát, és így tovább.