Autoimmun poliglanduláris szindróma (APS): Genetikai autoimmun betegség, amelynek rendkívüli sokféle klinikai jellemzője van, de leggyakrabban a következő 3 lelet közül legalább 2 jellemző: hypoparathyreosis – a kalciumot szabályozó mellékpajzsmirigyek alulműködése, candidiasis (élesztőgomba-fertőzés) és mellékvesekéreg-elégtelenség (a mellékvese alulműködése). Az APS volt az első szisztémás (az egész testre kiterjedő) autoimmun betegség, amelyet egyetlen gén hibája miatt találtak.
Az “autoimmun” alatt azt értjük, hogy az immunrendszer (amely normális esetben elhárítja a test idegen betolakodóit) átfordul és megtámadja a test olyan szöveteit, mint a bőr, az ízületek, a máj, a tüdő stb. A gyakori szisztémás autoimmun betegségek közé tartozik például a reumatoid artritisz, a szisztémás lupus erythematosus, a cukorbetegség, a Sjögren-szindróma, a szkleroderma, a Goodpasture-szindróma, a vitiligo, az Addison-kór, a pajzsmirigygyulladás és sok más.
1997-ben azonosítottak egy új gént, amely a 21q22.3 kromoszómarégióhoz térképeződött. A gént AIRE-nek nevezték el az autoimmun szabályozó génről. Az AIRE gén változásai felelősek az APS kialakulásáért.
Az APS recesszív tulajdonságként öröklődik, úgy, hogy a betegségben szenvedő gyermek 2 megváltozott (mutáns) AIRE gént kapott, egyet-egyet mindkét szülőtől. Bár az APS általában ritka, 3 genetikailag izolált populációban gyakoribb: a finneknél, az iráni zsidóknál és a szardíniaiaknál.
Az APS-ben szenvedő gyermeknél számos mirigy (poliglanduláris) problémája alakul ki, beleértve a hypoparathyreosis, hypogonadismus (nemi mirigy elégtelenséggel), mellékveseelégtelenség, 1-es típusú (inzulinfüggő) cukorbetegség a hasnyálmirigy elégtelen inzulintermelésével, és látens hypothyreosis (a pajzsmirigy alulműködése). Az APS további jellemzői a teljes kopaszodás (alopecia totalis), a szaruhártya és a szemfehérje gyulladása (keratoconjunctivitis), a fogzománc alulfejlettsége (hypoplasia), a gyermekkori moniliasis (élesztőgomba-fertőzés), a fiatalkori perniciózus anémia, a gyomor-bélrendszeri problémák (felszívódási zavar, hasmenés) és a krónikus aktív hepatitis.
A laboratóriumi vizsgálatok immunbetegségről tanúskodnak, a vérben a gammaglobulin antitestek kórosan alacsony szintjével (hipogammaglobulinémia) és kórosan alacsony T4/T8 fehérvérsejtszámmal (mint az AIDS-ben). Különös bizonyíték van az autoimmunitásra a mellékvesék és a pajzsmirigy ellen és a sejtmagok ellen irányuló antitestekkel (antiadrenális, antipajzsmirigy- és antinukleáris antitestek).
Az APS kezelése a specifikus problémák kezelésére irányul: a különböző hormonhiányos hormonok pótlása, inzulin adása a cukorbetegség ellen, az élesztőgombás fertőzések kezelése stb. Az APS-nek azonban még nincs ismert gyógymódja.
A prognózis (kilátások) attól függ, hogy a kritikus hormonhiányt sikerül-e orvosolni, és különösen attól, hogy a fertőzéseket sikerül-e kezelni.
Az APS-nek zavarba ejtően sok más neve is van, többek között autoimmun poliendokrinopátia-kandidiázis-ectodermális dystrophia (APECED), autoimmun poliendokrinopátia szindróma poliglanduláris autoimmun szindróma (PGA), hipoadrenokorticizmus hipoparathyreoidizmussal és felületes moniliasisszal, valamint poliglanduláris hiányszindróma.
SLIDESHOW
Super Tips to Boost Digestive Health: Diavetítés: puffadás, székrekedés és még sok más Lásd diavetítés