A legtöbb betegségnek van genetikai összetevője. Azokban, amelyeket egyetlen lókuszon bekövetkező mutáció okoz és egyértelmű fenotípussal rendelkeznek (mendeli betegségek), a molekuláris genetikai megközelítés viszonylag egyszerű. A mutálódott gén azonosítása és klónozása a mögöttes molekuláris patológia teljes elemzéséhez vezet, és általában megmagyarázza az előfordulási gyakoriság és súlyosság eltéréseit. A legtöbb felnőttkori betegség azonban nem ilyen típusú. A szívkoszorúér-betegség, a rák, a cukorbetegség, az ízületi gyulladás és a mentális betegségek mind genetikai komponenssel rendelkeznek, de ritkán öröklődnek mendeli módon. A multifaktoriális betegségeknek genetikai és környezeti összetevői is vannak, amelyek különböző arányban járulnak hozzá egy adott betegnél vagy családban. Az érintett gének additív hatást fejthetnek ki, vagy szinergikusan hathatnak. Ugyanazon betegség más eseteinek oka lehet teljesen környezeti eredetű. A molekuláris genetika megkönnyíti a multifaktoriális betegségekben érintett gének számának, a különböző családokban és a közösségben betöltött relatív súlyuknak, valamint a kölcsönhatásuk jellegének vizsgálatát. Az egyik különösen hatékony megközelítés egy olyan nagy család vizsgálata, amelyben egyszerű mendeli szegregáció fordul elő egy olyan betegség esetében, amely gyakrabban összetett vagy sporadikus.