Az FDA jóváhagyta az első gyógyszert a gyermekek gyors öregedési rendellenességére

A Food and Drug Administration jóváhagyta azt a gyógyszert, amely meghosszabbítja a rendkívül ritka genetikai rendellenességben szenvedő gyermekek életét, amely miatt megöregednek, mielőtt felnőnének.

A rendellenesség, a progéria gyorsan és idő előtt öregíti a sejteket. Ennek következtében az érintett gyermekek kicsik maradnak, és törékenynek és öregnek kezdenek látszani, mire elérik az iskoláskort. A legtöbben tizenéves korukban szívbetegségben halnak meg.

A Zokinvy nevű gyógyszer azonban lelassítja a hanyatlást.

“A Zokinvy egy kezelés. Nem gyógymód” – mondja Dr. Leslie Gordon, a Brown Egyetem gyermekgyógyászatának adjunktusa és a Progeria Kutatási Alapítvány orvosi igazgatója. “De annyit elmondhatunk, hogy eddig tudjuk, hogy körülbelül két és fél évvel növeli az átlagos élettartamot.”

Gordon és családja döntő szerepet játszott a Zokinvy lehetővé tételében.

A céljuk az volt, hogy kezelést találjanak Gordon fiának, Sam Bernsnek, akinél 1998-ban progériát diagnosztizáltak, és aki 2014-ben meghalt.

“Samért kezdtük ezt el, és Sam mindig itt van, mindig” – mondja Gordon.

Tiniként Sam lett a progéria nyilvános arca. Beszélt az NPR-nek és más médiumoknak az állapotáról, az HBO dokumentumfilmet készített róla, és tartott egy TEDx előadást arról, hogyan lehet boldogan élni, amit több mint 40 millióan láttak.

Sam volt az egyik első progériás gyermek, aki Zokinvy-t kapott, és Gordon szerint a gyógyszer mintha meghosszabbította volna a fia életét.

“Azt hiszem, Sam is így érezte” – mondja. “És az adatokat látva, és mint szülők, mi is így éreztük.”

Sam halála óta a családja folytatja a Progeria Kutatási Alapítvány működtetését és a gyógymód keresését.

“Igazán nagyszerű csapat vagyunk” – mondja Audrey Gordon, aki Sam nagynénje és az alapítvány elnöke. “Leslie a tudományos aspektusért felel, én az adománygyűjtésért, a férje, Scott pedig az igazgatótanács elnöke.”

A megközelítés azt a filozófiát tükrözi, amelyet Sam is vallott, aki nagy sportrajongó volt, mondja Audrey Gordon.

“Amikor valaki megkérdezte, hogy ki a kedvenc játékosod a szeretett Patriotsban vagy a Boston Bruinsban, ő mindig visszautasította, mert úgy érezte, hogy nem egyetlen ember az, aki a csapatot alkotja” – mondja az asszony – “Hanem a csapat egésze.”

A Sam csapat 2012-ben tette közzé az első bizonyítékot arra, hogy a Zokinvy működik. Az FDA jóváhagyásának megszerzése azonban teljesen új erőfeszítést igényelt.

A probléma az volt, hogy az Egyesült Államokban nagyjából minden progériás személyt – mindössze körülbelül 20-an vannak – már kezeltek a gyógyszerrel egy klinikai vizsgálat keretében. Nem volt összehasonlító csoport.

Az alapítvány ezért világméretű kutatásba kezdett.

“Összegyűjtöttük az információkat annyi olyan gyermekről, akit még nem kezeltek Zokinvyval, amennyire csak tudtunk” – mondja Leslie Gordon. “Ez volt a mi egyfajta külső kontrollcsoportunk.”

Az alapítvány egy új taggal is bővítette csapatát: Eiger BioPharmaceuticals. Az Eiger már korábban is biztosította a Zokinvyt a progériás betegeknek klinikai kísérletek keretében. Emellett a gyógyszert a hepatitis egy formájának kezelésére is fejleszti.

A csapat az Eiger segítségével meg tudta győzni az FDA-t, hogy a gyógyszert kapó gyerekek valóban tovább élnek.

“Csak mentünk vissza és vissza, és mondogattuk, hogy “mi kell hozzá, mi kell hozzá, mi kell hozzá”” – mondja Leslie Gordon. “És ezek a túlélési tanulmányok, amikre szükség volt.”

Most Sam családja még jobb kezeléseket keres a progériára, és végül a gyógymódot.

“Sam soha nem adta fel” – mondja Leslie Gordon. “A többi gyerek soha nem adja fel. Megdöbbentő a bátorságuk.”

A kutatási erőfeszítések, amelyek egy olyan betegségre összpontosítottak, amely világszerte talán 400 gyermeket érint, kiderülhet, hogy minden ember számára hasznos lehet.

Azért, mert a tudósok megtudták, hogy a progerin, az anyag, amely a progériában a sejteket rendellenesen öregíti, minden emberben jelen van – csak sokkal kisebb mennyiségben. A kutatók remélik, hogy a progerin szerepének tanulmányozásával új módszereket találnak az öregedéssel kapcsolatos betegségek széles körének kezelésére.