Az autizmus kutatása hosszú utat tett meg az elmúlt évek során, de a kutatók még mindig nem határozták meg az autizmus spektrumzavar (ASD) pontos okát. A tudósok között konszenzus van abban, hogy valószínűleg többféle hatás játszik közre, köztük biológiai, genetikai és környezeti kockázati tényezők.
Melyek az autizmus néhány leggyakoribb kockázati tényezője?
Gének és genetikai mutációk
Nincs olyan, hogy “autizmus gén” – a tudósok nem hoztak kapcsolatba egyetlen konkrét gént sem az ASD minden esetével. Ennek ellenére nincs hiány olyan kutatásokból, amelyek a géneket és genetikai mutációkat az autizmus magasabb kockázatával hozzák összefüggésbe, de több tucat génről ismert, hogy szerepet játszik.
A mai napig a kutatók legalább 65 gént tartanak számon, amelyek erősen kötődnek az autizmushoz, és további több mint 200-at, amelyek gyengébb kapcsolatban állnak az ASD-vel. A lista folyamatosan bővül. Csak ebben az évben egy tanulmány további 18 gént mutatott ki, amelyek kapcsolatban állnak az autizmussal. Úgy tűnik, hogy a “nagy hatású” mutációk olyan géneket hatástalanítanak, amelyek kritikus szerepet játszanak a korai agyfejlődésben.
Az ASD minden esete egyedi, a viselkedés és a fejlődési késések sajátos kombinációjával. Minden egyes új gén felfedezésével a kutatók jobban meg tudják magyarázni az autizmus különböző eseteit.
Kromoszómális állapotok
A Centers for Disease Control and Prevention (CDC) adatai azt mutatják, hogy bizonyos kromoszómális állapotokban, például törékeny X-szindrómában vagy tuberosus sclerosisban szenvedő egyéneknél nagyobb valószínűséggel fordul elő ASD.
Családi/biológiai tényezők
A géneken kívül van néhány más biológiai tényező is, amelyekről ismert, hogy szerepet játszanak annak valószínűségében, hogy egy gyermek ASD-s lesz. Az egyik az apai életkor – az idősebb apákat összefüggésbe hozták az autizmus magasabb kockázatával. A testvérek szintén szerepet játszanak. A Kaliforniai Egyetem (University of California, Davis, UCD) kutatása szerint azoknál a gyermekeknél, akiknek legalább egy idősebb testvére ASD-s, 18 százalékos az esélye annak, hogy a rendellenesség szintén kialakul.
Környezeti hatások
Az autizmus kockázatát számos környezeti tényező is befolyásolja. Ami az ASD-vel kapcsolatos táplálkozási kockázati tényezőket illeti, a folsav- és az omega-3-hiányra vonatkozó kutatások kevésbé meggyőzőek. Ugyanakkor sok autista egyénről kimutatták, hogy D-vitamin-hiányos. Egyes peszticideknek és nehézfémeknek, különösen higanynak és ólomnak való kitettséget szintén összefüggésbe hoztak az autizmussal.
Prenatális hatások
Az autizmus kockázata és a prenatális hatások közötti kapcsolatról szóló metaanalízis vizsgálat számos terhességi komplikációt tárt fel, amelyek kapcsolatban állnak az ASD kockázatával: a szülők magas életkora a születéskor, az anya terhesség alatti gyógyszerhasználata, vérzés, terhességi cukorbetegség, és az első, nem pedig harmadik vagy későbbi születés.
Születési komplikációk
Egy 2017-es áttekintés szoros kapcsolatot talált az autizmus és bizonyos traumatikus születési komplikációk, köztük a hipoxia és az iszkémia között. Az újszülöttkori vérszegénységben, vagyis az oxigénszállító vörösvértestek alacsony szintjén szenvedő csecsemőknél nyolcszor nagyobb valószínűséggel alakult ki autizmus a későbbi életük során. A meconium aspiráció okozta magzati stressz – egy olyan állapot, amikor az oxigénhiány miatt a magzat az anyaméhben belélegzi a salakanyagokat – szintén összefüggésbe hozható volt a későbbi ASD kialakulásának hétszeres növekedésével.