Képzeljük el, ha a kansasi és kaliforniai emberek genetikailag annyira különböznének egymástól, mint a németek a japánoktól. Ilyen figyelemre méltó genetikai változatosságot találtak most a tudósok Mexikón belül, köszönhetően az ország emberi genetikai változatosságának első aprólékos vizsgálatának. Ez a helyi sokféleség segíthet a kutatóknak nyomon követni az ország különböző őslakos populációinak történetét, és jobb diagnosztikai eszközöket és orvosi kezeléseket fejleszthetnek ki a világ minden táján élő mexikói származású emberek számára.
A csapat “óriási munkát” végzett a mexikói genetikai sokféleség “tervrajzának elkészítésében” – mondja Bogdan Pasaniuc, a Los Angeles-i Kaliforniai Egyetem (UC) populációgenetikusa, aki nem vett részt a kutatásban.
Mexikóban 65 különböző őslakos etnikai csoport él, amelyek közül 20 képviselteti magát a tanulmányban, mondja Andrés Moreno-Estrada, a kaliforniai Palo Altóban található Stanford Egyetem populációgenetikusa, a tanulmány vezető szerzője. Carlos Bustamantéval, a Stanford másik népességgenetikusával együttműködve a kutatócsoport Mexikó egész területén, az északi Sonora sivatagjától a déli Chiapas dzsungeléig vett mintát az őslakos népek genomjából. Az évszázadok során, amikor ilyen távol éltek egymástól – és gyakran hegyvonulatok, hatalmas sivatagok vagy más földrajzi akadályok miatt elszigetelten -, ezek a populációk genetikai különbségeket alakítottak ki egymás között, magyarázza Bustamante. Sok ilyen változatot “globálisan ritka, de helyileg gyakori” változatnak nevez. Ez azt jelenti, hogy egy genetikai variáns, amely széles körben elterjedt egy etnikai csoportban, például a majáknál, aligha jelenik meg más felmenőkkel rendelkező embereknél, például az európai származásúaknál. Ha csak az európaiak genomját vizsgálnánk, soha nem bukkannánk a maja variánsra. És ez nagy problémát jelent a maja felmenőkkel rendelkező emberek számára, ha ez a variáns növeli a betegségek kockázatát, vagy megváltoztatja a különböző gyógyszerekre adott reakcióikat. “Minden politika helyi, igaz? Amit most kezdünk felfedezni, az az, hogy sok genetika is helyi” – mondja Bustamante.
Amikor a csapat 511, Mexikó minden részéből származó őslakos genomját elemezte, meglepően nagy genetikai sokféleséget találtak. A legkülönbözőbb mexikói őslakos csoportok annyira különböznek egymástól, mint az európaiak a kelet-ázsiaiaktól, jelentették a Science online kiadásában ma. Ez a sokféleség magának Mexikónak a földrajzára is leképeződik. Minél távolabb élnek egymástól az etnikai csoportok, annál különbözőbbnek bizonyul a genomjuk.
A legtöbb mexikói vagy mexikói származású ember manapság azonban nem őslakos, hanem inkább mesztic, vagyis őslakos, európai és afrikai felmenők keveréke. Vajon az ő genomjuk is különbözik attól függően, hogy Mexikó melyik régiójából származnak, vagy a különböző csoportok találkozásának, keveredésének és gyermekvállalásának évszázadai kiegyenlítették a helyi eltéréseket?
A kérdés megválaszolásához a kutatócsoport együttműködött a mexikói Nemzeti Genomikai Orvosi Intézettel, amely évek óta gyűjt genetikai adatokat a meszticekről. Némileg meglepő módon azt találták, hogy Mexikó egy adott részén élő meszticek általában ugyanazokkal a “ritka” genetikai változatokkal rendelkeznek, mint őslakos szomszédaik. A meszticek genomjai “olyan jól követik az őslakos csoportokét, hogy a meszticek genetikai változatosságát felhasználhattuk arra, hogy következtetéseket vonjunk le az ősökre vonatkozóan” – mondja Pasaniuc. A maja ősökre utaló erős genetikai markerek például megjelennek a Yucatán-félszigeten és a Mexikói-öböl partvidékének északi részén, a mai Veracruz államban élő modern emberek genomjában, ami valószínűleg egy Kolumbusz előtti maja kereskedelmi vagy migrációs útvonalat tükröz. “Ez történelmi képet ad arról, hogy ezek a populációk mit csináltak” – mondja Christopher Gignoux, Bustamante csoportjának posztdoktora a Stanfordon.
Még fontosabbak a tanulmány klinikai vonatkozásai. Annak megállapítására, hogy a mexikói genetikai változatosság befolyásolhatja-e a betegség kockázatát és a diagnosztikai eszközök pontosságát, Esteban Burchard, a San Franciscó-i Kaliforniai Egyetem tüdőgyógyásza elemezte, hogy a tüdőfunkció egy gyakori mérőszáma hogyan követi a mexikói genetikai változatosságot. Azt találta, hogy az ország keleti részén gyakori genetikai variánsokkal rendelkező emberek más eredményeket értek el a tüdőfunkciós teszten, mint a nyugati variánsokkal rendelkezők. Ez azt jelenti, hogy az orvosoknak valószínűleg nem ugyanazokat a kritériumokat kellene használniuk a tüdőbetegség diagnosztizálására mindkét populációban – mondja. “Azt mutattuk ki, hogy attól függően, hogy milyen indián őslakos felmenőkkel rendelkezünk, ez drámaian befolyásolhatja a tüdőbetegség diagnózisát, jó vagy rossz irányba” – magyarázza Burchard.
A tüdőfunkció csak egy példa arra, hogy a mexikói finom genetikai variáció milyen módon befolyásolhatja a betegséget és a diagnózist, mondja a kutatócsoport. Bustamante számára ez a rengeteg lehetséges klinikai alkalmazás tette különösen izgalmassá a tanulmányt. “Lépjünk túl azokon a kérdéseken, amelyekre a populációgenetikában hajlamosak vagyunk összpontosítani, és próbáljuk megragadni, hogyan fogjuk ezt lefordítani” olyan módon, hogy a modern embereknek is hasznukra váljon.
*Korrekció, június 13., 11:28: Mexikóban 65 különböző őslakos etnikai csoport él, nem 55, ahogyan arról korábban beszámoltunk. Ezt kijavítottuk.